DNA-analyse voor kanker

Fibroom

De sectie wordt gevuld

Door de introductie van moleculair-genetische analyses in de klinische praktijk heeft de geneeskunde grote successen geboekt bij de diagnose en behandeling van oncologie. Moderne methoden creëren extra mogelijkheden voor een nauwkeurige diagnose en bepaling van aanleg, prognose en voor een individuele benadering van kankertherapie op basis van genetische analyse van tumorcellen.

Kankertesten worden uitgevoerd in de volgende situaties:

beoordeling van de aanleg voor erfelijke vormen van kwaadaardige neoplasmata;

verduidelijking van de diagnose in twijfelgevallen;

het bepalen van de effectiviteit van chemotherapie.

Dit soort onderzoek wordt tegen een betaalbare prijs uitgevoerd op moderne apparatuur in het Allel-laboratorium in Moskou.

Aanleg voor erfelijke kanker

Als resultaat van de test is het mogelijk om mutaties in genen te identificeren die wijzen op een erfelijke aanleg voor oncologie. Dergelijk onderzoek is nodig als familieleden van de eerste graad van relatie op jonge leeftijd (meestal tot 40 jaar) een ziekte hebben of hebben gehad. 3 erfelijke vormen van oncologie komen veel voor:

borstkanker;

darmkanker.

Deze ziekten hebben karakteristieke genetische schade die duidt op een aanleg. Er verschijnen echter steeds meer gegevens over de rol van erfelijkheid bij de ontwikkeling van andere soorten oncologie (maag, longen, prostaat, enz.).

Identificatie van een aanleg in dit geval stelt u in staat de patiënt op dispensariumobservatie te plaatsen en de tumor onmiddellijk in de vroege stadia te verwijderen als deze zich voordoet.

Selectie van effectieve chemotherapie-regimes

Genetisch testen is ook belangrijk voor kanker die al is ontwikkeld. In dit geval is het door onderzoek van het DNA van tumorcellen mogelijk om een ​​effectieve therapie te selecteren en om de effectiviteit ervan te voorspellen. Als er bijvoorbeeld een groot aantal kopieën van het Her-2 / neu-gen in het tumorweefsel van borst- of maagkanker is, is therapie met Trastuzumab aangewezen en heeft Cetuximab alleen effect bij afwezigheid van mutaties in de K-ras- en N-ras-genen in de cellen. darmkanker.

In dit geval kunt u met genetische analyse een effectief type therapie voor de ziekte bepalen..

Diagnose stellen

Moleculaire tests in de oncologie worden gebruikt om de juiste diagnose te stellen. Sommige kwaadaardige tumoren hebben karakteristieke genetische defecten.

Translocatie t (8; 14) (q24; q32), t (8; 22) (q24; q11) en t (2; 8) (p12; q24)

Mantelcellymfoom

Philadelphia-chromosoom - translocatie t (9; 22) (q34; q11)

Genen RREB1 (6p25), MYB (6q23), CCND1 (11q13), CEP6 worden beoordeeld

Genetische analyse decoderen

De resultaten bevatten informatie over de toestand van het DNA van de patiënt, wat kan duiden op aanleg voor bepaalde ziekten of gevoeligheid voor bepaalde behandelingen. In de regel worden in de beschrijving van de genetische analyse de mutaties aangegeven waarvoor de test is uitgevoerd en wordt hun betekenis in een specifieke klinische situatie bepaald door de arts. Het is absoluut noodzakelijk dat de behandelende arts over alle nodige informatie beschikt over de mogelijkheden van moleculaire diagnostiek in de oncologie..

Hoe wordt genetische analyse gedaan?

Om een ​​genetische analyse te kunnen maken op de aanwezigheid van een aanleg voor erfelijke vormen van kanker, is het volbloed van de patiënt nodig. Er zijn geen contra-indicaties voor de test, er is geen speciale voorbereiding vereist.

Om een ​​genetische analyse uit te voeren van een reeds bestaande tumor, zijn de tumorcellen zelf nodig. Opgemerkt moet worden dat diagnostische methoden voor het detecteren van circulerend DNA van kankercellen in het bloed al in ontwikkeling zijn..

Er zijn verschillende methoden om mutaties in genen op te sporen. De meest gebruikte:

FISH-analyse - fluorescentie in situ hybridisatie. Hiermee kunt u grote delen DNA (translocatie, amplificatie, duplicatie, inversie) van chromosomen analyseren.

Polymerase-kettingreactie (PCR). Helpt bij het bestuderen van slechts kleine fragmenten van DNA, maar heeft lage kosten en hoge nauwkeurigheid.

Volgorde aanbrengen in. Met deze methode kun je de sequentie van genen volledig ontcijferen en alle bestaande mutaties vinden.

De test op vatbaarheid voor erfelijke kanker wordt één keer gedaan, omdat de DNA-sequentie niet verandert. Alleen individuele cellen kunnen muteren.

Als een patiënt een tumor heeft, kan het DNA ervan meerdere keren worden onderzocht (bijvoorbeeld voor en na chemotherapie), aangezien tumorcellen een hoog mutatievermogen hebben.

De nauwkeurigheid van genetische analyse van DNA voor oncologie in het Allel-laboratorium in Moskou is 99-100%. We gebruiken moderne technieken die hun effectiviteit hebben bewezen in wetenschappelijk onderzoek, tegen relatief lage kosten van onderzoek.

Indicaties voor genetische analyse

Volgens verschillende bronnen zijn erfelijke vormen van kanker verantwoordelijk voor ongeveer 5-7% van alle gevallen van kwaadaardige neoplasmata. De belangrijkste indicatie voor het bepalen van de aanleg is de aanwezigheid van oncologie bij eerstegraads familieleden op jonge leeftijd..

De indicatie voor de studie van het DNA van reeds bestaande tumorcellen is de aanwezigheid van de tumor zelf. Voordat u een genetische analyse uitvoert, moet u een arts raadplegen om te bepalen welke tests nodig zijn en hoe deze de therapeutische maatregelen en prognose kunnen beïnvloeden..

Moderne methoden voor genetische analyse kunnen aanleg identificeren en de effectiviteit van preventie en behandeling van kanker vergroten. Tegenwoordig wordt in elke gespecialiseerde kliniek in Moskou een gepersonaliseerde aanpak gebruikt, waardoor het mogelijk is om precies die behandelingsregimes te selecteren die het maximale effect hebben op een bepaalde patiënt. Dit verlaagt de kosten en verhoogt de effectiviteit van de ziektebehandeling.

Genetische analyse voor kanker

Kanker is een ziekte die jaarlijks miljoenen levens eist, de tweede doodsoorzaak na cardiovasculaire pathologieën. Wetenschappers en oncologen bestrijden het al lange tijd en introduceren voortdurend nieuwe hulpmiddelen die het leven van een toenemend aantal patiënten helpen redden. In de afgelopen decennia is het slagveld sterk verschoven van het histologische en cellulaire niveau naar het moleculair genetisch.

Was eerder alleen bekend dat bij kanker het uiterlijk en het gedrag van cellen verandert, nu proberen wetenschappers de processen op het niveau van genen en individuele moleculen te begrijpen. Dit werd mogelijk met de ontwikkeling van moleculaire biologie, en op dit gebied is aanzienlijk succes geboekt..

Elke cel van het menselijk lichaam bevat ongeveer 30 duizend genen. Onder hen zijn er die de groei en reproductie van de cel controleren, de levensduur ervan, die verantwoordelijk zijn voor het "herstel" van beschadigd DNA..

Kanker ontstaat door mutaties die ervoor zorgen dat deze genen niet goed werken. Genetische defecten ontstaan ​​per ongeluk of bij blootstelling aan externe factoren: roken, ultraviolette straling, kankerverwekkende stoffen in voedsel en het milieu. Sommige mutaties (erfelijk) die een persoon van ouders ontvangt, andere (verworven) - tijdens het leven.

Elke kanker is uniek en heeft zijn eigen set mutaties. En deze verschillen kunnen de prognose, de gevoeligheid van kankercellen voor bepaalde medicijnen, sterk beïnvloeden. Speciale genetische tests helpen om erachter te komen..

Indicaties:

Genetisch onderzoek in de oncologie helpt bij het oplossen van belangrijke problemen:

  • Detecteer erfelijke mutaties en beoordeel het risico op kanker, neem tijdig preventieve maatregelen.
  • Zoek uit of een persoon genetische defecten heeft die verband houden met een verhoogd risico op kanker, die hij kan doorgeven aan zijn kinderen.
  • Stel een "moleculair genetisch portret" op van een tumor en zoek uit voor welke medicijnen hij gevoelig is.

Al het genetisch onderzoek naar mutaties die verband houden met kanker kan worden onderverdeeld in twee grote groepen: onderzoeken die bij gezonde mensen worden uitgevoerd om risico's te identificeren en onderzoeken die bij kankerpatiënten worden uitgevoerd om tumorcellen te bestuderen en de juiste behandeling te vinden. Elke groep heeft zijn eigen metingen.

Tests voor mensen bij wie al kanker is vastgesteld

Meestal worden dergelijke onderzoeken voorgeschreven in de late stadia van kanker, wanneer standaardbehandelingsmethoden niet helpen. Deze analyses worden gebruikt om ziekte te diagnosticeren, gepersonaliseerde therapie te selecteren en de prognose te beoordelen..

De meest voorkomende onderzoeken uit deze groep:

  • Bij melanoom: onderzoek naar een mutatie in het BRAF-gen.
  • Voor niet-kleincellige longkanker: genen EGFR, BRAF, ALK.
  • Voor colon- en endeldarmkanker: KRAS-gen.
  • Voor borstkanker: het HER2-gen.
  • Bij eierstokkanker: BRCA1, BRCA2-genen.

Deze mutaties komen alleen voor in tumorcellen. In andere gezonde weefsels van het lichaam zullen deze genen normaal functioneren..

Analyses voor gezonde mensen gericht op het inschatten van risico's

Een persoon krijgt erfelijke mutaties van zijn ouders. Ze zijn aanwezig in de kiemcellen, wat betekent dat alle cellen van het menselijk lichaam ze zullen ontvangen. Momenteel kan een genetische test een verhoogd risico op het ontwikkelen van de volgende soorten kanker bepalen:

  • eierstokken;
  • borst;
  • schildklier;
  • dikke darm;
  • alvleesklier;
  • prostaat;
  • maag;
  • nieren.

Bovendien helpen genetische studies het risico op melanoom, sarcomen - kwaadaardige tumoren uit bindweefsel te beoordelen..

Deskundigen van de American Society of Clinical Oncology raden aan om de mogelijkheid te overwegen van genetische tests voor erfelijke mutaties bij mensen die vaak bepaalde soorten kwaadaardige tumoren in de familie hebben, als een dergelijke diagnose werd gesteld bij naaste familieleden. Een oncoloog, klinisch geneticus zal u helpen de juiste beslissing te nemen over de noodzaak van onderzoek.

Wat de analyse laat zien?

Genetische tests laten zien welke genen zijn veranderd in verband met een verhoogd risico op kanker. Er zijn twee groepen genen waarin dergelijke mutaties kunnen voorkomen.

Protooncogenen coderen voor eiwitten die celdeling activeren. Normaal gesproken zouden ze alleen op een bepaald tijdstip moeten worden "ingeschakeld". Als er een mutatie optreedt in een proto-oncogen, of als deze overdreven actief wordt (bijvoorbeeld door een toename van het aantal kopieën), verandert deze in een oncogen en wordt een normale cel een tumor.

Bekende voorbeelden van oncogenen zijn EGFR en HER2. Deze receptoreiwitten zijn ingebed in het celmembraan. Wanneer ze worden geactiveerd, starten ze een ketting van biochemische reacties, waardoor de cel zich actief, ongecontroleerd begint te vermenigvuldigen. Alle mutaties in protooncogenen worden verworven, ze worden niet geërfd.

Tumorsuppressorgenen beperken de celvermenigvuldiging, herstellen beschadigd DNA en zijn verantwoordelijk voor de "dood" van gebruikte cellen. Kanker treedt op wanneer mutaties ervoor zorgen dat deze genen niet goed werken. De genen BRCA1 en BRCA2 zijn bijvoorbeeld verantwoordelijk voor DNA-herstel. Met erfelijke mutaties erin, hebben vrouwen een verhoogd risico op de diagnose borstkanker, eierstokkanker.

