Wat is een genetisch deuce tijdens de zwangerschap? Meestal wordt deze vraag gesteld door primaire zwangere vrouwen, omdat vrouwen die al een zwangerschap hebben doorgemaakt en tonnen testen al goed weten wat het is en waarom het zo noodzakelijk is. De analyse voor een genetische deuce is een biochemische screening van het eerste trimester, die wordt uitgevoerd in een periode van 11-13 weken en die het mogelijk maakt om de risico's van ernstige pathologieën bij de foetus te achterhalen. Het bevat 2 indicatoren - het niveau van PAPP-A en hCG, risico's worden bovendien berekend volgens de PRISCA-schaal.
Om te beginnen, voordat bloed wordt gedoneerd, is een echografie (genetische deuce) verplicht om de duur van de zwangerschap te verduidelijken; hoe je je op de studie moet voorbereiden, zegt de dokter, maar er zijn geen problemen. Het is noodzakelijk om ten minste een half uur te stoppen met roken voordat u een bloedtest uitvoert, en ook gedurende deze tijd om in een staat van fysieke en emotionele rust te zijn.
Het moet duidelijk zijn dat het resultaat van een genetisch deuce geen precieze garanties geeft over de aan- of afwezigheid van chromosomale afwijkingen of ernstige misvormingen bij de foetus. Deze screeningsmethode kan het waarschijnlijke risico op het ontwikkelen van dergelijke pathologieën alleen berekenen op basis van de concentratie van bloedmarkers in overeenstemming met de zwangerschapsduur en de kenmerken van de patiënt en haar levensstijl. Om preciezer te zijn in termen van tijd, kunnen testen worden uitgevoerd van 11 weken tot 13 weken en 6 dagen.
De markers zijn het bloedplasma-eiwit PAPP-A, een eiwit dat geassocieerd is met zwangerschap, en vrij β-hCG.
PAPP-A is nodig voor de groei en ontwikkeling van de placenta, dus dit percentage neemt toe naarmate de zwangerschap vordert. Als de foetus een chromosomale afwijking heeft, neemt dit enzym vaak af in het interval van 8 tot 14 weken zwangerschap - precies op het moment van de eerste screening.
Hoe lager het PAPP-A-niveau, hoe ernstiger het defect bij een kind kan zijn - van trisomie op chromosoom 21, 18 of 13 (respectievelijk het syndroom van Down, Edwards en Patau) tot het Cornelia de Lange-syndroom - een ernstige genetische pathologie met meerdere ontwikkelingsstoornissen. Nuance is dat na 14 weken, zelfs bij ernstige overtredingen en afwijkingen bij de foetus, het PAPP-A-niveau in de aangegeven periode conform de norm is. Daarom moet deze stof op een bepaald moment worden geanalyseerd..
Analyse voor β-hCG is ook opgenomen in het concept van "genetisch deuce", het decoderen van indicatoren omvat deze parameter.
Maar bij het interpreteren van de resultaten moet in gedachten worden gehouden dat een geïsoleerde toename van dit hormoon in het bloed van een zwangere vrouw mogelijk niet wijst op een hoog risico op chromosomale pathologie, maar alleen een gevolg is van de dreiging van zwangerschapsafbreking of placenta-disfunctie. Ook kan een hoog β-hCG-gehalte in verband worden gebracht met vroege gestosis tijdens de zwangerschap, met diabetes mellitus bij een zwangere vrouw. β-hCG is niet alleen belangrijk voor de normale ontwikkeling van de foetus, maar ook voor het normale verloop van de zwangerschap in het algemeen. Tot het begin van het tweede trimester van de zwangerschap neemt β-hCG toe en neemt vervolgens geleidelijk af, wat fysiologisch is. Het maximale niveau valt op 10-11 weken zwangerschap. Een laag hCG-niveau in verhouding tot de norm met een geschikte zwangerschapsduur kan duiden op foetaal ontwikkelingsachterstandsyndroom, de dreiging van zwangerschapsafbreking en in het tweede en derde trimester - foetale dood.
Wanneer een genetisch onderzoek wordt uitgevoerd na 12 weken, wordt het decoderen altijd uitgevoerd waarbij rekening wordt gehouden met de gegevens over de patiënt en het verloop van de zwangerschap, zoals de leeftijd van de vrouw, haar ras en lichaamsgewicht, of ze diabetes mellitus heeft, nicotineverslaving, het aantal foetussen tijdens de zwangerschap, of de zwangerschap van nature heeft plaatsgevonden. of het gebruik van IVF, de exacte duur van de zwangerschap in weken en dagen (indien IVF, dan de datum van herplanting van het embryo), het innemen van medicijnen tijdens deze zwangerschap. Ultrasone gegevens zijn erg belangrijk, niet alleen om de exacte zwangerschapsduur te verduidelijken, maar ook om rekening te houden met gegevens als de dikte van de kraagruimte en de coccygeale-pariëtale grootte van de foetus. Al deze nuances helpen het PRISCA-computerprogramma om de risicokans van een bepaalde chromosomale pathologie te berekenen op basis van een reeks gegevens..
Desalniettemin betekent de norm van de genetische afwijking niet dat het kind absoluut gezond is, maar alleen dat deze zwangerschap zich in de zone bevindt met een laag risico op misvormingen en chromosomale afwijkingen bij de foetus. Evenzo zijn slechte screeningsresultaten geen betrouwbare marker van dergelijke pathologieën, maar duiden ze op alertheid in termen van de mogelijke aanwezigheid.
Dit betekent geenszins dat er op grond van "slechte" screening een dringende noodzaak is om de zwangerschap af te breken, maar dient alleen als basis voor verder nader onderzoek. Bovendien, als de screeningsgegevens onbevredigend zijn en de echoscopie in orde is, worden invasieve diagnostische methoden niet aanbevolen. Een integrale aanpak is erg belangrijk. Meestal, wanneer de resultaten van de screening in het eerste trimester onbevredigend zijn en alles in orde is door middel van echografie, wordt aanbevolen om te wachten op 2 screenings - zowel echografie, waarop enkele afwijkingen kunnen worden gevisualiseerd, als biochemisch, die andere indicatoren omvat.
