Een project voor vrouwen met kanker

Carcinoom

Strikt genomen is kanker geen erfelijke ziekte, maar een erfelijke ziekte. Ze zijn niet hetzelfde. Dit betekent dat niet kanker erfelijk is, maar genetische mutaties die het risico op kanker verhogen..

Waarom mensen denken dat kanker erfelijk is

Bij sommige genetische mutaties breekt het normale mechanisme van celfunctie af, in het bijzonder begint het te groeien en zich oncontroleerbaar te delen.

Sommige genetische mutaties kunnen van ouders worden geërfd, het andere deel wordt tijdens het leven verworven, bijvoorbeeld door blootstelling aan ultraviolette straling of tabak..

Variaties in de BRCA1- en BRCA2-genen zijn voorbeelden van dergelijke "gevaarlijke" genetische veranderingen. Ze worden in verband gebracht met een verhoogd risico op het ontwikkelen van borst- en eierstokkanker. In totaal tellen onderzoekers ongeveer 100 van dergelijke genvariaties..

Welke precancereuze aandoeningen worden geërfd

Wanneer mensen praten over een genetische aanleg voor oncologie, bedoelen ze borst-, eierstok-, prostaat- of colorectale kanker. Het zijn deze vormen van kanker die mensen als erfelijk beschouwen..

Tot 10% van de oncologie wordt geassocieerd met DNA-veranderingen die worden overgeërfd. Onderzoekers hebben 50 erfelijke ziekten geteld die tot kanker kunnen leiden. Het syndroom van Cowden verhoogt bijvoorbeeld het risico op borstkanker, schildklierkanker en andere.

Heeft het zin om een ​​genetische test te doen?

Als meerdere naaste familieleden dezelfde kankersoort krijgen, betekent dit niet dat de kanker erfelijk is. Misschien speelde genetica geen grote rol, maar een vergelijkbare levensstijl, bijvoorbeeld roken of te veel eten.

In de volgende gevallen moet u zich echt zorgen maken over genetische mutaties:

  • kwaadaardige tumoren van hetzelfde type komen enerzijds voor bij twee bloedverwanten, bijvoorbeeld alleen aan de kant van de vader;
  • Verschillende familieleden in dezelfde lijn hebben verwante soorten kanker, zoals borst- en eierstokkanker;
  • ziekten bij familieleden verschenen vóór de leeftijd van 50;
  • naaste familieleden (ouders, broers en zussen) hebben verschillende soorten kanker;
  • oncologie die niet inherent is aan seks (borstkanker bij een man) of zonder verband met levensstijl (longkanker bij een niet-roker).

Met zo'n familiegeschiedenis is het echt de moeite waard om het genetische risico op kanker te controleren. De resultaten van de analyse kunnen niet alleen nuttig zijn voor de geteste persoon, maar ook voor zijn naaste familie, die hun risico erkennen.

De genetische test is echter controversieel. De aanwezigheid van een "gebroken" gen garandeert nog niet dat iemand een kwaadaardige tumor zal ontwikkelen. Zelfs een arts kan niet voorspellen hoe veranderingen in genen het lichaam van een bepaalde persoon zullen beïnvloeden. Daarom moet u niet in paniek raken vanwege de aanwezigheid van een "schadelijke" mutatie. De oncoloog moet de testresultaten interpreteren: hij beoordeelt ook de risico's van leefstijl.

Hoe kanker te voorkomen

Genetica speelt een rol bij tot 10% van de precancereuze ziekten. De rest is het resultaat van onze keuze. In wezen komt kankerpreventie neer op een eenvoudige gezonde levensstijl en zelfzorg. Dit is wat de doktoren aanbevelen:

  • rook niet en laat anderen niet roken in uw buurt;
  • probeer minder in vervuilde lucht te blijven, dat wil zeggen, loop niet langs de wegen, gebruik ademhalingsmaskers bij het werken met bijvoorbeeld asbest;
  • het vermijden van straling, inclusief het niet doen van screeningstests zoals CT-scans, tenzij dit duidelijk nodig is
  • tijdig vaccineren tegen infecties die kanker veroorzaken (bijvoorbeeld tegen HPV en hepatitis B);
  • controle over het gewicht en de bloedsuikerspiegel, aangezien diabetes en obesitas risicofactoren zijn voor verschillende soorten kanker;
  • meer bewegen;
  • bescherm de huid zelfs in de winter tegen UV-straling;
  • eet minder rood en bewerkt vlees;
  • er is voldoende vezels;
  • geef indien mogelijk de borstvoeding niet op;
  • om preventieve onderzoeken niet op te geven en precancereuze aandoeningen tijdig te behandelen;
  • gebruik hormoonvervangende therapie verstandig.

Deze preventieve maatregelen verkleinen de kans op het ontwikkelen van kanker, of deze nu genetisch gerelateerd is of niet..

Is kanker erfelijk?

Veel mensen maken zich zorgen over de vraag of kanker een erfelijke ziekte is, of er een erfelijke aanleg is voor kanker.

Kanker is een vrij veel voorkomende ziekte. En zelfs als er meerdere gevallen van kanker zijn onder familieleden in een gezin, is het nog te vroeg om te zeggen dat kanker erfelijk is. Meestal is dit te wijten aan een vergelijkbare levensstijl, blootstelling aan kankerverwekkende stoffen of eenvoudigweg de accumulatie van gevaarlijke mutaties tijdens natuurlijke veroudering. Tot 5% van alle kankers houdt echter rechtstreeks verband met de aanwezigheid van een genetische aanleg. Bovendien is dit cijfer voor bepaalde soorten tumoren veel hoger..