De Europese kliniek werkt samen met vooraanstaande buitenlandse laboratoria. Ze gebruiken moderne sequentietechnologieën die helpen om snel menselijk DNA te bestuderen en veranderingen in honderden genen te identificeren:

  • vervanging van bases - "letters" van de genetische code;
  • deleties - verlies van een chromosoomsite;
  • inserties - "extra" inserties van DNA in chromosomen;
  • het aantal kopieën van een bepaald gen wijzigen;
  • fusiemutaties - genfusie, waardoor een nieuw hybride gen wordt gevormd;
  • microsatelliet instabiliteit;
  • tumor mutatie belasting.

Zijn er contra-indicaties?

Genetische tests kunnen enkele negatieve effecten hebben. Wanneer een gezond persoon ontdekt dat ze een mutatie hebben die verband houdt met een verhoogd risico op kanker, kan dit erg emotioneel zijn. De arts zal aanbevelen om dit met familieleden te delen, zodat ook zij zich bewust zijn van de risico's en dit kan de familiesfeer stressvoller maken. Genetisch testen is op zich niet goedkoop. Als het bij een kankerpatiënt wordt uitgevoerd om gepersonaliseerde therapie te selecteren, kunnen de medicijnen die worden aanbevolen op basis van de resultaten van het onderzoek ook erg duur zijn..

Hoe wordt de analyse uitgevoerd?

Als we het hebben over erfelijke mutaties, is het voldoende om bloed uit een ader te doneren voor analyse. Om een ​​'moleculair genetisch portret' van kanker samen te stellen, is meestal een biopsie nodig - een monster van het weefsel van een kwaadaardige tumor. Er is ook een modernere techniek: vloeibare biopsie, waarbij het DNA van tumorcellen die in het bloed circuleren, wordt onderzocht..

Hoe betrouwbaar zijn de resultaten?

De nauwkeurigheid van mutatiedetectie met behulp van modern genetisch onderzoek is bijna 95%.

Wat kan de nauwkeurigheid van het resultaat beïnvloeden?

Om de analyse een betrouwbaar resultaat te geven, moet de oncoloog een biopsie correct uitvoeren, de techniek van fixatie (speciale verwerking) van het weefsel observeren. De organisatie die het materiaal naar het laboratorium stuurt, moet zich aan de transportregels houden. Anders werkt onderzoek niet..

Decoderingsanalyse

Als de analyse voor erfelijke mutaties een negatief resultaat laat zien, betekent dit dat de persoon geen genetische defecten heeft die het risico op het ontwikkelen van bepaalde kwaadaardige tumoren verhogen. Maar dat betekent niet dat hij nooit kanker zal krijgen. Het is alleen dat de risico's iets lager zijn. Evenzo betekent een positief resultaat niet dat de patiënt noodzakelijkerwijs de diagnose kanker zal krijgen. Het heeft verhoogde risico's en er zijn mogelijk enkele preventieve maatregelen nodig.

Soms is het resultaat van een onderzoek naar erfelijke mutaties twijfelachtig. In dergelijke gevallen geloven veel oncologen en klinisch genetici liever dat het risico op kanker nog steeds verhoogd is en bevelen ze enkele preventieve maatregelen aan. In sommige gevallen helpt de analyse van naaste familieleden om de situatie te verduidelijken..

Soms worden onbekende veranderingen in genen gevonden. Het is onduidelijk of dit een normale variant is, of een neutrale mutatie, of dat het de kans op kanker verhoogt.

Als de analyse wordt uitgevoerd bij een oncologische patiënt om een ​​effectieve behandeling te selecteren, stuurt het laboratorium een ​​rapport naar de behandelende arts met daarin:

  • gedetecteerde mutaties;
  • een lijst van wetenschappelijke publicaties waarin deze mutaties voorkomen;
  • geneesmiddelen die zijn goedgekeurd voor de behandeling van kanker met dergelijke genetische defecten;
  • geneesmiddelen die momenteel niet zijn goedgekeurd voor dit type kanker, maar die met succes zijn gebruikt om andere kankers met vergelijkbare mutaties te bestrijden.

Op basis van deze informatie neemt de oncoloog een beslissing over verdere behandeling..

Genetisch onderzoek naar kanker in de Europese kliniek

De Europese kliniek heeft alles in huis om, indien nodig, gepersonaliseerde therapie voor te schrijven aan een oncologische patiënt, de progressie van de ziekte te vertragen en het leven te verlengen. We gebruiken alle geneesmiddelen van de nieuwste generaties die in Rusland zijn geregistreerd en werken samen met toonaangevende Europese en Amerikaanse laboratoria die genetisch onderzoek in de oncologie uitvoeren.

We weten hoe we kunnen helpen als een andere kliniek zegt dat er niets meer kan worden gedaan, of als de eerder voorgeschreven behandeling niet meer helpt. Neem contact op.

Nieuw in de behandeling van kanker: hoe genetische tests de voorspellingen van patiënten veranderen

Deel dit:

Tegenwoordig is het al bekend dat het woord "kanker" vele ziekten verbergt, die elk hun eigen kenmerken hebben. Gepersonaliseerde therapie in de oncologie is een nieuwe benadering waar dokters en wetenschappers over de hele wereld hoge verwachtingen van hebben. Wanneer wordt genetisch onderzoek van een tumor uitgevoerd? Is het mogelijk om de aanleg voor kanker door genetische tests vast te stellen??

We spraken hierover met de oncogynaecoloog, chirurg Vladimir Nosov, het hoofd van de kliniek voor gynaecologie en oncogynecologie van het Europees Medisch Centrum - de eerste kliniek in Rusland waar gepersonaliseerde therapie van oncogynaecologische aandoeningen de standaardpraktijk is geworden..

Waarom zoeken naar "Angelina Jolie's gen"?

Borstkanker en eierstokkanker komen meestal voor bij vrouwen van rond de 60 jaar en ouder. Als een vrouw op jonge leeftijd ziek wordt, vermoeden we dat ze mogelijk drager is van een van de BRCA1- of BRCA2-genmutaties die bekend staan ​​als de "Angelina Jolie-genen"..

In hun normale toestand zijn deze genen betrokken bij het herstel van DNA na verschillende beschadigingen, waardoor cellen worden beschermd tegen tumordegeneratie. Als er een mutatie optreedt in deze genen, zijn gezonde cellen niet beschermd en kunnen ze zelf kwaadaardig worden. De kans op het ontwikkelen van borstkanker bij het dragen van de BRCA 1/2-genmutatie is enorm - tot 80% (in de algemene populatie bij vrouwen zonder mutatie - ongeveer 10-12%), het risico op het ontwikkelen van eierstokkanker - tot 40-45% (in de bevolking - ongeveer 1, vijf%).

Ongeveer 15% van de kwaadaardige ovariumtumoren die op elke leeftijd voorkomen, heeft een genetische basis, dat wil zeggen de BRCA-mutatie, die ook in alle andere cellen van het lichaam wordt aangetroffen. Waarom is het belangrijk om dit te weten? Omdat er vandaag voor dragers van de mutatie die eierstokkanker hebben opgelopen, speciale gerichte medicijnen zijn die "niet werken" bij niet-dragers van de mutatie. Deze medicijnen worden PARP-remmers genoemd..

In de meeste gevallen zorgt de benoeming van deze medicijnen na de eerste lijn van chemotherapie voor remissie gedurende ongeveer 3 jaar - dit is een enorme prestatie, nooit eerder is remissie in de oncogynaecologie in de stadia 3-4 van de ziekte door geen enkel medicijn gedurende zo'n lange periode verlengd..

Verder onderzoek heeft het mogelijk gemaakt om erachter te komen dat mutaties niet alleen kiemcellen kunnen zijn, dat wil zeggen aanwezig in alle cellen van het lichaam. Nog eens 15-20% van de BRCA-genmutaties komt alleen voor in tumorcellen, maar ze zijn niet aanwezig in het bloed en andere cellen van het lichaam. Deze mutaties worden somatisch genoemd. Ze worden niet geërfd, verhogen het risico op het ontwikkelen van andere kankers niet, maar patiënten met mutaties in tumorcellen komen ook in aanmerking voor behandeling met PARP-remmers..

Bij het EMC Institute of Oncology bieden we alle eierstokkankerpatiënten een volledige sequentiebepaling van de BRCA-genen van de tumor en het bloed. Hierdoor kunt u de meest effectieve therapie op maat selecteren. Als we het hebben over een erfelijke mutatie, raden we aan om verplicht genetisch onderzoek te doen voor kinderen, zussen, broers, ouders, en de patiënten die zelf drager zijn van de mutatie zouden ook een aanvullende screening op borstkanker moeten ondergaan, waarvan de risico's enorm zijn verhoogd..

Slechte erfenis

De erfelijke mutatie wordt overgedragen op kinderen met een kans van 50%, zowel via de vrouwelijke als de mannelijke lijn. We raden vervoerders een speciaal monitoringprogramma en preventieve maatregelen aan om het risico op kanker te verkleinen, en bespreken met hen kwesties over het behoud van de voortplantingsfunctie..

Laatst opereerde ik bijvoorbeeld een 57-jarige patiënt met eierstokkanker. Electieve histologie bevestigde de kwaadaardige aard van de tumor. We hebben een genetische studie van de tumor uitgevoerd en de BRCA1-mutatie geïdentificeerd. Vervolgens werd een volledig genetisch bloedonderzoek uitgevoerd om te bepalen of de mutatie somatisch (alleen aanwezig in de tumor) of kiemcel (erfelijk) is. Het bleek dat de mutatie erfelijk is. We raden aan om te testen bij de twee dochters van de patiënt, die helaas deze mutatie hebben geërfd. De tweelingvrouwen, nu 31 jaar oud, hebben nog geen zwangerschap en bevalling gepland. Ik raadde ze aan om naar een reproductiespecialist te gaan, de eicellen te stimuleren en in te vriezen, en op de leeftijd van 35, vanaf deze leeftijd, beginnen de risico's op eierstokkanker te groeien en moeten de eierstokken en eileiders profylactisch worden verwijderd. In dit geval redden we de baarmoeder en in de toekomst zullen ze hun biologische kinderen kunnen dragen..

Bovendien kan tijdens IVF pre-implantatiediagnostiek worden uitgevoerd en kunnen embryo's die de mutatie niet hebben geërfd, worden getransplanteerd. Zo wordt de toekomstige generatie al beschermd..

Kanker van het lichaam van de baarmoeder - hoe het "portret" van de tumor de prognose beïnvloedt

Endometriumkanker (kanker van het baarmoederlichaam) is de meest voorkomende gynaecologische kanker bij vrouwen. Tegenwoordig veranderen de benaderingen van de behandeling ook dankzij gepersonaliseerde therapie..

Tot voor kort dacht men dat er twee soorten endometriumkanker waren. De meest voorkomende, type I, komt meestal voor bij obese patiënten, vaak met gelijktijdige diabetes en hypertensie. De tweede is sereus, agressiever, niet geassocieerd met een teveel aan oestrogeen. Op basis van het klinische beeld hebben de artsen een beslissing genomen over de noodzaak van aanvullende behandeling na de operatie. Tegenwoordig weten we, dankzij een beter begrip van de tumorbiologie, dat dit niet twee, maar vier soorten zijn. En voor elk van hen wordt een specifieke behandeling voorzien. Om te bepalen met welk type endometriumkanker we te maken hebben, volstaat het om te beginnen met een immunohistochemische studie..

Elke endometriumtumor, ongeacht het stadium, testen we op de aanwezigheid van bepaalde moleculen die duiden op een gunstige of minder gunstige prognose van de ziekte. Zo duidt de aanwezigheid van een mutatie in het P53-gen op een minder gunstige prognose. In dit geval raden we niet alleen observatie aan, maar ook aanvullende behandeling met chemotherapie of bestralingstherapie..

Sommige baarmoederkankers, evenals sommige eierstok- en borstkankers, zijn gebaseerd op een genetisch syndroom dat Lynch-syndroom wordt genoemd. Als we manifestaties van het Lynch-syndroom in een tumor vinden, verwijzen we patiënten door voor volledige genetische tests. Dit is belangrijk omdat baarmoederkanker niet de enige ziekte is waarvoor dragers van de mutaties die het Lynch-syndroom veroorzaken, vatbaar zijn. In het bijzonder hebben ze op jonge leeftijd een verhoogd risico op darmkanker..

Vaak komt baarmoederkanker eerst voor, darmkanker ontwikkelt zich in de loop van de tijd.