Elke genetische analyse - het DNA van een persoon decoderen en de resultaten interpreteren - bestaat uit verschillende fasen. Genetisch materiaal wordt uit cellen gehaald: vroeger werkten ze met bloed, nu schakelen laboratoria steeds meer over op niet-invasieve methoden en isoleren ze DNA uit speeksel.
Het geïsoleerde materiaal wordt gesequenced - met behulp van chemische reacties en analysatoren wordt bepaald in welke volgorde de monomeren zich daarin bevinden: dit is de genetische code. De resulterende sequentie wordt vergeleken met de referentie en zoekt naar specifieke gebieden die overeenkomen met bepaalde genen. Op basis van de aan- of afwezigheid van genen of hun veranderingen en maak een conclusie over het testresultaat.
Het runnen van een sequencer - een apparaat dat een DNA-sequentie decodeert - is erg duur vanwege het grote aantal benodigde chemicaliën. Veel DNA-monsters kunnen in één keer worden ontcijferd, maar hoe meer er zijn, hoe minder betrouwbaar het resultaat voor elk monster zal zijn en hoe lager de nauwkeurigheid van de genetische test. Daarom moet u contact opnemen met een vertrouwd laboratorium, dat niet zal besparen op de kwaliteit van de analyse door het aantal monsters te verhogen..
Een belangrijk punt waarmee rekening moet worden gehouden bij het verkrijgen van de resultaten van genetische analyse: genetica bepaalt niet alles wat er met ons lichaam gebeurt. Levensstijl en omgevingsfactoren spelen een niet minder belangrijke rol - ecologische situatie, klimaat, hoeveelheid zonlicht en andere.
Helaas vermelden Russische bedrijven dit zelden en beperken ze zich tot het opsommen van de voordelen van een genetische test. Velen spelen ook in op het gebrek aan opleiding van patiënten en leggen dure onnodige tests op.
Dit zijn de belangrijkste gevallen waarvoor moderne genetische tests worden toegepast.
Ten eerste is genetica ontworpen om te helpen bij de behandeling en preventie van ziekten. Er zijn drie hoofdgroepen van gevallen waarin genetische analyse de diagnose zal helpen verhelderen of een mogelijke ziekte kan voorkomen..
Diagnostics virussen en bacteriën door de aanwezigheid van hun DNA in het bloed
Voor wie is de test. Voor degenen die vermoeden dat ze een virale of bacteriële infectie hebben. Ze kunnen bijvoorbeeld borreliose diagnosticeren met een tekenbeet - een ziekte met een breed scala aan symptomen.
Hoe het werkt. Het DNA van organismen die ziekten veroorzaken, is anders dan dat van mensen. Er wordt een bloedtest afgenomen bij de patiënt en er wordt bepaald of er vreemd genetisch materiaal is.
Wat is belangrijk om te overwegen. Dit zijn relatief goedkope tests, omdat het geen decodering van het DNA zelf vereist, u hoeft alleen de aanwezigheid of afwezigheid ervan te bepalen. Zo'n test zal nauwkeuriger zijn dan bijvoorbeeld een zoektocht naar antilichamen (ze verschijnen pas in het bloed na de incubatieperiode), maar het is alleen mogelijk als een specifieke ziekte wordt vermoed.
Diagnose van bestaande ziekten
Voor wie is de test. In de regel zijn dit complexe gevallen of chronische aandoeningen, waarvan de oorzaak niet duidelijk is. Vervolgens zoeken artsen naar mogelijke oorzaken van de ziekte in de genen en kunnen op basis van de resultaten een nauwkeuriger diagnose stellen en de behandeling bijsturen..
Hoe het werkt. Genetisch materiaal kan worden verkregen uit de cellen van elke patiënt, inclusief materiaal dat is afgenomen voor andere analyses. Na DNA-decodering wordt in de sequentie gezocht naar beschadigde genen. In de regel is dit geen 'blinde' zoektocht over de hele lengte, maar een studie van eerder bekende gebieden.
Wat is belangrijk om te overwegen. Genziekten - ziekten die optreden als gevolg van mutaties van slechts één gen - zijn er vrij weinig. Ongeveer 92% van de ziekten die in het DNA voorkomen, zijn multifactorieel. Dit betekent dat mutatie niet de enige oorzaak van de ziekte is, en aanpassing van andere factoren, zoals voeding of klimaat, kan het gemakkelijker maken..
Preventie van ziekten waarvoor aanleg bestaat
Voor wie is de test. Artsen kunnen een dergelijke analyse aanbevelen aan gezonde mensen die herhaalde gevallen van verschillende ziekten bij hun familieleden hebben gehad, zoals bijvoorbeeld de meeste soorten kanker, diabetes mellitus en coronaire hartziekten. Dat wil zeggen, diezelfde multifactoriële erfelijke ziekten, die ook wel 'polygeen met een drempeleffect' worden genoemd. Een andere vergelijkbare analyse kan de kans op het ontwikkelen van allergieën onthullen, helpen om het dieet aan te passen aan de genetische basis van het metabolisme en de optimale fysieke activiteit selecteren.
Hoe het werkt. Naast mutaties kunnen artsen ook aandacht besteden aan genvariaties - allelen. Bij het testen op aanleg voor bepaalde ziekten wordt een specifiek deel van het DNA geanalyseerd. Bij een uitgebreide screening op een reeks potentiële erfelijke ziekten kan het hele genoom betrokken zijn.