Daarom wordt dragers van het Lynch-syndroom aanbevolen om de screening op darmkanker niet op 45-50, maar veel eerder - vanaf de leeftijd van 30 jaar - te starten en om de 6 of 12 maanden een colonoscopie te doen om de ontwikkeling van de ziekte niet te missen..

Identificatie van het Lynch-syndroom bij een patiënt met baarmoederkanker kan de behandeling beïnvloeden.

In gevorderde stadia van patiënten met het Lynch-syndroom, schrijven we specifieke immunotherapie met pemprolizumab voor, wat de prognose van de patiënt verbetert.

Genetische tumorprofilering is een enorme doorbraak die ons in staat heeft gesteld om volledig gepersonaliseerde therapie in de oncologie te benaderen, niet alleen gebaseerd op diagnose, maar ook op een goed begrip van de tumorbiologie. Voor patiënten is dit een kans om een ​​nauwkeurige, zeer gespecialiseerde behandeling te krijgen die betere resultaten geeft, en in het geval van erfelijke kankers is het een kans om toekomstige generaties te beschermen tegen gevaarlijke ziekten..

Foto in de aankondiging: Sergey Vedyashkin / Agentschap "Moskou"

Erfelijke kankertest

De oncogenetische test in het Genetico-laboratorium is een onderzoek met een bewijsbasis.
Na te zijn getest krijgt u een betrouwbaar beeld van de risico's van het ontwikkelen van bijna alle vormen van erfelijke kanker, bepaald door mutaties in 207 genen Er zijn een aantal methoden om aanleg voor kanker te analyseren.
Tot op heden is genetische oncotest de meest betrouwbare methode om de aanleg te beoordelen.

De resultaten van deze analyse zijn nauwkeurig en mutaties worden betrouwbaar geïdentificeerd. Los daarvan is het de moeite waard om te verduidelijken dat de populaire test voor tumormarkers een controversiële testtechniek is, die in sommige gevallen vals-positieve of vals-negatieve resultaten geeft. Dit laatste kan leiden tot onredelijke geneesmiddelenrecepten en zelfs tot chirurgische ingrepen zonder significante indicaties..

Wanneer is genetisch testen op kanker geschikt voor u?

Hoe gaat de analyse

Er zijn verschillende vormen van kanker die worden overgeërfd

Onderzoeksmethode

Onderzoeksmethode - hoogwaardige DNA-sequencing van een nieuwe generatie (next generation sequencing, NGS) Sequencing, dat wil zeggen het bepalen van de sequentie van DNA-nucleotiden, verwijst naar zeer nauwkeurige methoden voor moleculaire analyse. Mutaties in 207 genen worden onderzocht:

ABCB11, ABRAXAS1 (FAM175A), ACD, AIP, AKT1, ALK, ANKRD26, APC, AR, ASCC1, ASXL1, ATM, ATP8B1, ATR, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRAF, BRCA1, IP1 BRCA2, BRCA1, IP1 BRCA2, BRCA1, IP1, BUB1B, CBL, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN1C, CDKN2A, CEBPA, CEP57, CFTR, CHEK2, CTC1, CTHRC1, CTNNA1, CTRC, CYLD, CYP21A2, DCLREOCK1C, DD1B1, DDB2, DDLREOCK1C, DDLREOCK1, EGFR, EGLN1, ELAC2, ELANE, EPCAM, ERBB2, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ETV6, EXT1, EXT2, EZH2, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCI, FANCM, FAS, FASLG, FH, FLCN, GALNT12, GATA2, GEN1, GNAS, GPC3, GREM1, HNF1A, HNF1B, HOXB13, HRAS, IFNGR1, IKZF1, JAK2, JAK3, KDR, KIF1B, KIT, KRAS, LIG1, MC1R, MEN1, MET, MITF, MLH1, MLH3, MRE11, MSH2, MSH3, MSH6, MSR1, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NHEJ1, NHP2, NOP10, NRAS, NSD1, NTHL1, PALB2, PALLX5, PARN, PAN, PDGFRA, PDGFRB, PHOX2B, PIK3CA, PIK3CD, PIK3R1, PMS1, PMS2, POLD1, POLE, POLH, POT1, PRF1, PRKAR1A, PRSS1, PTCH1, PTCH2, PTEN, PTPN11, RAD50, RAADF51, RAD51, RAD51 AL1, RB1, RECQL, RECQL4, REST, RET, RHBDF2, RINT1, RNASEL, RNF43, RPS20, RRAS, RTEL1, RUNX1, SAMD9L, SBDS, SCG5, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SECA23B, SH2D1 SLX4, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SOS1, SOS2, SPINK1, SPRED1, SRGAP1, SRP72, STAT3, STK11, SUFU, TERC, TERT, TINF2, TJP2, TMEM127, TP53, TSCB1, TSCH2, UCL WAS, WNT10A, WRAP53, WRN, WT1, XPA, XPC, XRCC2, XRCC

Wij doen de analyse
in recordtijd

Borst- en eierstokkanker - basis

Studie-informatie

De samenstelling van het genetisch complex:

  1. Borstkanker 1 (BRCA1). Polymorfisme: 5382InsC
  2. Borstkanker 1 (BRCA1). Polymorfisme: 4153DelA
  3. Borstkanker 2 (BRCA2). Polymorfisme: 6174DelT
  4. Borstkanker 1 BRCA1: 185delAG
  5. Borstkanker 1 BRCA1: 3819delGTAAA
  6. Borstkanker 1 BRCA1: 3875delGTCT
  7. Borstkanker 1 BRCA1: 300 T> G (Cys61Gly)
  8. Borstkanker 1 BRCA1: 2080delA

Borstkanker is de meest voorkomende vorm van kanker bij vrouwen. Dus in Rusland heeft van alle vrouwen met kanker elke vijfde (21%) deze pathologie: borstkanker.
Jaarlijks krijgen meer dan 65 duizend vrouwen een vreselijke diagnose, waarvan meer dan 22 duizend sterven. Hoewel het in 94% van de gevallen mogelijk is om in de vroege stadia volledig van de ziekte af te komen. Dit complex omvat de identificatie van mutaties in de BRCA1- en BRCA2-genen.

Borstkanker en erfelijkheid:

Borstkanker wordt in de familiegeschiedenis al jaren als een risicofactor beschouwd. Ongeveer honderd jaar geleden werden gevallen van familiaire borstkanker beschreven die van generatie op generatie werden doorgegeven. Sommige gezinnen hebben alleen borstkanker; bij andere komen andere soorten kanker voor.
Ongeveer 10-15% van de gevallen van borstkanker is erfelijk. Het risico op het ontwikkelen van borstkanker voor een vrouw van wie de moeder of zus de ziekte heeft gehad, is 1,5-3 keer hoger dan dat van vrouwen van wie de nabestaanden geen borstkanker hebben gehad.
Borstkanker wordt beschouwd als de meest bestudeerde kanker ter wereld. Elk jaar verschijnt er nieuwe informatie over de aard van deze oncologische ziekte en worden behandelmethoden ontwikkeld..

BRCA1- en BRCA2-genen:

In de vroege jaren 90 werden BRCA1 en BRCA2 geïdentificeerd als predispositiegenen voor borst- en eierstokkanker.
Erfelijke mutaties in de BRCA1- en BRCA2-genen leiden tot een verhoogd risico op het ontwikkelen van borstkanker gedurende het hele leven. Beide genen zijn gerelateerd aan het verzekeren van de stabiliteit van het genoom, of beter gezegd, in het mechanisme van homologe recombinatie voor het herstel van dubbelstrengs DNA..
Naast borstkanker zijn er mutaties in het BRCA1-gen aanwezig bij eierstokkanker, waarbij beide typen tumoren zich op jongere leeftijd ontwikkelen dan bij niet-erfelijke borstkanker..

BRCA1-geassocieerde tumoren worden over het algemeen geassocieerd met een slechte prognose voor de patiënt, aangezien ze meestal worden aangeduid als triple-negatieve borstkanker. Dit subtype wordt zo genoemd vanwege het gebrek aan expressie van drie genen tegelijk in tumorcellen - HER2-, oestrogeen- en progesteronreceptoren, daarom is behandeling op basis van de interactie van geneesmiddelen met deze receptoren onmogelijk.
Het BRCA2-gen is ook betrokken bij DNA-herstel en instandhouding van genoomstabiliteit, deels samen met het BRCA1-complex, en deels door interacties met andere moleculen..

Mutaties die kenmerkend zijn voor bepaalde gemeenschappen en geografische groepen, zijn ook beschreven voor de inwoners van ons land. In Rusland worden BRCA1-mutaties dus voornamelijk vertegenwoordigd door vijf variaties, waarvan 80% 5382insC. Mutaties in de BRCA1- en BRCA2-genen leiden tot chromosomale instabiliteit en kwaadaardige transformatie van de cellen van de borst, eierstokken en andere organen.

Risico op borstkanker bij vrouwen met BRCA1- en BRCA2-mutaties:

Vrouwen die drager zijn van mutaties in een van de BRCA1- en BRCA2-genen hebben een hoger risico op het ontwikkelen van borstkanker en eierstokkanker (minder vaak andere soorten kanker) dan anderen..
Benadrukt moet worden dat de mate van risico op het ontwikkelen van borstkanker varieert afhankelijk van de familiegeschiedenis. Het risico om opnieuw borstkanker op te lopen bij een vrouw die drager is van de mutatie en al borstkanker heeft gehad, is 50%. Het risico op het ontwikkelen van eierstokkanker bij dragers van een mutatie in het BRCA1-gen is 16-63%, en bij dragers van een mutatie in het BRCA2-gen - 16-27%.

Indicaties ten behoeve van het onderzoek:

  • Als onderdeel van een screening- en preventieprogramma voor borstkanker om de kans op een erfelijke aanleg vast te stellen.
  • Vrouwen van wie familieleden een mutatie in een van de genen hebben gevonden.
  • Vrouwen met een familiegeschiedenis van borst- of eierstokkanker.
  • Vrouwen die vóór de leeftijd van 50 borstkanker hebben gehad of die bilaterale borstkanker hebben gehad.
  • Vrouwen met eierstokkanker.

Is kanker erfelijk??

Aanbevelingen:

  • Afdeling Anesthesiologie en Reanimatie
  • Metastasen van kanker
  • Chemotherapie
  • Hospice voor kankerpatiënten
  • Immuuntherapie in het betaalde oncologiecentrum Geneeskunde 24/7
  • CT-onderzoeken
  • MRI-onderzoeken

U heeft deze vraag waarschijnlijk meer dan eens gesteld als bij een van uw familieleden een oncologische aandoening werd vastgesteld. Veel mensen zijn verdwaald in vermoedens: wat te doen als grootmoeders en overgrootmoeders stierven op de leeftijd van 30-40 jaar en er geen informatie is over hun ziekten? En als ze stierven op 60-jarige leeftijd, zoals iedereen in die tijd, was het dan oncologie? Mag ik het?

Als een familielid kanker krijgt, zijn we bang. Tot op zekere hoogte is het beangstigend voor uw gezondheid: wordt kanker overgeërfd? Voordat we overhaaste conclusies trekken en in paniek raken, laten we dit probleem behandelen..

In de kliniek Medicine 24/7 proberen we de verworvenheden van genetici actief toe te passen in de dagelijkse praktijk: we bepalen de aanleg voor verschillende soorten kanker en de aanwezigheid van mutaties met genetisch onderzoek. Als u risico loopt - we zullen er later over praten - moet u op deze onderzoeken letten. Tot dan, terug naar de vraag..

In wezen is kanker een genetische ziekte die optreedt als gevolg van de afbraak van het genoom van een cel. Keer op keer vindt een opeenvolgende opeenhoping van mutaties plaats in de cel, en deze krijgt geleidelijk de eigenschappen van een kwaadaardig - het wordt kwaadaardig.

Er zijn verschillende genen betrokken bij de afbraak en ze stoppen niet tegelijkertijd met werken.

  • De genen die coderen voor de groei- en delingssystemen worden proto-oncogenen genoemd. Als ze breken, begint de cel zich te delen en eindeloos te groeien..
  • Er zijn tumorsuppressorgenen die verantwoordelijk zijn voor het systeem voor het waarnemen van signalen van andere cellen en het remmen van groei en deling. Ze kunnen de celgroei remmen en wanneer ze breken, wordt dit mechanisme uitgeschakeld.
  • En tot slot zijn er DNA-herstelgenen die coderen voor eiwitten die DNA repareren. Hun afbraak draagt ​​bij aan een zeer snelle accumulatie van mutaties in het celgenoom..

Genetische aanleg voor oncologie

Er zijn twee scenario's voor het optreden van mutaties die kanker veroorzaken: niet-erfelijk en erfelijk. Niet-erfelijke mutaties komen voor in aanvankelijk gezonde cellen. Ze worden veroorzaakt door externe kankerverwekkende factoren zoals roken of ultraviolette straling. Meestal ontwikkelt kanker zich bij mensen op volwassen leeftijd: het proces van het ontstaan ​​en accumuleren van mutaties kan meer dan twaalf jaar duren.

In 5-10% van de gevallen speelt erfelijkheid echter een doorslaggevende rol. Dit gebeurt wanneer een van de oncogene mutaties verscheen in de voortplantingscel, die het geluk had om mens te worden. Bovendien bevat elk van de ongeveer 40 * 1012 cellen van het lichaam van deze persoon ook een eerste mutatie. Daarom zal elke cel minder mutaties nodig hebben om kanker te worden..

Het verhoogde risico op het ontwikkelen van kanker wordt van generatie op generatie doorgegeven en wordt erfelijk tumorsyndroom genoemd. Dit syndroom komt vrij vaak voor - bij ongeveer 2-4% van de bevolking.

Ondanks het feit dat het merendeel van de kankers veroorzaakt wordt door willekeurige mutaties, verdient ook de erfelijke factor serieuze aandacht. Als u weet van de bestaande erfelijke mutaties, kunt u de ontwikkeling van een specifieke ziekte voorkomen.

De aanleg voor kanker wordt overgeërfd als een dominante eigenschap van Mendel, met andere woorden, als een algemeen gen met verschillende frequenties van voorkomen. Bovendien is de kans op voorkomen op jonge leeftijd bij erfelijke vormen groter dan bij sporadisch.

Gemeenschappelijk genetisch onderzoek

We zullen u kort vertellen over de belangrijkste soorten genetisch onderzoek die worden getoond aan mensen die risico lopen. Al deze onderzoeken kunnen in onze kliniek worden uitgevoerd.

Definitie van een mutatie in het BRCA-gen

Dankzij Angelina Jolie was de hele wereld in 2013 actief aan het discussiëren over erfelijke borst- en eierstokkanker; zelfs niet-specialisten weten nu van mutaties in de BRCA1- en BRCA2-genen. Door mutaties gaan de functies van de eiwitten die door deze genen worden gecodeerd verloren. Als gevolg hiervan wordt het belangrijkste mechanisme van reparatie (herstel) van dubbelstrengs breuken in het DNA-molecuul verstoord en ontstaat er een staat van genomische instabiliteit - een hoge frequentie van mutaties in het genoom van de cellijn. Genoominstabiliteit is een centrale factor bij carcinogenese.

Wetenschappers hebben meer dan duizend verschillende mutaties in deze genen beschreven, waarvan er vele (maar niet alle) verband houden met een verhoogd risico op kanker..

Bij vrouwen met BRCA1 / 2-aandoeningen is het risico op het ontwikkelen van borstkanker 45-87%, terwijl de gemiddelde kans op deze ziekte slechts 5,6% is. De kans op het ontwikkelen van kwaadaardige tumoren in andere organen neemt ook toe: de eierstokken (van 1 tot 35%), de pancreas en bij mannen - in de prostaatklier..

Genetische aanleg voor erfelijke niet-polyposis colorectale kanker (Lynch-syndroom)

Colorectale kanker is een van de meest voorkomende vormen van kanker ter wereld. Ongeveer 10% van de bevolking heeft er een genetische aanleg voor.

Een genetische test voor het Lynch-syndroom, ook bekend als erfelijke niet-polyposis colorectale kanker (NPCR), detecteert de ziekte met een nauwkeurigheid van 97%. Lynch-syndroom is een erfelijke ziekte waarbij een kwaadaardige tumor de wanden van de dikke darm aantast. Aangenomen wordt dat ongeveer 5% van alle gevallen van colorectale kanker geassocieerd zijn met dit syndroom..

Definitie van mutatie in het BRaf-gen

Bij aanwezigheid van melanoom, schildklier- of prostaattumoren, ovarium- of darmtumoren wordt aanbevolen (en in sommige gevallen verplicht) om te testen op BRaf-mutatie. Deze studie helpt u bij het kiezen van de juiste behandelstrategie voor tumoren..

BRAF is een oncogen dat verantwoordelijk is voor het coderen van een eiwit dat zich in de Ras-Raf-MEK-MARK-signaleringsroute bevindt. Deze route reguleert normaal gesproken de celdeling onder controle van groeifactoren en verschillende hormonen. Een mutatie in het BRaf-oncogen leidt tot overmatige ongecontroleerde proliferatie en resistentie tegen apoptose (geprogrammeerde dood). Het resultaat is een meerdere malen versnelde celvermenigvuldiging en groei van neoplasmata. Volgens de aanwijzingen van dit onderzoek trekt de specialist een conclusie over de mogelijkheid om BRaf-remmers te gebruiken, die een significant voordeel hebben aangetoond ten opzichte van standaard chemotherapie..

Analyse methode

Elke genetische analyse is een complexe procedure die uit meerdere fasen bestaat.
Het genetisch materiaal voor analyse wordt uit cellen gehaald, meestal uit bloedcellen. Maar onlangs schakelen laboratoria over op niet-invasieve methoden en isoleren ze soms DNA uit speeksel. Het geïsoleerde materiaal wordt onderworpen aan sequentiebepaling - bepaling van de volgorde van monomeren met behulp van chemische analysatoren en reacties. Deze volgorde is de genetische code. De resulterende code wordt vergeleken met de referentiecode en er wordt bepaald welke regio's tot bepaalde genen behoren. Op basis van hun aanwezigheid, afwezigheid of mutatie wordt een conclusie getrokken over de testresultaten.

Tegenwoordig zijn er in laboratoria veel methoden voor genetische analyse, elk is goed in bepaalde situaties:

  • FISH - methode (fluorescentie in situ hybridisatie). Een speciale kleurstof wordt geïnjecteerd in het biomateriaal dat van de patiënt wordt ontvangen - een DNA-test met fluorescerende labels, die chromosomale afwijkingen (afwijkingen) kunnen vertonen die significant zijn voor het bepalen van de aanwezigheid en prognose van de ontwikkeling van bepaalde kwaadaardige processen. De methode is bijvoorbeeld nuttig bij het identificeren van kopieën van het HER-2-gen, een belangrijke eigenschap bij de behandeling van borstkanker..
  • Vergelijkende genomische hybridisatie (CGH) -methode. Met de methode kunt u het DNA van het gezonde weefsel van de patiënt en het tumorweefsel vergelijken. Een nauwkeurige vergelijking maakt duidelijk welke delen van het DNA beschadigd zijn en geeft handvatten om een ​​gerichte behandeling te kiezen..
  • Nieuwe generatie sequencing (NGS) - in tegenstelling tot eerdere sequentiemethoden, kan het verschillende delen van het genoom tegelijk "lezen", en daarom wordt het proces van het "lezen" van het genoom efficiënter. Het wordt gebruikt om polymorfismen (vervanging van nucleotiden in de DNA-keten) en mutaties te bepalen die verband houden met de ontwikkeling van kwaadaardige tumoren in bepaalde delen van het genoom..

Vanwege het grote aantal chemische reagentia zijn genetische onderzoeksprocedures vrij financieel kostbaar. We proberen de optimale kosten van alle procedures vast te stellen, daarom begint de prijs voor dergelijke tests bij 4.800 roebel..

Risicogroepen

Mensen met ten minste een van de volgende factoren lopen risico op erfelijke kanker:

  • Meerdere gevallen van dezelfde kanker in een gezin
    (bijvoorbeeld maagkanker bij grootvader, vader en zoon);
  • Ziekten op jonge leeftijd voor deze indicatie
    (bijvoorbeeld colorectale kanker bij een patiënt jonger dan 50);
  • Een enkel geval van een specifiek type kanker
    (bijvoorbeeld eierstokkanker of triple negatieve borstkanker);
  • Kanker in elk van de gepaarde organen
    (bijvoorbeeld kanker van de linker en rechter nier);
  • Meer dan één type kanker bij een familielid
    (bijvoorbeeld een combinatie van borst- en eierstokkanker);
  • Kanker die niet kenmerkend is voor het geslacht van de patiënt
    (zoals borstkanker bij een man).

Als ten minste één factor uit de lijst kenmerkend is voor een persoon en zijn gezin, moet u een geneticus raadplegen. Hij zal bepalen of er een medische aandoening is voor het doen van een genetische test..

Om kanker in een vroeg stadium op te sporen, moeten dragers van erfelijk tumorsyndroom grondig op kanker worden gescreend. In sommige gevallen kan het risico op het ontwikkelen van kanker aanzienlijk worden verminderd door preventieve chirurgie en medicijnpreventie..

Het genetische "uiterlijk" van een kankercel verandert tijdens de ontwikkeling en verliest zijn oorspronkelijke uiterlijk. Daarom is het niet voldoende om alleen erfelijke mutaties te bestuderen om de moleculaire kenmerken van kanker te gebruiken voor behandeling. Moleculair testen van biopsie of chirurgische monsters om zwakke punten in de tumor te identificeren.

Tijdens de test wordt de tumor geanalyseerd en wordt een individueel moleculair paspoort opgemaakt. In combinatie met een bloedtest wordt, afhankelijk van de benodigde test, een combinatie van verschillende genoom- en eiwittesten uitgevoerd. Als resultaat van deze test wordt het mogelijk om een ​​gerichte therapie voor te schrijven die effectief is voor elk type bestaande tumor..

Preventie

Er is een mening dat je om de aanleg voor kanker te bepalen een eenvoudige analyse kunt maken voor de aanwezigheid van tumormarkers - specifieke stoffen die afvalproducten van de tumor kunnen zijn.

De toename van de indicator kan afhangen van een aantal redenen die totaal geen verband houden met kanker. Tegelijkertijd zijn er voorbeelden van mensen met kanker bij wie de tumormarkerwaarden binnen het normale bereik bleven. Specialisten gebruiken tumormarkers als een methode om het verloop van een reeds gedetecteerde ziekte te volgen, waarvan de resultaten opnieuw moeten worden gecontroleerd.

Om de waarschijnlijkheid van genetische overerving te bepalen, moet u allereerst, als u risico loopt, het advies inwinnen van een oncoloog. Een specialist zal op basis van uw anamnese een conclusie trekken over de noodzaak van bepaalde onderzoeken.

Het is belangrijk om te begrijpen dat de beslissing om een ​​test uit te voeren door de arts moet worden genomen. Zelfmedicatie in de oncologie is onaanvaardbaar. Verkeerd geïnterpreteerde resultaten kunnen niet alleen voortijdige paniek veroorzaken - u kunt ook de aanwezigheid van zich ontwikkelende kanker missen. Vroegtijdige opsporing van kanker in aanwezigheid van de juiste behandeling op tijd geeft kans op herstel.

Moet ik in paniek raken?

Kanker is een onvermijdelijke metgezel van een langlevend organisme: de kans dat een somatische cel een kritiek aantal mutaties accumuleert, is recht evenredig met de levensduur. Het feit dat kanker een genetische ziekte is, wil niet zeggen dat het erfelijk is. Het wordt in 2-4% van de gevallen overgedragen. Als bij uw familielid een oncologische aandoening wordt vastgesteld, raak dan niet in paniek, dit zal zowel uzelf als hem schaden. Ga naar een oncoloog. Voltooi de studies die hij je toewijst. Het is beter als het een specialist is die de voortgang op het gebied van kankerdiagnostiek en -behandeling monitort en op de hoogte is van alles wat je zelf net hebt geleerd. Volg zijn aanbevelingen en word niet ziek.

Aanleg voor kanker

Elke persoon erft een reeks genen van zijn ouders: sommige beschermen tegen kanker, andere vergroten de kwetsbaarheid van het lichaam voor tumoren. Wanneer genen normaal werken, groeien en delen cellen normaal. Als een gen muteert, verandert ook het eiwit waarvoor het codeert. Mutaties (genafbraak) die van ouder op kind worden overgedragen, worden kiemcellen genoemd. In 15% van de gevallen zijn ze verantwoordelijk voor de aanleg voor kanker..

Welke genen kanker veroorzaken?