Wat is belangrijk om te overwegen. Het is niet voor niets dat deze ziekten "met drempeleffect" worden genoemd. Dit betekent dat de ziekte zich pas zal ontwikkelen nadat het lichaam de "drempel" heeft bereikt. De taak van preventie is juist om dit te voorkomen. Dat wil zeggen, een positieve test op gevoeligheid voor borstkanker betekent helemaal niet dat dit voor honderd procent zal gebeuren. Een dergelijk resultaat dient eerder als een aanbeveling om voorzichtiger met uzelf om te gaan, risicofactoren te vermijden en regelmatige onderzoeken door een mammoloog niet te negeren..
Als mensen een kind willen, denken ze willens en wetens na over zijn toekomstige gezondheid. Genetische tests kunnen in twee fasen helpen: bij het plannen van een zwangerschap en tijdens het verloop ervan..
Voor wie de test. Zo'n test zal helpen om erachter te komen of het kind "slapende mutaties" en de risico's van aangeboren pathologieën zal erven. Dit is belangrijk als er in de familiegeschiedenis van de vader en / of moeder regelmatig gevallen van een bepaalde ziekte voorkomen, of als een van de ouders daadwerkelijk een ziekte heeft.
Hoe het werkt. In wezen verschillen dergelijke tests niet van het detecteren van predisposities voor ziekten bij volwassenen, maar ze analyseren tegelijkertijd twee ouderlijke genomen.
Wat is belangrijk om te overwegen. De complexiteit van de analyse zit hem in het feit dat het onmogelijk is om op voorhand te achterhalen welke genen van de ouders het kind zullen krijgen, dit is een soort loterij. Genen werken altijd niet op zichzelf, maar in een complex, waardoor het aantal variaties in het genoom van het ongeboren kind oneindig is. Dat wil zeggen, de test voor erfelijkheid van de geplande nakomelingen is altijd probabilistisch, en zelfs de aanwezigheid van "slechte" mutaties bij de ouders maakt de geboorte van een gezonde baby niet onmogelijk..
Voor wie de test. Deze analyse wordt uitgevoerd tijdens de zwangerschap en is nodig bij vermoeden van aangeboren afwijkingen. Ook kan prenatale genetische diagnose het geslacht van het ongeboren kind in een vroeg stadium van de zwangerschap bepalen en het vaderschap vaststellen.
Hoe het werkt. Voor prenatale diagnose zijn er verschillende methoden om een monster van genetisch materiaal te nemen, waarvan de belangrijkste zijn chorionbiopsie (het nemen van een stuk foetaal weefsel) en vruchtwaterpunctie (het nemen van een monster van vruchtwater). Sinds kort wordt het ook toegepast om het DNA van het embryo uit het bloed van de moeder te isoleren - een niet-invasieve prenatale DNA-test (NIPT). Met in-vitrofertilisatie is pre-implantatiediagnostiek ook mogelijk - DNA wordt uit de embryocel geïsoleerd voordat het in de baarmoeder wordt ingebracht.
Wat is belangrijk om te overwegen. Invasieve methoden zijn altijd een risico. De kans op een spontane abortus na een biopsie bereikt dus 15%, en vruchtwaterpunctie kan leiden tot infectie of loslaten van de membranen van de foetus. Beide methoden worden mogelijk in een relatief laat stadium van de zwangerschap, wanneer de foetale blaas wordt gevormd en het embryo goed te onderscheiden is op echografie, dus ze mogen alleen worden gebruikt als er ernstige vermoedens van genetische of chromosomale defecten zijn. Niet-invasieve diagnose heeft dergelijke gevolgen niet en kan worden uitgevoerd vanaf de negende week van de zwangerschap.
Talenten en neigingen identificeren
Voor wie de test. Vaak vragen genetische testbedrijven ouders ook om de aanleg van kinderen voor bepaalde sporten of andere activiteiten vast te stellen. Zo'n test kan nuttig zijn voor jonge atleten voordat ze aan een serieuze carrière beginnen: volgens onderzoekers wordt 60% van het sportsucces bepaald door genen.
Hoe het werkt. De analyse zelf wordt op dezelfde manier uitgevoerd als voor het vaststellen van erfelijke ziekten, alleen worden andere delen van het DNA onderzocht. Tot op heden zijn er ongeveer 50 genen bekend die geassocieerd worden met een aanleg voor verschillende sporten. Bij andere menselijke talenten is het moeilijker: zo is bijvoorbeeld de partiële genetische aard van de absolute toonhoogte vastgesteld, maar deze richting wordt grotendeels bestudeerd..
Wat is belangrijk om te overwegen. Ondanks de wijdverbreide overtuiging dat onze genen ons bepaalde talenten en karaktereigenschappen voorschrijven, is de genetische basis van de psyche het meest onderbestudeerde gebied in de menselijke genetica. Niet alleen ziekten kunnen polygeen zijn - dit zijn de meeste eigenschappen in het lichaam (oogkleur wordt bijvoorbeeld bepaald door 15 genen). Informatie die uit de context wordt gehaald, kan niet alleen onvolledig zijn, maar in principe ook onjuist: het is onmogelijk om uit één gen te bepalen of een kind een uitstekende atleet wordt of niet. Wat intellectuele vermogens en karaktereigenschappen betreft, ligt nog steeds in het domein van speculatie. Ten slotte, als het resultaat van een genetische test het succes van het kind op een bepaald pad 'voorspelt', kan dit psychologische druk op de ouders leggen en het kind ervan weerhouden om te beslissen over plannen voor de toekomst. Genen zijn een aanbeveling, geen directe indicatie.
Voor wie de test. Genealogisch onderzoek is voortgekomen uit forensisch onderzoek en de populaire taak om vaderschap vast te stellen. Tegenwoordig zijn met behulp van genetica zowel de bepaling van de naaste verwanten als de identificatie van de voorouderlijke groep beschikbaar - uit welk deel van de wereld het geslacht vele generaties geleden kwam. Een dergelijke analyse dient om de toegepaste problemen bij het vaststellen van verwantschap op te lossen (dit is belangrijk voor juridische kwesties zoals erfrechtclaims) en kan interessant zijn voor nieuwsgierige mensen die familiegeschiedenis bestuderen..