Twee groepen genen zijn geassocieerd met kanker: tumorsuppressorgenen en oncogenen. De eerste hebben een beschermende functie en beperken de celgroei. Als er mutaties optreden in dergelijke genen, leren de cellen het vermogen om ongecontroleerd te delen en een tumor te vormen. Op het gebied van kankergevoeligheidsonderzoek zijn er ongeveer 30 van dergelijke suppressorgenen. Onder hen zijn BRCA1, BRCA2, p53 (mutaties van dit gen worden in 50% van de gevallen gevonden bij kwaadaardige tumoren), enz..

Oncogenen zijn gemuteerde proto-oncogenen die onder normale omstandigheden het aantal delingscycli voor een gezonde cel bepalen. Door verstoringen in deze genen kan de cel ongecontroleerd groeien en delen, wat leidt tot de vorming van tumoren. Onder oncogenen, zoals HER2 / neu, zijn ras goed bestudeerd.

Wanneer een gevoeligheidstest voor kanker nodig is?

Genetische tests worden uitgevoerd wanneer er een vermoeden bestaat van een familiair dragerschap van het aangeboren neiging tot kanker. Tekenen van aanleg voor kanker zijn:

  • herhaalde gevallen van oncopathologische morbiditeit bij naaste familieleden (vooral in verschillende generaties), detectie van tumoren van hetzelfde type bij familieleden;
  • kanker detecteren op een ongebruikelijk jonge leeftijd (onder de 50);
  • episodes van terugkerende tumoren bij dezelfde patiënt.

Voordelen van genetische tests bij het bepalen van de gevoeligheid voor kanker

De beslissing om een ​​dergelijk onderzoek te ondergaan is individueel en wordt genomen na overleg met de behandelende arts en na overleg met familieleden. Met kankergevoeligheidstests kunt u:

  • meer te weten komen over het dragen van genen die het risico op het ontwikkelen van tumoren verhogen (met deze informatie kunt u de kans op het ontwikkelen van de ziekte verkleinen door uw levensstijl aan te passen, regelmatig medische onderzoeken te ondergaan, preventieve therapie te ondergaan);
  • de angst verminderen als een naast familielid de diagnose kanker krijgt.

Het is belangrijk om te begrijpen dat genetisch testen op vatbaarheid voor kanker beperkingen en psychologische implicaties heeft. Op basis van de resultaten van het onderzoek is het noodzakelijk om een ​​geneticus te raadplegen.

Wat is genetisch testen

Kankergevoeligheidstesten omvatten het analyseren van DNA en RNA, chromosomen en sommige eiwitten. Speciale tests maken het mogelijk het risico van het ontwikkelen van een bepaalde oncopathologie te voorspellen, dragers van veranderde genen te identificeren, de ziekte nauwkeurig te identificeren en het verloop ervan te voorspellen.

Moderne genetica gebruikt meer dan 700 tests om de gevoeligheid voor verschillende soorten kanker te bepalen (inclusief eierstokken, borst, dikke darm, enz.). Deze lijst wordt jaarlijks bijgewerkt.

Genetische onderzoeken naar de vatbaarheid voor kanker zijn voorspellend, dat wil zeggen dat hun resultaten ons in staat stellen om het risico van het ontwikkelen van tumoren bij een bepaalde persoon tijdens zijn leven te beoordelen. Tegelijkertijd zeggen statistieken dat niet alle dragers van tumor-geassocieerde genen ziek worden..

Bij het Genomed Medisch Genetisch Centrum kunt u zich laten screenen op kankergevoeligheid.

Oncologie. Analyse op genetische aanleg.

Ik zal een beetje afdwalen van tumormarkers. Mijn abonnees hadden veel vragen over de analyse op genetische aanleg. Daarom zal ik er in dit bericht over praten. En de volgende keer zal ik terugkeren naar markeringen.

"Wat is een genetische analyse voor kanker?.
Genetische analyse voor kanker onthult het risico op het ontwikkelen van oncopathologieën:
-borst;
-eierstokken;
-baarmoederhals;
-prostaat;
-longen;
-met name darmen en dikke darm.

Er is ook een genetische diagnose voor sommige aangeboren syndromen, waarvan het bestaan ​​de kans op het ontwikkelen van orgaankanker vergroot:
-Li-Fraumeni-syndroom spreekt over het risico op het ontwikkelen van kanker van de hersenen, bijnieren, pancreas en bloed;
-Het Peitz-Jegers-syndroom spreekt van de waarschijnlijkheid van oncopathologieën van het spijsverteringsstelsel (slokdarm, maag, darmen, lever, pancreas).

Tot op heden hebben wetenschappers een aantal genen ontdekt, veranderingen die in de meeste gevallen leiden tot de ontwikkeling van oncologie..
De BRCA1- en BRCA2-genen beschermen dus vrouwen tegen het ontwikkelen van eierstok- en borstkanker en mannen tegen prostaatkanker. Uitval van deze genen toont daarentegen aan dat er een risico bestaat op het ontwikkelen van oncopathologie van deze lokalisatie. Een analyse voor een genetische aanleg voor kanker geeft alleen informatie over veranderingen in deze en andere genen..

'Kan iedereen zo'n analyse maken?'

Er zijn geen contra-indicaties om voor deze test te slagen..

"Hoe word ik getest?"

Voor de patiënt is dit een routinematige bloedtest uit een ader.

"Waarom wordt een dergelijke analyse niet uitgevoerd tijdens het profylactische onderzoek?"
Bij onderzoek naar de resultaten van deze analyse ontdekten wetenschappers dat jarenlang genetisch onderzoek de mortaliteit van vrouwen aan borst- en eierstokkanker niet significant beïnvloedde. Daarom is de methode niet geschikt als diagnostische screeningsmethode (uitgevoerd per persoon). En hoe vindt het onderzoek naar risicogroepen plaats?.

De belangrijkste focus van de analyse van genetische aanleg voor kanker is dat als een bepaald gen wordt verbroken, een persoon het risico loopt dit gen te ontwikkelen of het risico loopt dit gen door te geven aan zijn kinderen..

"Hoe nauwkeurig is de analyse?"
De ontvangen respons kan de patiënt niet 100% verzekeren dat hij of zij kanker zal krijgen of niet. Een negatief genetisch testresultaat geeft aan dat het risico op het ontwikkelen van kanker niet hoger is dan de gemiddelde cijfers in de bevolking. Een positief antwoord geeft nauwkeurigere informatie. Dus bij vrouwen met mutaties in de BRCA1- en BRCA2-genen is het risico op het ontwikkelen van borstkanker 60-80% en voor eierstokkanker - 40-60%.

'Moet ik zo'n analyse maken?'
Deze analyse heeft geen duidelijke indicaties voor de bevalling, of het nu een bepaalde leeftijd is of de gezondheidstoestand van de patiënt. Als bij de moeder van een 20-jarig meisje borstkanker is vastgesteld, mag ze niet 10 of 20 jaar wachten op onderzoek. U kunt onmiddellijk een genetische studie voor kanker ondergaan om een ​​mutatie van genen die coderen voor de ontwikkeling van oncopathologieën te bevestigen of uit te sluiten.

Voor prostaattumoren is het voor elke man ouder dan 50 jaar met prostaatadenoom of chronische prostatitis nuttig om een ​​genetische diagnose te hebben om het risico te beoordelen. Maar het is hoogstwaarschijnlijk ongepast om een ​​diagnose te stellen van personen in wier familie geen gevallen van kwaadaardige ziekte waren..

Indicaties voor genetische analyse voor kanker zijn gevallen van het detecteren van kwaadaardige neoplasmata bij bloedverwanten. En een onderzoek moet worden voorgeschreven door een geneticus, die vervolgens het resultaat zal evalueren. De leeftijd van de patiënt voor het doorstaan ​​van de test doet er niet toe, aangezien de afbraak van de genen inherent is vanaf de geboorte, dus als de BRCA1- en BRCA2-genen normaal zijn op de leeftijd van 20, heeft het geen zin om dezelfde studie uit te voeren na 10 of meer jaar..

"Wat zijn de normen van een dergelijke analyse?"

Genetisch testen op kanker is geen studie met duidelijke normen, je moet niet hopen dat je een resultaat zult krijgen waar duidelijk geschreven staat "laag", "gemiddeld" of "hoog" kankerrisico. De onderzoeksresultaten kunnen alleen worden beoordeeld door een geneticus. Verschillende mutaties moeten worden onderzocht om de gegevens geldig te maken. Voor borst- en eierstokkanker worden bijvoorbeeld 7 mutaties onderzocht voor longkanker - 4 mutaties.

Geen duplicaten gevonden

Hallo. We konden je niet vinden in VK, er zijn veel mensen met deze bijnaam. Direct en snel alstublieft.
BC bij mijn moeder (na de menopauze, op 53-jarige leeftijd, een goedaardige tumor die ze 10 jaar had, werd herboren, noch zij, noch de doktoren hechtten belang aan) en haar zussen (ontstonden vóór de menopauze, op 45-jarige leeftijd), maar ze hebben verschillende vaders.

Kan ik een genetische test doen voor mutaties in BRCA-genen 1 en 2 zonder verwijzing van een geneticus, en als de test negatief is, hem niet raadplegen? In onze stad is er noch het een noch het ander. Er is een mogelijkheid om bloedafname te doen in een betaald laboratorium in onze stad, en het laboratorium zelf bevindt zich in een ander (de kliniek zelf heeft geluk), en zelfs genetica zoeken met slechte resultaten. Op de website van de kliniek staat dat de beschrijving van de analyseresultaten wordt gedaan door een geneticus. PCR-analyse.

Maakt het uit of de analyse wordt gedaan in een regulier laboratorium of in een laboratorium op basis van een oncologische apotheek? Er is een mogelijkheid om het te doen in het Zeldi-laboratorium (ze halen materiaal uit onze stad) of in Invitro in een naburige stad.

Kenmerken van diagnostiek van oncologische ziekten

Goedenmiddag! Onlangs hebben we een ongekend beeld gezien van veranderingen in de omringende wereld. Dit komt door het coronavirus. Maar helaas zijn andere ziekten nergens heen gegaan, vooral niet voor oncologisch.

De situatie met het coronavirus heeft een zeer sterke invloed op de diagnose van asymptomatische en vroege borstkanker..

Dit komt door het feit dat borstkanker de meest voorkomende vorm van kanker is en een van de weinige kankers die kan worden opgespoord met behulp van relatief eenvoudige diagnostische tests die beschikbaar zijn in conventionele klinieken die net hun deuren hebben geopend. (Je kunt lezen over screening op andere oncologische ziekten op mijn kanaal - https://zen.yandex.ru/media/id/5cc851c9e6420f00b3fb54f0/chto.)

Wanneer beperkingen op routineonderzoeken en medische onderzoeken momenteel worden opgeheven, is het vooral belangrijk om tijdig een diagnose te kunnen stellen..

Daarom vraag ik u om alle informatie die u en uw dierbaren mogelijk kan helpen, op te slaan en te helpen bij de verspreiding ervan!

Een beetje over mij, zodat er een begrip is van wie dit bericht schrijft - Vorotnikov Vladimir Vladimirovich, Ph.D., chirurg-oncoloog, meer dan 10 jaar van mijn leven heb ik gewijd aan de diagnose en behandeling van borstkanker (https://taplink.cc/dr_vorotnikov meer gedetailleerde informatie)

Dus, wat zijn de belangrijkste punten bij de diagnose van borstkanker die u moet weten:

Voor een vroege diagnose van borstkanker wordt aanbevolen om een ​​röntgenonderzoek van de borstklieren uit te voeren - mammografie. En in de regel wordt aanbevolen om op 40-jarige leeftijd te beginnen, maar momenteel zijn er geen algemeen aanvaarde aanbevelingen met betrekking tot de leeftijd van het begin van het onderzoek en de frequentie (in de Russische Federatie, volgens het profylactisch medisch onderzoeksprogramma, vanaf de leeftijd van 40, eens per 2 jaar).

Borstkanker komt, net als elke andere kanker, het vaakst voor boven de leeftijd van 50 jaar en de piek doet zich voor op de leeftijd van 62,5 jaar. Het kan echter ook op jongere leeftijd voorkomen, het wordt beïnvloed door de bestaande risicofactoren, erfelijkheid, een voorgeschiedenis van bestraling van de borstwand, enzovoort..

Mammografie kan indien nodig worden voorgeschreven en op een jongere leeftijd onder de 40, de belangrijkste beperking houdt verband met de hoge dichtheid van borstweefsel op jonge leeftijd en bij vrouwen die niet zijn bevallen.

De meeste gevallen van borstkanker worden gediagnosticeerd als resultaat van uitgevoerde mammografie. Maar de meeste van deze veranderingen bij mammografie zijn goedaardig..