Hoe het werkt. In de loop van het leven stapelt ieder mens kleine veranderingen in het DNA op - niet alleen in genen, maar ook in het "niet-werkende" deel (en het aandeel hiervan in onze cellen is meer dan 90%). Bij genealogische genetische analyse vergelijken onderzoekers het resulterende DNA op overeenkomsten met anderen - hetzij met het DNA van potentiële familieleden of met een grote database. Dergelijke databases kunnen zowel oud DNA als het genetisch materiaal van de inwoners van het land bevatten. Afhankelijk van het land en de toegang van het genetisch laboratorium tot databases, kan het analysepatroon verschillen in volledigheid en details..
Wat is belangrijk om te overwegen. In tegenstelling tot eerdere tests, wanneer het DNA van de patiënt werd vergeleken met een standaard, is dit een vergelijking met het genetisch materiaal van andere mensen. Deze procedure roept vertrouwelijkheidskwesties op en vereist complexe wetgevende regelgeving. In IJsland is een genetische database verzameld die het gedecodeerde DNA van alle burgers en permanente inwoners bevat (de overeenkomstige wet werd in 1997 aangenomen). In Rusland begint een dergelijke praktijk net te verschijnen; voor het onderzoek naar verwantschap is de toestemming van alle deelnemers en een complexe juridische procedure vereist. "Oude" databases over de hele wereld bevinden zich echter in het publieke domein, en iedereen kan hun wortels ontdekken. Bijvoorbeeld hier, hier en hier.
Je maakt foto's van de helft of een kwart van het hoofdconclusieformulier.
Op basis waarvan ik u moet antwoorden als u geen informatie geeft?!
Als u normaal geen foto kunt maken, herschrijft u alles van boven naar beneden van het formulier dat als tweede in uw laatste bericht werd geplaatst met een foto.
U heeft een verhoogd risico op trisomieën 21 en 18.
Dit resultaat is een indicatie voor invasieve diagnose..
Het screeningsresultaat is geen diagnose. Stoppen op basis van screening kan niet worden aanbevolen.
Het verhoogde risico bij screening is een indicatie voor diagnose, pas na de invasie kunnen we spreken over diagnoses.
Goedemiddag, ik ontving de resultaten van de eerste trimester screening. Door middel van echografie. De draagtijd is 11 weken. +2 dagen CTE,
-hartactiviteit van de foetus wordt bepaald door de hartslag - 159 slagen. / min
-CTE - 46 mm
-TPV - 1,30 mm
-neusbeen: gedefinieerd.
-vrije bèta-subeenheid van hCG: 42,64 IU / L / 0,693 Mohm
-PAPP-A: 1,271ME / l / 0,437 MoM
-trisomie 21: basis 1: 867, individueel 1: 17337
-trisomie 18: basis 1: 1927, individueel 1: 20.000
-trisomie 13: basis 1: 6094, individueel 1: 20.000
Het uitgangsrisico op chromosomale ziekte (aneuploïdie) bij de foetus is gebaseerd op de volgende factoren: leeftijd van de moeder (26 jaar). Individueel (gecorrigeerd) risico is het risico op het moment van screening, berekend op basis van baseline risico, echografische markers en maternale serum biochemische markers.
Ze riepen me naar de polikliniek en zeiden dat ik de test opnieuw moest doen. Help me alstublieft de screeningresultaten te achterhalen.
1. Als echografie voldoende was, zou prenatale diagnose veel gemakkelijker zijn.
2. Screening stelt geen diagnose van een specifieke pathologie, het kan de aanwezigheid van een andere chromosomale afwijking "opvangen".
Dus ik begreep niet echt waarom ik geen risico's nam voor trisomieën 13 en 18, misschien hebben ze gered. Ze zeiden dat ze volgens de resultaten van een tweede echografie misschien een genetische tripel zouden voorschrijven, maar om de een of andere reden wordt deze analyse niet op het LCD-scherm gedaan en tegen betaling verzonden (hoewel het de moeite waard kan zijn om te overwegen hoe deze analyse werd uitgevoerd).
Maar ik begrijp dat de indicatoren van PAPP-A en de gratis bèta-subeenheid van hCG enigszins worden onderschat. Is het de moeite waard om je zorgen over te maken? Kan echt gaan en een betaalde analyse doen voor de top drie, vooral sinds het gen. De deuce is niet erg informatief?
U kunt geen conclusies trekken met het oog op individuele indicatoren.
De berekening moet worden gedaan door een computerprogramma.
De tweede screening (gen-triplet) is minder informatief. Maar het is de moeite waard om het te maken, alleen competent.
De beste periode is 16-18 weken, echografie vanaf de eerste screening moet worden gebruikt en de risico's moeten worden berekend.
Hallo,
u heeft lage risico's als gevolg van screening.
Analyse van het genetische triplet is geen aanvullende, maar een aparte analyse - screening van het tweede trimester.
Maar het resultaat dat u presenteerde is gemaakt 9! weken geleden.
Deadline voor tweede vertoning al gemist.
De volgende verplichte fase van onderzoeken is een deskundige echografie na 20-22 weken.
Heb je het gedaan? Je bent tenslotte al 23 weken weg?
Hallo,
erfelijkheid en eerdere geboorte zijn niet relevant voor de huidige zwangerschapsscreening.
U heeft lage risico's, dit is het belangrijkste resultaat van screening.
U hoeft geen tweede biochemische screening te doen.
Echografie is verplicht na 20-22 weken.
De basis voor NIPT kan zijn:
1. het persoonlijke verlangen van de vrouw;
2. hoog risico bij screening of controversieel screeningresultaat.
Als u tussen de antwoorden op deze vraag niet de nodige informatie hebt gevonden, of als uw probleem enigszins verschilt van het gepresenteerde, probeer dan een aanvullende vraag te stellen aan de arts op dezelfde pagina, als deze over het onderwerp van de hoofdvraag gaat. U kunt ook een nieuwe vraag stellen, en na verloop van tijd zullen onze artsen die beantwoorden. Het is gratis. U kunt ook zoeken naar de informatie die u nodig heeft bij soortgelijke vragen op deze pagina of via de sitezoekpagina. We zullen je erg dankbaar zijn als je ons aanbeveelt bij je vrienden op sociale netwerken..
Medportal 03online.com voert medische consulten uit in de vorm van correspondentie met artsen op de site. Hier krijg je antwoorden van echte beoefenaars in hun vakgebied. Op dit moment kunt u op de site advies krijgen op 50 gebieden: allergoloog, anesthesist-beademingsapparaat, veneroloog, gastro-enteroloog, hematoloog, geneticus, gynaecoloog, homeopaat, dermatoloog, kindergynaecoloog, kinderneuroloog, kinderuroloog, endocriene kinderchirurg, endocriene kinderchirurg specialist infectieziekten, cardioloog, schoonheidsspecialist, logopedist, KNO-arts, mammoloog, medisch advocaat, narcoloog, neuropatholoog, neurochirurg, nefroloog, voedingsdeskundige, oncoloog, oncoloog, orthopedisch traumatoloog, oogarts, kinderarts, plastisch chirurg, reumatoloog, psycholoog, radioloog, seksuoloog-androloog, tandarts, tricholoog, uroloog, apotheker, fytotherapeut, fleboloog, chirurg, endocrinoloog.
We beantwoorden 96,64% van de vragen.
Afhankelijk van het doel van het onderzoek worden de volgende soorten genetische analyse onderscheiden:
Een DNA-bloedtest (deoxyribonucleïnezuur) is een test waarmee u een persoon kunt identificeren terwijl u een unieke nucleotidesequentie bestudeert. Dit "genetische spoor" is individueel voor elke persoon (behalve voor identieke tweelingen) en verandert niet tijdens het leven..
Moleculair genetisch bloedonderzoek kan bepalen:
Karyotypering wordt begrepen als de methode van cytogenetische analyse, waardoor het mogelijk is om de chromosoomset van een persoon te bestuderen. Een soortgelijk onderzoek wordt uitgevoerd bij gehuwde stellen die een kind willen..
Een karyotype is een chromosoomset van elke persoon, met een volledig kenmerk van de tekens van al zijn componenten, namelijk:
Het menselijk genoom bevat 46 chromosomen, die op hun beurt in 23 paren zijn verdeeld.
Autosomaal (eerste 44) - ontworpen om erfelijke kenmerken over te brengen: (haarkleur, ogen, anatomische kenmerken).
Het laatste chromosomale paar zijn de geslachtschromosomen, met behulp waarvan het karyotype kan worden bepaald:
De belangrijkste taken bij het voorschrijven van karyotypering zijn:
PAPP-A is nodig voor de groei en ontwikkeling van de placenta, dus dit percentage neemt toe naarmate de zwangerschap vordert. Als de foetus een chromosomale afwijking heeft, neemt dit enzym vaak af in het interval van 8 tot 14 weken zwangerschap - precies op het moment van de eerste screening.
Hoe lager het PAPP-A-niveau, hoe ernstiger het defect bij een kind kan zijn - van trisomie op chromosoom 21, 18 of 13 (respectievelijk het syndroom van Down, Edwards en Patau) tot het Cornelia de Lange-syndroom - een ernstige genetische pathologie met meerdere ontwikkelingsstoornissen. Nuance is dat na 14 weken, zelfs bij ernstige overtredingen en afwijkingen bij de foetus, het PAPP-A-niveau in de aangegeven periode conform de norm is. Daarom moet deze stof op een bepaald moment worden geanalyseerd..
Naast eigen initiatief adviseert de arts vanwege bepaalde factoren vaak een genetische analyse..
Onder de verplichte medische indicaties voor het onderzoek worden de volgende onderscheiden:
Een tijdige DNA-test toont de ontwikkelingsstoornissen van de baby al vóór zijn geboorte en zal helpen bij het opstellen van de genetische kaart van het kind. Meestal wordt in dit geval een studie "genetisch deuce" voorgeschreven.
Voor de analyse is het noodzakelijk om niet alleen biologisch materiaal van de moeder te verzamelen, maar ook van de foetus. In dit geval vindt tijdens het onderzoek penetratie plaats door de buikholte van een vrouw. Met de methode van invasieve diagnostiek kunt u eindelijk de voorlopige diagnose bevestigen, maar deze vormt een zekere bedreiging voor de baby.
Kenmerken van de analyse:
Niet-invasieve diagnostische technieken zijn naar voren gekomen als reactie op de mogelijke complicaties en risico's van invasieve genetische analyse. De meest populaire methode is Tranquility NIPT..
Met de tijdige diagnose van pathologieën en een goed geselecteerde behandeling, kunnen veel problemen vanaf de geboorte worden opgelost.
Verwantschap tot stand brengen wordt niet alleen op medisch gebied gebruikt, maar is vaak nodig om juridische geschillen op te lossen. Omdat de ouders hun genetisch materiaal aan het kind doorgeven, legt een dergelijke analyse de overlappende gebieden bij familieleden bloot. Een hoog percentage overeenkomsten betekent een grote kans om verwantschap te bewijzen.
In tegenstelling tot andere genetische tests, kan biologisch materiaal voor vaderschapsanalyse uit verschillende delen van het lichaam worden gehaald. Het meest gebruikte schrapen is de binnenkant van de wang. Vaderschapstesten zijn een langdurig proces. Maar in dit geval is het beter om de specialisten te vertrouwen en te wachten op het moment dat de resultaten herhaaldelijk worden vergeleken.