Van een klinisch verdachte tumor moet een biopsie worden gemaakt, ongeacht de resultaten van instrumentele onderzoeken, aangezien 10 tot 15 procent van dergelijke veranderingen mogelijk niet zichtbaar zijn op mammografie (met name lobulaire kanker).

Vrouwen die tijdens preventieve mammografie veranderingen in het borstweefsel vertoonden, hebben in de regel aanvullende diagnostiek nodig:

-Contrast mammografie

-Echografisch onderzoek (echografie)

-Biopsie, ook onder echografische controle in geval van niet-palpeerbare tumor.

De categorie van classificatie van uw enquête volgens BIRADS moet worden aangegeven, meer hierover op mijn kanaal

Hoewel biopsie wordt aanbevolen voor alle BI-RADS-categorieën vanaf 4, kan de kans op maligniteit worden geclassificeerd als laag, matig of hoog in de BI-RADS 4-subclassificaties als 4a, b of c. Dat wil zeggen, een kwaadaardige ziekte hoeft niet bevestigd te worden na histologisch onderzoek..

Echografisch onderzoek (echografie) van de borst is een belangrijke diagnostische aanvulling op mammografie en wordt gebruikt om onderscheid te maken tussen vaste (dichte) en cystische formaties.

Magnetische resonantiebeeldvorming (MRI) van de borst is een van de meest gevoelige diagnostische methoden en kan kankerlaesies detecteren die niet zichtbaar zijn bij lichamelijk onderzoek, mammografie of echografie. Er zijn echter een aantal nadelen, zo gaat het gebruik van MRI gepaard met het risico op vals-positieve biopsieën en kan het leiden tot overdiagnose. Daarom wordt MRI van de borstklieren in de praktijk voor de meeste vrouwen in de regel niet aanbevolen.

Borst-MRI wordt gebruikt in de volgende omstandigheden:

- Voor patiënten met okselmetastasen en klinisch niet-detecteerbare primaire tumor.

- Als de tumor klinisch groter is dan de mammogramschatting (vooral als de borstdichtheid hoog is, in de regel bij jonge vrouwen die niet zijn bevallen).

- Voor vrouwen met borstkanker van Paget die geen knobbel hebben bij lichamelijk onderzoek en mammografie.

- Bij vrouwen met stadium II / III borstkanker die gepland staan ​​voor preoperatieve (neoadjuvante) systemische therapie. (Om de mogelijkheid te beoordelen om de borstklier te behouden op basis van het resultaat van de behandeling)

- Voor vrouwen met een zeer hoog risico op het ontwikkelen van tweede borstkanker (bijvoorbeeld vanwege de aanwezigheid van een genetische mutatie of eerdere bestraling van de borstwand voor lymfoproliferatieve ziekte).

Verdachte veranderingen die op MRI worden gevonden, moeten worden gebiopteerd om de diagnose te bevestigen voordat een laatste operatie wordt gepland.

Bij een patiënt met een verdacht mammografisch beeld of een voelbare borsttumor, is een verplichte diagnostische methode een biopsie (trepaanbiopsie met histologisch onderzoek, fijne naaldaspiratiebiopsie met cytologisch onderzoek kan alleen worden gebruikt als het niet mogelijk is om een ​​trephine-biopsie uit te voeren vanwege de lage informatie-inhoud).

Chirurgische biopsie (excisiebiopsie, sectorale resectie, of zoals het in Rusland wordt genoemd - een snee) mag niet worden gebruikt als diagnostisch hulpmiddel, behalve wanneer een trepaanbiopsie onder palpatiecontrole of visualisatie met (MMG of echografie) niet mogelijk is.

Het materiaal is opgesteld op basis van aanbevelingen uit het artikel op het UPTODATE-portaal.

Diagnostische evaluatie van vrouwen met verdenking op borstkanker

Auteurs: Laura J Esserman, MD, MBA Bonnie N Joe, MD, PhD

Sectie-redacteuren: Anees B Chagpar, MD, MSc, MA, MPH, MBA, FACS, FRCS (C) Daniel F Hayes, MD

Adjunct-redacteur: Wenliang Chen, MD, PhD

Alle onderwerpen worden bijgewerkt zodra er nieuw bewijs beschikbaar komt en ons peer review-proces is voltooid.

Literatuuroverzicht tot en met: mei 2020 | Dit onderwerp is voor het laatst bijgewerkt: 30 mei 2019.

Als iemand geïnteresseerd is, kan ik een lijst met referenties uit 128 bronnen weggooien)

Al mijn contacten staan ​​op mijn instagram @dr_vorotnikov

Ik zou graag vragen hebben in de comments.!

Inside American Oncology, deel 43

Ik vervolg mijn verhaal over slokdarmkanker, Amerikaanse oncologie en aanverwante gebeurtenissen. Vorige post over oncologie hier, anderen in profiel.

Hoofdstuk 125. Nog een infusie van Opdivo.

Het was terug op 28 mei. Er waren geen bijzondere verschillen met de vorige, maar bij de ingang van de afdeling stond een rij bij de checkpoint. De verpleegster mat de temperatuur, schreef de namen op en liet de begeleiders niet binnen. Voor mij zat een halfdode oude vrouw in een stoel, die werd gerold door een grote neger, ik weet het niet, een familielid of een verpleegster (gevangene). Hij noemde de geboortedatum, het bleek dat ze niet zo oud was, 65 jaar oud, maar een vergevorderd stadium van kanker. Hij eiste dat ze hem binnenlieten, legde uit dat de oude vrouw gevoed en gedrenkt moest worden en dat hij met de dokter moest praten, zijzelf kon niets doen. De verpleegster verontschuldigde zich voor de volgende regels: meestal zijn er minder dan 50 mensen in de hal, maar nu niet meer dan 17, en hetzelfde aantal patiënten moet worden behandeld, als hij wordt toegelaten, passen sommige patiënten niet. En ze zullen voor de patiënt zorgen, en wanneer de dokter verschijnt, zullen ze bellen en de dokter laten praten.

Ik overtuigde me, de neger liet een telefoonnummer achter en ging ergens beneden wachten, en de verpleegster verliet haar post, vroeg me te wachten en reed de oude vrouw om zich in te schrijven. Toen zag ik dat ze verschillende keren naar boven kwam en de oude vrouw te drinken gaf. Er stonden nog een paar niet-lopende patiënten in de rij zonder begeleiding, de verpleegsters brachten ze zelf waar ze nodig waren.

De infusie vond plaats zonder incidenten, maar in een gesprek met paramedicus Christie werd iets duidelijk. Ten eerste bleek dat de data van de infusies voor mij gepland waren tot eind september. Het verbaasde me een beetje, het was de bedoeling dat het in juli zou eindigen. Ik vroeg wat er aan de hand was - ze antwoordde dat er medio juli nog een CT-scan zou zijn en op basis van de resultaten zou de dokter beslissen of hij door zou gaan met Opdivo. Nu keek ik naar de site - gecorrigeerd, nu staat het vermeld als Opdivo op 25 juni, CT op 16 juli, Opdivo en de afspraak van dokter C op 23 juli en dan stilte.

Ten tweede zei ik dat ik een gastroscopie had gedaan in kliniek 1, maar ik weet de resultaten nog niet. Christie stapte in de computer, zo blijkt, ze kan het operatierapport van kliniek 1 zien. Ze las het vloeiend, zei dat het alleen ging over dilatatie (vergroting van de slokdarm), maar niets over biopsie en tumor. Maar dat wist ik eerder.

Hoofdstuk 126. Mislukt gesprek met dokter O.

Weet je nog, na de gastroscopie kreeg ik de opdracht om een ​​afspraak te maken met de chirurg, die ik voor 1 juni maakte. 1 juni in de ochtend klom ik op de site - het bezoek staat er niet bij. Ik belde ze - oh-oh, we hebben het niet in het systeem, het is ergens verdwenen. De tijd was vastgesteld op een week, 8 juni. Ze hebben een complete puinhoop.

Op 8 juni belde Dr. O ook niet, de bewoner belde. Op de hoofdvraag, of ze iets slechts vonden, antwoordde hij niet, hij herhaalde hetzelfde lied: omdat ze geen biopsie namen, was er niets om uit te halen. Ik vroeg waarom er nog steeds geen rapport op de site staat - ik zei dat ze ze meestal niet aan patiënten geven, maar omwille van mij zullen ze ze posten. Inderdaad, een uur later legden ze het uit, hetzelfde was er: anesthesie was zo en zo, dilatatie werd op deze manier gedaan, geen woord over de aan- of afwezigheid van een tumor. Laten we aannemen dat alles in orde is.

Op de vraag hoe vaak verklevingen voorkomen en wanneer het nodig zal zijn om opnieuw dilatatie uit te voeren, antwoordde hij niets definitiefs. Maar Dr. O wil me over 2 maanden, begin augustus, en met een CT-scan zien. CT-scan zal net klaar zijn in kliniek 2.

Ik voel me prima, het eten gaat voorbij, geen pijn. Om dit te vieren begon hij zichzelf te verwennen met heerlijk en voegde 2 kg toe. Hij stopte onmiddellijk en keerde terug naar zijn normale dieet. Ik heb mijn fiets blootgelegd en ben afgelopen zaterdag gaan rijden. Langs de rivier loopt een vrij lang fietspad door het park. De ingangen van het park zijn gesloten, maar als je weet waar je je auto moet achterlaten en hoe je het park met moestuinen binnenkomt, kun je voor je eigen plezier rijden. Er waren genoeg van zulke slimme, maar niet de menigte. Ik reed 3 uur met stops en pauzes, daarna keek ik naar de kaart - ik heb 25 km gereden, wat veel voor mij is. Ik probeerde ook een opblaasbare kajak, niet de mijne, de bruinharige vrouw vroeg om een ​​ritje.

Hoofdstuk 127. Over covid en pogroms.

Hier hebben we een revolutie. Alle kennissen maakten ruzie, sommigen voor Trump, anderen voor BLM, je bent bang om een ​​woord te zeggen zodat iemand niet dodelijk door jou beledigd zou worden. De burgemeester van Chicago, Lori Lightfoot, hoewel ze door en door zwart was en aan de macht kwam onder de slogan Black Lives Matter, na het zien van de pogroms, belde zondagochtend (31 mei) de National Guard. Op een minnelijke manier had het zaterdag moeten zijn. Dinsdag waren de pogroms gestopt, slechts twee werden gedood in de stad, honderd en iets gewond. De materiële schade is groot. Target is vernield en geplunderd in de buurt van het huis waar mijn moeder woont. Gelukkig gaat ze nu niet winkelen vanwege covid.

Nu zijn er vreedzame demonstraties. Er waren geen pogroms in onze witte buitenwijken, er waren bijeenkomsten. Jongeren en studenten, allemaal democraten, spraken hun solidariteit uit met de overleden Floyd, bleven 8 minuten op hun knieën en aan het eind bedankte de politie hen enkele seconden voor hun terughoudendheid..

Mijn middelste dochter in New York gaat naar bijeenkomsten. De oudste loopt niet, werkt, maar is solidair met haar zus. Ik probeerde erachter te komen waar zij, succesvolle blanke meisjes, om geven. Ik bereidde me voor op het gesprek, las verschillende dingen over de situatie van zwarten, indien geïnteresseerd, zal ik mijn conclusies presenteren. Maar de dochters noemden huidskleur nooit, volgens hen is het belangrijkste doel van de protesten om de politie te hervormen en te controleren, zodat noch zwarten noch blanken bang zijn voor de politie. Zo'n doel heeft bestaansrecht, maar past op de een of andere manier niet goed bij wat we op tv zien..

Hoe het bedrijf waar ik werk, reageerde op de gebeurtenissen. De directeur (CEO) stuurde één brief: we zijn ons bewust en solidair, in ons bedrijf is alles in orde met gelijkheid, maar voor het geval dat ik een commissie creëerde van drie gekleurde medewerkers (het hoofd van HR en twee managers die ik niet ken), als ze zullen enkele suggesties hebben om het nog beter te doen, ik zal het graag implementeren. We hebben zwarten in ons bedrijf, voornamelijk meisjes in het callcenter, maar er zijn ook twee in de IT, een tester en een enikey. Er was een geweldige zwarte man - het hoofd van QA, hij stopte drie jaar geleden. Ze werken prima, niet slechter dan arbeiders in andere kleuren van de regenboog, geen klachten over hen.