De nauwkeurigheid van het tot stand brengen van een relatie met deze methode is meer dan 99%.
Instructies voor het verzamelen van materiaal voor het uitvoeren van een genetische test om het vaderschap thuis vast te stellen. De video is afkomstig van het kanaal van Evgeny Ivanov.
Door het bestuderen van genetisch materiaal kunnen we mogelijke ziekten in de toekomst identificeren. Dit komt door het feit dat niet alle genotype-mislukkingen eindigen in een of andere pathologie. In de meeste gevallen spelen ook omgevingsfactoren een belangrijke rol. Als u tijdig een DNA-test doet, kunt u de ontwikkeling van veel ongeneeslijke ziekten voorkomen..
Deze pathologieën omvatten:
Dankzij de ontwikkeling van de geneeskunde zijn er momenteel verschillende methoden beschikbaar waarmee genetische informatie kan worden bestudeerd. Elke optie wordt geselecteerd afhankelijk van de mogelijkheden en het geval.
De voorspellende functie van genetische analyse is het voorspellen van de ontwikkeling van mogelijke pathologieën.
Bij het berekenen van de resultaten van het onderzoek gebruikt de arts een speciaal programma. Alle indicatoren van biochemische screening worden erin ingevoerd. Het programma maakt een grafiek van afwijkingen van deze gegevens van de norm. In dit geval wordt de coëfficiënt MoM (veelvoud van mediaan) berekend.
De norm van een genetisch deuce wordt beschouwd als een MoM van 0,5 tot 2,5. De patiënt krijgt een formulier met de volgende gegevens:
Normale waarden voor beta-hCG zijn van 13,4 tot 130,4 ng / ml, en PAPP-A is van 0,79 tot 8,54 mU / ml. De exacte referentiemarkeringen zijn afhankelijk van de zwangerschapsduur.
Tijdige biochemische screening is essentieel. In het tweede trimester keert de PAPP-A-indicator terug naar normaal, zelfs als de foetus mutaties heeft.
Om een genetische analyse te maken, bepalen artsen geen significante contra-indicaties en beperkingen. De procedure is toegestaan voor mensen van elke leeftijd en voor zwangere vrouwen. De enige opmerking, als het gaat om aanstaande moeders, is om na 18 weken een invasieve genetische test uit te voeren..
Voordat u een onderzoek uitvoert, is het raadzaam om het volgende uit te sluiten:
Er moet speciale aandacht worden besteed aan de voorbereiding van de studie. Anders kan de analyse onjuiste resultaten opleveren. Vrouwen zijn vaak angstig voordat ze worden gescreend, en afwijkingen in de prestaties kunnen ernstige stress veroorzaken. En emotionele ervaringen tijdens de zwangerschap zijn hoogst ongewenst..
Om ervoor te zorgen dat de analyse-indicatoren betrouwbaar zijn, adviseren artsen om de volgende aanbevelingen in acht te nemen:
Het is erg belangrijk om u aan deze regels te houden. Elke afwijking in voeding aan de vooravond van het onderzoek kan immers tot onjuiste resultaten leiden..
Het belangrijkste biologische materiaal voor onderzoek is bloed. Meestal is veneus bloed nodig..
Wat zijn deze markeringen? Choriongonadotrofine wordt vanaf de vroege zwangerschap in het lichaam van een vrouw geproduceerd. Het wordt geproduceerd door de placenta. Het molecuul van dit hormoon bevat de bèta-subeenheid, die een biologisch effect heeft op het lichaam. Daarom wordt het bepaald in de analyse.
PAPP-A is een eiwit dat tijdens de dracht in grote hoeveelheden wordt geproduceerd. Het wordt geproduceerd door de buitenste laag van het embryo wanneer het in de baarmoeder wordt ingebracht.
Prijs voor genetisch onderzoek bij ON Clinics:
| Naam | Prijs, wrijf |
| Genetisch risico op verstoring van het stollingssysteem | 5000 |
| Genetisch risico op hyperhomocysteïnemie | 2500 |
| Immunologische compatibiliteit van partners (HLA-typering) | 4500 |
| Andrenogenitaal syndroom | 7500 |
| Polycysteus ovarium syndroom | 3500 |
| Polymorfisme van genen die coderen voor metabole enzymen | 4500 |
| Genetische factoren bij mannelijke onvruchtbaarheid | 4000 |
| Het risico op osteoporose | 9000 |
| Genetische lactose-intolerantie | 1500 |
| Farmacogenetica: gevoeligheid voor warfarine | 3500 |
| Predispositie van borstkanker (BRCA) | 4000 |
| Risico's op het ontwikkelen van arteriële hypertensie | 3500 |
| Gevoeligheid voor interferon en ribaverin bij patiënten met virale hepatitis C | 2500 |
| Bepaling van het geslacht van de foetus (vanaf de 9e week van de zwangerschap) | 3500 |
| Bepaling van de Rh-factor van de foetus (vanaf de 11e week van de zwangerschap) | 3000 |
| Aanleg voor coeliakie | 3000 |
| Taaislijmziekte | 3000 |
| Prijzen zijn relevant voor drie regio's: Moskou, Tsjeljabinsk, Krasnodar. | |
Prijzen voor diensten in diagnostiek en behandeling:
| Naam | Prijs, wrijf |
| Onderzoek naar de voortplantingsfactor AZF (loci A, B, C) | 7370 |
| Genetisch risico op aandoeningen van het stollingssysteem (F2, F5, F7, FGB, F13A1, SERPINE1, ITGA2, ITGB3 - 8 punten) | 5630 |
| Genetische defecten van enzym foliumzuurcyclus (MTHFR, MTR, MTRR - 4 punten) | 3760 |
| Genetische aanleg voor hypertensie (AGT, ADD1, ACE, AGTR1, AGTR2, CYP11B2, GNB3, NOS3 - 10 punten) | 10390 |
| Genetisch risico op zwangerschapscomplicaties en foetale pathologie (F2, F5, F7, FGB, F13A1, SERPINE1, ITGA2, ITGB3, MTHFR, MTR, MTRR - 12 punten) | 8455 |
| Genetische aanleg voor osteoporose (bloed) | 6590 |
| Genetische test voor lactose-intolerantie: MCM6: -13910 T> C | 1880 |
| Diagnose van het Gilbert-syndroom (UGT1-genmutatie) | 3930 |
| Congenitale disfunctie van de bijnierschors (CYP21OHB-genmutatie - 10 indicatoren) | 9550 |
| Genetische factoren bij de ontwikkeling van polycysteus ovariumsyndroom, (bloed) | 3300 |
| Bepaling van SNP in het menselijke IL28B-gen | 2560 |
| Karyotype onderzoek (karyotypering) | 9220 |
| Genetisch bepaalde gevoeligheid voor warfarine (VKORC1, CYP2C9, CYP4F2 - 4 punten) | 3760 |
| Bloedstollingssysteem. Studie van polymorfismen in genen: F5 (Leidse mutatie, Arg506Gln) en F2 (protrombine 20210 G> A) | 2310 |
| Warfarine. Bepaling van de therapeutische dosis. Onderzoek naar polymorfismen in genen: VKORC1-1639 / 3673, CYP4F2 V433M, GGCX rs11676382, CYP2C9 * 2, CYP2C9 * 3, CYP2C9 * 5, CYP2C9 * 6 | 4000 |
| Cytogenetische studie van beenmergcellen (FISH-methode) | 14030 |
| Prijzen zijn relevant voor drie regio's: Moskou, Tsjeljabinsk, Krasnodar. | |
En trouwens, als je een dag eet in plaats van twee groene appels - twee sinaasappels of twee mandarijnen - zal dit absoluut niets veranderen en je zal zeker je matebolisme vertragen, dus dan moet je je lang verspreiden.
Sommigen zijn van mening dat dergelijke rantsoenen nodig zijn als u dringend in korte tijd moet afvallen, bijvoorbeeld voor een feest of ander evenement waar u uw favoriete jurk wilt dragen..
Denk er nu eens over na: is het de moeite waard om uw gezondheid te riskeren, uw metabolisme te vertragen (zodat u dan twee keer zo snel kilo's aankomt), uw lever te bespotten - in het belang van een lap waar u niet in kunt passen?
Trouwens, met name snelle methoden, zoals het deuce-dieet, verwijderen geen vet, ze verwijderen alleen tijdelijk water uit de weefsels en vernietigen je spieren, die al slap zijn door gebrek aan beweging.
Ik stel een correctere manier voor: in mijn "Actieve afslankcursus", die nu overal en altijd beschikbaar is, ga gewoon naar internet, er zijn aanbevelingen voor een fysiologische en zorgvuldige manier om een goed figuur te krijgen.
Ik zal je vertellen hoe, zonder diëten, strikte beperkingen en harde maatregelen, goed en smakelijk eten, elke dag genieten en niet ziek worden, het gehate vet dat je prachtige lichaam verbergt, verwijderen. Geloof me: ik weet waar ik het over heb, want ik heb het allemaal zelf ervaren.
En als iets niet duidelijk is, neem dan contact met mij op, ik help u graag verder.
Of het de moeite waard is om een genetische test en DNA-decodering uit te voeren, wordt beschreven in een video die is gefilmd door het kanaal "Miracle of Technology".
Heb je nog vragen? HROMOSOMA-specialisten en -lezers helpen u bij het stellen van een vraag
Was dit artikel behulpzaam??
bedankt voor jouw mening!
Het artikel was nuttig Deel informatie met je vrienden
Een van de meest voorkomende soorten familiaire tumoren is erfelijke borstkanker (BC), die goed is voor 5-10% van alle gevallen van kwaadaardige borstlaesies. Erfelijke borstkanker wordt vaak in verband gebracht met een hoog risico op eierstokkanker (OC). In de wetenschappelijke en medische literatuur wordt in de regel één term "borst-ovariumkanker syndroom" gebruikt. Bovendien is bij tumorziekten van de eierstok het aandeel erfelijke kanker zelfs hoger dan bij borstkanker: 10-20% van de OC-gevallen is te wijten aan de aanwezigheid van een erfelijk genetisch defect.
De aanleg voor het ontstaan van het BC / OC-syndroom is geassocieerd met de aanwezigheid van mutaties in de BRCA1- of BRCA2-genen bij dergelijke patiënten. Mutaties zijn erfelijk - dat wil zeggen, letterlijk elke cel van het lichaam van zo iemand heeft erfelijke schade. De kans op een kwaadaardig neoplasma bij patiënten met BRCA1- of BRCA2-mutaties bereikt 80% op de leeftijd van 70 jaar.
De BRCA1- en BRCA2-genen spelen een sleutelrol bij het handhaven van de integriteit van het genoom, in het bijzonder in de processen van DNA-herstel (herstel). Mutaties die deze genen beïnvloeden, resulteren meestal in de synthese van een afgekapt, onjuist eiwit. Zo'n eiwit kan zijn functies - om de stabiliteit van het gehele genetisch materiaal van de cel te "bewaken", niet goed uitvoeren.
In elke cel zijn er echter twee exemplaren van elk gen - van moeder en van vader, dus de tweede kopie kan de verstoring van de cellulaire systemen compenseren. Maar de kans dat het mislukt is ook erg groot. Wanneer de processen van DNA-reparatie worden verstoord, beginnen andere veranderingen zich op te hopen in de cellen, wat op zijn beurt kan leiden tot kwaadaardige transformatie en tumorgroei..