De stad gaat geleidelijk open na covid. In de buitenwijken zijn restaurants met buitentafels geopend. Het centrum had ook moeten zijn, maar de eigenaren durven niet open te gaan vanwege de demonstraties. In sommige andere staten is alles open en zijn zelfs maskers niet vereist. Mensen haastten zich om in deze staten te rusten, zodat de zomer niet helemaal verloren zou gaan. Ze zijn bang om in hotels te wonen, ze huren huizen op AirBnb. Mijn broer en zijn gezin zijn nu in North Carolina, ze wonen ook in een huis, gaan naar het strand, ze zijn erg blij.

Aantekeningen van de oncoloog. Deel 1

Preventie is belangrijk, preventie is nodig.

In 2018 werd in Groot-Brittannië een volksgezondheidsonderzoek uitgevoerd. De interviewers wilden weten hoe de bevolking de werkelijke risicofactoren voor kanker correct inschat en gelooft in kankermythes. De resultaten waren vermakelijk.

Mensen die de echte risicofactoren voor kanker correct beoordeelden, geloofden bijvoorbeeld eerder in kankermythen. En vice versa. Mannen beantwoordden de vragen uiteindelijk iets beter dan vrouwen, blanken significant beter dan andere etnische groepen; gezonde mensen - iets beter dan ongezonde mensen en mensen met een hoge opleiding en een hoge sociaaleconomische status - matig beter dan arme en laagopgeleide mensen. Overigens zijn de resultaten slechter dan bij de vorige peiling..

Welke factoren bij het ontstaan ​​van kanker zijn dus geen mythes? Wat is er bekend en wat is tot op heden bewezen? Statistisch gezien kan de incidentie van kanker met 30-50 procent worden verminderd als u al deze risicofactoren verwijdert. Statistieken vertellen ons dat van de 100 mensen die dit onderwerp hebben bezocht, er bijna 30 tijdens hun leven kanker zullen krijgen. Gelukkig komen kankers die goed op de behandeling reageren vaker voor: basalioom (zogenaamde "witte" huidkanker), de eerste fase van melanoom (d.w.z. n. "zwarte" huidkanker), prostaatkanker. De kansen op een volledige genezing in de eerste fase van borstkanker zijn ook uitstekend (ongeveer 100%).

Als je de belangrijkste (ik benadruk - de belangrijkste) risicofactoren uitsluit, zullen in plaats van 30 mensen ongeveer 15-20 van de 100 ziek worden. Nu iets meer over de belangrijkste risicofactoren die kunnen worden beïnvloed door het veranderen van je levensstijl:

1. Natuurlijk, roken, inclusief kauwsnuiftabak en passief roken (de belangrijkste factor van allemaal).

2. Verhoogd lichaamsgewicht (body mass index boven 25, de grootste negatieve rol hierin wordt gespeeld door buikvet). Overigens speelt de massa buikvet een kolossale rol bij andere ziekten: van beroerte en hartaanval tot impotentie en de ziekte van Parkinson..

4. Een uitgebalanceerd dieet beschermt tegen kanker: groenten, fruit, volle granen, peulvruchten, hoogwaardige plantaardige oliën (lijnzaad, pompoen, raapzaad). Minder suikerhoudende dranken. Minder rood vlees, minder zout. Als je wilt, kan dergelijk voedsel mediterraan worden genoemd..

Hoe beschermen groenten en fruit tegen kanker? Het is niet precies bekend. Aangenomen wordt dat ballaststoffen een belangrijke rol spelen, evenals sommige vitamines en secundaire plantensubstanties. Zo zijn er aanwijzingen dat groene thee en kurkuma beschermen tegen lymfomen. Het probleem is dat je in dit geval meerdere liters groene thee per dag moet drinken: in het onderzoek namen mensen groene theeconcentraat in capsules...

Het belangrijkste is om je voorhoofd niet te breken door inspanning. Anders, zoals vaak gebeurt, doet een persoon alles zo correct mogelijk, krijgt hij geen kanker en vliegt de koekoek over het nest en lekt het dak. )))

5. Verhoogd alcoholgebruik. Niet meer dan 10 g absolute alcohol voor vrouwen en niet meer dan 20 g voor mannen per dag.

6. Verhoogde blootstelling aan de zon, vooral zonnebrand, die een cumulatief (cumulatief) effect heeft.

7. Professioneel contact met chemicaliën (benzeen, oplosmiddelen), zogenaamde kankerverwekkende stoffen. De lijst is lang. Hetzelfde geldt voor hen asbest, voedsel schimmel. Plus straling, radon binnenshuis.

8. Voor vrouwen is de bevalling en vooral borstvoeding gunstig. Ook het gebruik van substitutietherapie bij de behandeling van overgangsklachten verhoogt de risico's enigszins..

9. Virale hepatitis B, C, D en papillomavirus.

10. Sommige preventieve medische onderzoeken kunnen kanker voorkomen.

De belangrijkste risicofactoren in ontwikkelde landen zijn de eerste drie. Voor derdewereldlanden behoren chronische virale infecties ook hoog tot de belangrijkste risicofactoren.

Maar hoe zit het met mythen? Mythen zijn al het andere: stress, acrylamide, elektrische smog, zoetstoffen, drinken uit plastic flessen, GGO's... Er is geen concreet bewijs voor deze factoren. Dat wil zeggen, ze zijn NOG een kwestie van geloof.

In ontwikkelde landen heeft de bevolking toegang tot regelmatige preventieve onderzoeken. Ik zal niet ingaan op de details van welke soorten preventie er in de oncologie bestaan. Maar het is logisch om kort de methoden van moderne diagnostiek te schetsen. En natuurlijk hebben patiënten met een hoog risico op het ontwikkelen van bepaalde tumoren een individueel plan van preventieve onderzoeken nodig (bijvoorbeeld met familiaire adenomateuze polyposis, met colitis ulcerosa, tumorsyndromen, enz.). We zullen er een andere keer over praten. © Onkologikum, 2020

Aantekeningen van de oncoloog. Deel 0

Ooit heb ik op een van de sites een reeks berichten geplaatst over een breed scala aan onderwerpen over oncologie en hematologie. De onderneming van die tijd stierf langzaam uit. Nu besloot ik de oude berichten te herzien en uit te breiden, nieuwe informatie toe te voegen en nieuwe te schrijven. wie weet, misschien zal er na verloop van tijd een soort boek uitkomen als 'Oncology for Dummies'.

Ik zal proberen zo eenvoudig mogelijk over het complex te spreken.

Mogen collega's en mensen met biologische specialiteiten mij de opzettelijke vereenvoudigingen waartoe ik mijn toevlucht moet nemen, vergeven..

In de kringen van het grote publiek heersen vaak onjuiste en schadelijke ideeën over oncologie en oncologische ziekten. Deze misvattingen worden gemakkelijk ondersteund door een groot aantal online gekke, gemarginaliseerde en oplichters. Dit alles wordt bemoeilijkt door het feit dat de Russische geneeskunde in een diepe crisis van vele jaren functioneert..

Oncologische ziekten worden vaak simpelweg kanker genoemd, maar "kanker" is in medische terminologie een kwaadaardige tumor van epitheliale aard (een tumor afkomstig van de huid en slijmvliezen), dit omvat carcinomen en kankers (bijv. Plaveiselcelcarcinoom, adenocarcinoom). Andere tumoren zijn afkomstig van andere soorten weefsels: sarcoom (spierweefsel), kwaadaardige bloedziekten, neuro-endocriene tumoren, enz. Een correctere, optimale term voor kanker is een oncologische ziekte, een kwaadaardige tumor. Voor de eenvoud en beknoptheid zal ik in de toekomst nog vaak de algemene term kanker of tumor gebruiken.

Momenteel, in de 21e eeuw, is een enkele diagnose van "KANKER" niet voldoende. Het is alsof ik je vertelde dat ik een coole auto zag, die ik erg leuk vond, maar botweg weigerde om hem te beschrijven, en nog meer, ik zou het merk en het model van de auto niet noemen. Later zal ik andere factoren beschrijven die helpen om een ​​specifieke tumor bij een specifieke patiënt beter te begrijpen en te beschrijven, en daarom te genezen..

Op internet en in mijn leven schreven / zeiden ze meer dan eens met pijn: "Maar niemand weet hoe KANKER verschijnt!" Het was 30-40-100 jaar geleden. In een notendop, de oorzaak van kwaadaardige groei is een genetische afbraak die leidt tot kwaadaardige celdegeneratie..

Ieder van ons is voortgekomen uit een enkele cel, die zich snel en doelbewust in ongeveer 9 maanden heeft gedeeld en is uitgegroeid tot een organisme van 3-4-5-6 kilogram. Om dit te bereiken heeft de natuur sluwe mechanismen bedacht voor celdeling, divergentie, migratie en differentiatie, die al decennia lang bestudeerd zijn. Aanzienlijke vooruitgang: de laboratoria krijgen regelmatig bericht dat ze bijvoorbeeld uit één cel een hartspier of een muistand hebben laten groeien, huid hebben leren groeien, etc. (hier zweeg ik opzettelijk over epigenetica, om niet ingewikkeld te maken).

Genetische afbraak (mutatie) kan optreden in verschillende delen van het genoom: in de zogenaamde oncogenen, die nodig zijn tijdens de menselijke embryonale ontwikkeling, in genen voor het herstellen van DNA-schade (reparatie). Voor sommige oncologische ziekten is dit mechanisme eenvoudig en heel duidelijk: chronische myeloïde leukemie treedt bijvoorbeeld op met één specifieke storing. Deze afbraak leidt ook tot de vorming van een nieuw gen dat een product produceert - een eiwit, dat een enzym is. En dit enzym verstoort de differentiatie (rijping) en celdeling, wat leidt tot leukemie - bloedkanker (in dit geval wordt deze zieke celpopulatie overheersend, omdat het voordelen krijgt bij groei en overleving). Door dit enzym te blokkeren, genezen we deze leukemie snel. Bij veel andere oncologische ziekten is het mechanisme complexer en daar hebben we het over een aantal storingen.

Meestal treedt genetische schade op tijdens het leven van een persoon, d.w.z. veroudering is de belangrijkste risicofactor voor kanker. Het is gewoon dat niet iedereen zijn kanker overleeft. Minder vaak wordt de neiging tot kanker overgeërfd (niet al deze syndromen zijn nog bekend). Ongetwijfeld bewezen factoren die het risico op kwaadaardige ziekten verhogen, zijn roken, zwaarlijvigheid, lichamelijke inactiviteit, een dieet met weinig groenten en fruit, alcoholisme, sommige virale ziekten (virale hepatitis B, C, D, humaan papillomavirus), straling, sommige chemicaliën (benzeen), gebrek aan slaap, verhoogde blootstelling aan de zon van de huid (voorbeeld: hoog risico op melanoom bij de blanke bevolking van Australië), enz. © Onkologikum, 2020

P.S. Sorry voor geen foto's.

Bij het lezen van uw opmerkingen zal ik andere Notes-onderwerpen plannen.

Deze teksten zijn auteursrechtelijk beschermd, hun herdruk of ander kopiëren, behalve voor niet-commercieel gebruik, is auteursrechtelijk beschermd. Gedeeltelijk of volledig kopiëren, citeren of ander commercieel gebruik van mijn inhoud die op Pikabu is geplaatst, is niet toegestaan. Gedeeltelijk of volledig kopiëren van de inhoud die op het kanaal is geplaatst voor niet-commerciële doeleinden is alleen mogelijk als de informatiebron wordt vermeld. Tegelijkertijd is het verboden om de inhoud te wijzigen zonder toestemming van de auteur.

Oncologie door de ogen van dierbaren

Hoe werk en zorg voor een dierbare te combineren.

We bestrijden een stadium 4 longadenocarcinoom. Mijn vrouw is ziek. Dit is het 27e deel van mijn verhaal.

Ik heb al gesproken over het vreemde kenmerk van deze ziekte, om direct tegenovergestelde emoties te manipuleren. Van triomfantelijke stemming tot wanhoop, een kort moment. En ik kan er gewoon niet aan wennen.

Zodra we blij waren dat de hemoglobine omhoog ging, blijkt het binnen een paar dagen weer te zijn ingestort. En opnieuw beginnen. Dergelijke feiten maken me erg van streek en maken me erg van streek. Je moet over je gevoelens heen stappen en met een opgewekte, misschien zelfs dwaze blik je partner geruststellen en zeggen dat dit niets is. En u kunt zelf door de opties bladeren en de juiste beslissingen nemen. Maar gek genoeg komen mijn voorspellingen uit. Omdat na een week het hemoglobinegehalte is gestegen tot 107. Daarom gelooft mijn vrouw me.

Via de boodschapper houden we contact met de behandelende arts. Nadat hij de testresultaten had vernomen, sprak hij met de chemotherapeut af om ons te raadplegen. De doorbraak bleek tenslotte behoorlijk te zijn.

Nou, dit is waar het plezier begint. Ik bedoel het organiseren van dergelijke reizen. Alle afspraken en overleggen vinden plaats op werkdagen. En ik, zoals u weet, begon op 1 juni met werken. Dit werk is vrij specifiek en vereist bijna 24 uur per dag aandacht. Er is veel informatie, rapportage en een heleboel ander onzin, wat naar mijn mening de uitvoering van mijn directe taken belemmert. Namelijk de verkoop van onze producten.

En temidden van deze onrust en spanning, na slechts een week te hebben gewerkt, moet ik wonderen van diplomatie laten zien en erin slagen een vrije dag te krijgen om een ​​oncologisch centrum te bezoeken.

Ik heb natuurlijk geen keus. En ik heb het.

Na een week gewerkt te hebben, realiseerde ik me dat mijn verblijf hier afhangt van de lengte van het welzijn van mijn vrouw. Nu, als ze zich perfect voelt, weg van haar is en niet in staat is haar toestand persoonlijk te beheersen, vind ik geen plaats voor mezelf. Ik ben bang om een ​​moment van mogelijke verandering te missen. En ik begrijp dat ik, bij het minste negatieve, gewoon niet kan doen wat ik nu doe. Nu zien we elkaar heel weinig. 15 minuten 's ochtends en anderhalf uur' s avonds.

Natuurlijk is er ook financiering nodig. Nergens heen. Maar de kosten om ze te verkrijgen zijn ook belangrijk. De zorg voor de meest dierbare persoon, voor wie een dodelijk gevaar bestaat, heeft geen prijs!

Over het algemeen is het voorlopig een beetje moeilijk. Maar ik werk.

En ten slotte kregen ze een handicap. Ze gaven de eerste groep, voor twee jaar. Ik moest ook de helft van de quarantainedag doorbrengen. De vrouw zou zelf meerdere dagen hebben gereisd. Al onze vestigingen (sociale dienst, pensioen, MFC) bevinden zich in verschillende delen van de stad. Voor het gemak waarschijnlijk.

Gisteren weer in Balashikha, in de regionale dispensary. We hebben een afspraak met een chemotherapeut. Ik zou niet zeggen dat ik opgetogen ben. Een nerveuze jongeman die door iedereen werd getrokken. De receptie is tussendoor. Hij is buitengewoon onzorgvuldig in uitdrukkingen: "Oh! Je hebt adenocarcinoom! En twee maanden vrij! Dat is veel! Gedurende deze tijd kan er van alles gebeuren! Je moet PET CT doen."

Ik kijk naar mijn bange vrouw en sta op het punt te zeggen: "Maar wanneer hou je je mond!?"

Het is goed dat hij het deed zonder mijn aanbeveling.

In het algemeen zei hij dat de verdere strategie zal worden gebouwd op basis van de onderzoeksresultaten. Als alles goed is, dan vakantie. Zo niet, dan wijzigen we het behandelschema.

Na zijn consult moest ik hard werken om mijn partner te kalmeren. Ze is natuurlijk niet hysterisch en maakt het goed. Een echte vechter. Maar hier zal iedereen onrustig zijn door dergelijke communicatie.

We wachtten op een routebeschrijving. Ingeschreven voor aanstaande zaterdag (gelukkig). En met de uitslag een afspraak gemaakt met de huisarts. Ik hoop dat alles daar optimistisch zal zijn.

Op de terugweg, langs gedenkwaardige plaatsen voor ons, sloeg ik zonder waarschuwing de dichtstbijzijnde winkel in. We kochten een snack en liepen naar een meertje midden in een berkenbos. We zijn hier al tien jaar niet meer. Oke! En de nachtegalen zingen. Een beetje gekalmeerd, gepraat en blij, vervolgde hun weg naar huis.

'S Morgens antwoordde de behandelende arts. Ik schreef dat we stoppen met het injecteren van hestimulantia.

Nu ga ik met de trein, vooruitlopend op de werkdag. En de echtgenoot gaat voor een dringende analyse voor creatinine. PET CT kan niet zonder.

We hopen er het beste van. En ik hoop dat we hier alles voor doen.

Een fijne dag verder en optimisme allemaal!

Hodgkin-lymfoom 4B. Symptomen, diagnose

Hallo, mijn naam is Vova en ik ben 20 jaar oud. Kort voor mijn verjaardag hoorde ik dat ik kanker heb. Ergens uit de 7e klas was ik bang om kanker te krijgen en nu kreeg ik een badge.

De symptomen begonnen lang geleden. Na het afronden van het eerste jaar van de universiteit (2018), kreeg ik een zware hoest die twee maanden niet wegging. Ik studeerde in Polen, maar kwam voor de vakantie naar huis in Oekraïne. Met een hoest ging ik naar de plaatselijke arts en hij stuurde me niet eens een röntgenfoto en schreef een antibioticum voor voor bronchitis. Ik nam antibiotica en voelde me beter, maar na een maand kwam de hoest terug, maar hij was niet zo sterk. Ik besloot om x "* te scoren en nergens heen te gaan, maar de tijd verstreek, maar de hoest bleef. In de winter, na de sessie, besloot ik naar een privékliniek in Warschau te gaan. Ik ging naar een longarts en hij liet me een thoraxfoto maken (vooraan en links kant apart omdat hij de ademhaling van de linkerlong niet leuk vond), alles bleek daar schoon te zijn, dus hij gooide zijn handen op en zei dat hij niet wist waarom ik hoestte, het was december 2018. Met een gerust hart verliet ik het kantoor en mijn volgende bezoek aan de dokter was al in de zomer van 2019, deze keer maakte ik me zorgen over brandend maagzuur en moeite met het doorslikken van voedsel, kreeg ik omeprazol voorgeschreven en ging ik wandelen.

In december 2019, net voor het nieuwe jaar, begonnen zwakte, tachycardie en nachtelijk zweten me lastig te vallen, dus ging ik weer naar de dokter. Ik merkte zwakte en tachycardie, maar voor nachtelijk zweten heb ik de doktoren niet verteld, xs waarom. Ze maakten een ECG voor me, een echo van het hart en zeiden:: alles is in orde, dat was trouwens tijdens een winterstop in studies, dus ik was in Oekraïne. Ze stuurden me om tests te doen en ze vertoonden verhoogde leukocyten, verminderde lymfocyten en enkele andere indicatoren, de afwijkingen waren onbeduidend, dus ik scoorde een lul en ging naar Polen om te studeren.

Maar in februari van dit jaar vond ik harde ballen in mijn nek. Ze deden geen pijn, maar ik merkte ze op nadat de nek was gezwollen, daarna deed het pijn. Ik las op internet waar het over kan praten en op zijn zachtst gezegd onzin. Ik heb me meteen aangemeld bij dezelfde therapeut die ik in december 2018 was. Hij voelde me en zei dat het misschien niet zo goed ging, stuurde me voor een echo van de lymfeklieren en een röntgenfoto. De volgende dag heb ik een echo en een röntgenfoto gemaakt. Als het na de echo nog volstrekt onbegrijpelijk was om een ​​foto te nemen, dan verdween de aarde onder mijn voeten toen ik de mening van de radioloog las. De inscriptie "wskazana pilna konsultacja onkologiczna" in het Russisch betekent "een dringende oncologische raadpleging wordt getoond". Kortom, ik had een verwijde schaduw van het mediastinum en de wortels van de longen.

Ik wist niet wat ik moest doen, nadat de dokter de resultaten had gezien, zei hij meteen dat het misschien Hodgkin-lymfoom was en dat ik voor diagnose naar het ziekenhuis moest. Een CT-scan en een lymfeklierbiopsie zijn nodig. Hij printte de verwijzing uit, belde de hoofden van de dokter van dat ziekenhuis en zei dat hij twee dagen later met de spullen op het opgegeven adres moest komen. Ik was een beetje bang, maar ik wist heel goed dat ik geen verzekering had. Zoals later bleek, is het heel gemakkelijk om het te maken, vooral als je een student bent, maar er was een coronavirus-pandemie op handen en de volgende dag was ik in Oekraïne.

Een dag later ging ik naar het ziekenhuis, waar mijn grootvader anderhalf jaar geleden een operatie had ondergaan om een ​​darmtumor te verwijderen (de operatie was succesvol). Ik wist niet naar wie ik moest gaan, dus vroeg ik de dokter die mijn grootvader opereerde om advies. Nadat hij naar mijn symptomen had geluisterd, stelde hij ook lymfoom voor en gaf hij me opdracht om echografie van de buikholte en alle perifere lymfeklieren te doen. Het bleek dat de lymfeklieren zich in de buikholte en in de lies en oksels en in de nek aan beide kanten bevonden + de milt was vergroot. Verzonden naar een hematoloog. Ze was er die dag niet, dus de chirurg ontdekte telefonisch de lijst met tests van haar en wees ons om de dag een pijl toe.

Ik slaagde voor de tests (ik was 51, leukocyten verhoogd, lymfocyten afgenomen), ging naar de dokter (de dokter bleek een kandidaat voor medische wetenschappen te zijn). Ze onderzocht me, vroeg of mijn lymfeklieren pijn deden, ik antwoordde nee en hoorde opnieuw over een mogelijke diagnose - Hodgkin-lymfoom. Bovendien vertelde ze hoe ze deze ziekte moest behandelen en gaf ze een heleboel voorbeelden uit klinische gevallen van haar patiënten met lymfoom. Ze belde ook de chirurg en schreef op dezelfde dag een biopsie voor, en sprak ook af met de hoofdarts van het reproductiecentrum zodat ik de volgende dag een deel van mijn genetisch materiaal kon doneren voor cryopreservatie (in geval van vruchtbaarheidsverlies)

De biopsie zelf was succesvol. Alles gebeurde onder plaatselijke verdoving. Ik kreeg een injectie met anesthesie en sneed 4 lymfeklieren uit de nek (het was maar een conglomeraat). De chirurg was erg grappig, maakte constant grapjes en slaagde er zelfs in om telefoontjes te beantwoorden tijdens de operatie. Hij vroeg ook constant of het me pijn deed en toen ik zei dat er iets aan het trekken was, spoot hij meteen novocaïne in. De lymfeklieren werden in een potje formaline gedaan. De dokter zei ze naar histologie en IHC te sturen. Ik moest naar het andere uiteinde van de stad, naar het laboratorium, waar we de monsters gaven. Een week later kwam er een conclusie waarin werd aangegeven dat het inderdaad om Hodgkin-lymfoom ging, nodulaire sclerose. Na het leren van de resultaten, zei de dokter dat hij PET CT moest doen.

Hier kwamen we een klein probleem tegen. Er zijn slechts 3 plaatsen in Oekraïne waar u dit kunt doen, Feofania, het Centrum voor Nucleaire Geneeskunde en de Isariliaanse kliniek "Lisod".

De dokter raadde Feofaniya aan, maar er was een soort renovatie en ik schreef me in bij het Centrum voor Nucleaire Geneeskunde. Er was een dag eerder een plaats in Lisod, maar het prijsverschil is bijna twee keer, 9k versus 17k hryvnia

Op 25 maart had ik een PET-scan en toen ik de resultaten las, was ik doodsbang. Ik had zeker verwacht dat het slecht zou zijn, maar verdomd niet.

"ten tijde van het onderzoek vertoonde PET / CT tekenen van metabole accumulatie van FDG in de lymfeklieren boven en onder het middenrif, in de milt, in de botten van het skelet, in de formatie in de 1e intercostale ruimte aan de linkerkant met uitzaaiing naar de top van de linkerlong..

Rfp-hyperfixatie in de stijgende dikke darm vereist aanvullend onderzoek - colonoscopie met histologische verificatie om een ​​kwaadaardig proces uit te sluiten. "

Hier is een hoed. Om te zeggen dat ik depressief was, om maar te zwijgen, maar de doktoren geloofden in mij en geloofden hen, en letterlijk een dag later begon ik met chemotherapie onder het beacopp esc-protocol.

Nu ga ik door de vierde cursus. Ik zal in de volgende post over de eerste drie en het resultaat van intermediate PET schrijven. Bedankt voor de aandacht.

Vorige Artikel

Preventie van mastopathie

Volgende Artikel

Slokdarmkanker: symptomen