Op basis van het laboratorium voor moleculaire oncologie van N.N. N.N. Petrov, wordt een stapsgewijze analyse gebruikt voor patiënten:
Momenteel zijn er meer dan 2000 varianten van pathogene mutaties in de BRCA1- en BRCA2-genen bekend. Bovendien zijn deze genen vrij groot - respectievelijk 24 en 27 exons. Daarom is een volledige sequentieanalyse van de BRCA1- en BRCA2-genen een arbeidsintensief, duur en tijdrovend proces..
Sommige nationaliteiten worden echter gekenmerkt door een beperkt aantal significante mutaties (het zogenaamde "oprichtereffect"). Zo wordt in de populatie van Russische patiënten van Slavische afkomst tot 90% van de gedetecteerde pathogene BRCA1-varianten vertegenwoordigd door slechts drie mutaties: 5382insC, 4153delA, 185delAG. Dit feit kan het genetisch testen van patiënten met tekenen van erfelijke borstkanker / OC aanzienlijk versnellen..
Analyse van de BRCA2-gensequentie, identificatie van de c.9096_9097delAA-mutatie
Het National Comprehensive Cancer Network (NCCN) beveelt aan om de volgende patiënten door te verwijzen voor genetische tests:
De uitvoering van moleculair genetische analyse dient vergezeld te gaan van erfelijkheidsadvies, waarin de inhoud, betekenis en consequenties van testen worden besproken; het belang van positieve, negatieve en niet-informatieve resultaten; technische beperkingen van de voorgestelde test; de noodzaak om familieleden te informeren in geval van een erfelijke mutatie; kenmerken van screening en preventie van tumoren bij dragers van mutaties, enz..
Het materiaal voor analyse is bloed. Voor genetische tests worden EDTA-buisjes (paarse dop) gebruikt. U kunt bloed doneren in het laboratorium van het National Medical Research Center of het meenemen van een ander laboratorium. Bloed wordt maximaal 7 dagen bij kamertemperatuur bewaard.
Speciale voorbereiding voor het onderzoek is niet nodig, de resultaten van het onderzoek worden niet beïnvloed door maaltijden, medicatie, toediening van contrastmiddelen, enz..
U hoeft de test na een tijdje of na de behandeling niet opnieuw te doen. Een erfelijke mutatie kan niet verdwijnen of verschijnen tijdens het leven of na behandeling.
Voor dragers van pathogene mutaties is een reeks maatregelen ontwikkeld voor de vroege diagnose, preventie en behandeling van borstneoplasmata en eierstokkanker. Als het bij gezonde vrouwen het juiste moment is om degenen met een gendefect te identificeren, is het mogelijk om de ontwikkeling van de ziekte in een vroeg stadium te diagnosticeren.
Onderzoekers hebben de kenmerken van geneesmiddelgevoeligheid van BRCA-geassocieerde tumoren geïdentificeerd. Ze reageren goed op sommige cytotoxische medicijnen en de behandeling kan zeer succesvol zijn..
Voor gezonde dragers van BRCA-mutaties wordt aanbevolen:
Vaak hebben dragers van BRCA1 / BRCA2-mutaties een vraag: is het doorgegeven aan alle kinderen en wat zijn de genetische redenen voor het optreden van een erfelijke vorm van borstkanker? De kans om een beschadigd gen door te geven aan het nageslacht is 50%.
De ziekte wordt in gelijke mate geërfd door zowel jongens als meisjes. Het gen dat geassocieerd is met de ontwikkeling van borst- en eierstokkanker bevindt zich niet op de geslachtschromosomen, dus de kans op het dragen van de mutatie hangt niet af van het geslacht van het kind.
Als de mutatie in meerdere generaties door mannen is doorgegeven, is het erg moeilijk om de stambomen te analyseren, aangezien mannen vrij zelden borstkanker krijgen, zelfs als er een gendefect is..
Bijvoorbeeld: de grootvader en de vader van de patiënt waren dragers en zij ontwikkelden de ziekte niet. Op de vraag of er in de familie gevallen van kanker zijn geweest, zal zo'n patiënt negatief antwoorden. Bij afwezigheid van andere klinische symptomen van erfelijke tumoren (vroege leeftijd / veelheid van tumoren), kan het zijn dat er geen rekening wordt gehouden met de erfelijke component van de ziekte..
Als een BRCA1- of BRCA2-mutatie wordt gevonden, wordt geadviseerd om ook alle bloedverwanten te laten testen.
Veel etnische groepen hebben hun eigen reeks frequente mutaties. Bij de keuze van de diepgang van het onderzoek moet rekening worden gehouden met de nationale wortels van het onderwerp.
Wetenschappers hebben bewezen dat sommige nationaliteiten worden gekenmerkt door een beperkt aantal significante mutaties (het zogenaamde "oprichtereffect"). Zo wordt in de populatie van Russische patiënten van Slavische afkomst tot 90% van de gedetecteerde pathogene BRCA1-varianten vertegenwoordigd door slechts drie mutaties: 5382insC, 4153delA, 185delAG. Dit feit kan het genetisch testen van patiënten met tekenen van erfelijke borstkanker / OC aanzienlijk versnellen..
En tot slot een visuele infographic "Syndroom van erfelijke borst- en eierstokkanker." Auteur - Kuligina Ekaterina Shotovna, Ph.D., Senior Onderzoeker van het Wetenschappelijk Laboratorium voor Moleculaire Oncologie van de Federale Staatsbegrotingsinstelling "Nationaal Medisch Onderzoekscentrum voor Oncologie. N.N. Petrov "Ministerie van Volksgezondheid van Rusland.
Publicatie van de auteur:
ALEKSAKHINA SVETLANA NIKOLAEVNA,
laboratorium assistent-onderzoeker van het wetenschappelijk laboratorium voor moleculaire oncologie van de N.N. N.N. Petrov "Ministerie van Volksgezondheid van Rusland