De belangrijkste soorten kanker die worden overgedragen door overerving

Tot 10% van de borsttumoren, tot 20% van de ovariumcarcinomen, ongeveer 3% van de colon- en endometriumneoplasma's kunnen als erfelijke ziekten worden geclassificeerd..

Erfelijke tumorsyndromen zijn een groep ziekten die verband houdt met de overdracht van generatie op generatie van een bijna fatale aanleg voor een of andere vorm van kanker. Minstens 1% van de gezonde mensen is drager van pathogene mutaties die het risico op het ontwikkelen van een kwaadaardige ziekte vergroten.

Het mechanisme van tumorontwikkeling in aanwezigheid van een aanleg

Normaal gesproken zijn alle cellen in het lichaam in balans tussen de processen van celdeling en dood. Eenmalige genetische schade in de cel wordt bijna altijd gecompenseerd door de systemen van celherstel. Anders zou elk meercellig organisme onmiddellijk aan kanker sterven. Bovendien heeft elke persoon twee exemplaren van elk gen (een van de vader, de andere van de moeder). Zelfs als iemand één kankermutatie heeft die van een van de ouders is geërfd, is hij absoluut gezond. Maar deze mutatie is in elke cel van het lichaam aanwezig, dus de weg naar kanker wordt ervoor verkort, de weg van een normale cel naar een tumor wordt significant verkort. Zulke mensen hebben een bijna fatale aanleg voor kanker, de risico's lopen op tot 70-90%.

Deze patiënten worden gekenmerkt door:

  1. Ingewikkelde familiegeschiedenis
  2. Ongewoon vroege leeftijd van tumorontwikkeling
  3. Aanwezigheid van meerdere primaire tumoren.

Als mensen meestal op de leeftijd van 60-65 jaar met kanker worden geconfronteerd, dan in het geval van erfelijk kankersyndroom - 20-25 jaar eerder. Een belangrijk aspect: jonge patiënten, zelfs degenen die met succes zijn genezen, hebben een primair meervoudige aard van de ziekte, d.w.z. na een paar jaar opnieuw kanker krijgen, omdat er een genetische aanleg is.

Het bekendste type erfelijk syndroom is erfelijke kanker van de borst en de eierstok, die wordt veroorzaakt door een BRCA-mutatie in een gen. Het syndroom wordt zo genoemd, het kan niet worden gescheiden, hoewel de beroemdste genen BRCA1 en BRCA2 meestal worden geassocieerd met borstkanker. Het wordt ook wel "Angelina Jolie-syndroom" genoemd.

Aangenomen wordt dat de accumulatie van 5-6 mutaties in relevante genen noodzakelijk is voor tumortransformatie. Een onbalans in het proces van celdeling en dood als gevolg van genetische schade aan individuele cellen leidt tot kwaadaardige transformatie en ongecontroleerde tumorgroei. Sleutelmutaties hebben doorgaans invloed op twee groepen genen:

  1. Activeer protooncogenen - normaal gesproken veroorzaken dergelijke genen celdeling. In de aanwezigheid van een activerende mutatie "dwingen" ze de cel om non-stop te delen.
  2. Ze inactiveren anti-oncogenen - normaal gesproken controleert deze groep genen de DNA-herstelsystemen en, indien nodig, triggert ze natuurlijke celdood - apoptose. Het inactiveren van mutaties van dergelijke genen 'schakelt' de natuurlijke systemen van herstel en instandhouding van de stabiliteit van het cellulaire genoom uit.

Diagnose van erfelijke tumorsyndromen

Bij aanwezigheid van klinische symptomen van erfelijke kanker wordt patiënten aangeraden moleculair genetisch onderzoek uit te voeren op de aanwezigheid van kenmerkende genetische schade. Het bepalen van de genetische aanleg voor kanker is erg belangrijk.

Waarom u moet weten of u aanleg heeft voor kanker?

  1. De aanwezigheid van bepaalde erfelijke aandoeningen vereist correctie van behandelingstactieken - de omvang van de operatie en / of de aard van de voorgeschreven therapie. Bovendien is in de aanwezigheid van een aanleg waakzaamheid vereist bij het bewaken van het terugkeren van de ziekte..
  2. Als er een erfelijke mutatie wordt gevonden, wordt genetisch testen van familieleden aanbevolen om gezonde dragers van pathogene varianten te identificeren. Voor dragers van mutaties zijn aanbevelingen ontwikkeld voor het voorkomen en vroegtijdig opsporen van kanker.

De ontwikkeling van technologieën in de nabije toekomst kan het mogelijk maken de gehele bevolking genetisch te screenen op verschillende ziektebeelden, waaronder erfelijke kanker.

Volledige analyse van de gensequentie (sequencing) is een moeilijke en tijdrovende taak die tegenwoordig in Rusland slechts in enkele laboratoria op voldoende niveau wordt uitgevoerd..

Familiale aanleg voor kanker: is het erfelijk??

De meeste mensen die met een ziekte zoals een kwaadaardig neoplasma worden geconfronteerd, maken zich zorgen over de vraag of kanker erfelijk is of dat dergelijke acties ongebruikelijk zijn voor een tumor..

  • Invloed van aanleg
  • Genetische aanleg voor kanker
  • Wie loopt er risico op kanker
  • Kankerverwekkende factoren
  • Welke vormen van kanker worden eerder door vrouwen geërfd?
  • Mannelijke vormen van kanker

Onderzoek door specialisten geeft geen eenduidig ​​antwoord op de vraag. Er is echter informatie dat erfelijkheid een belangrijke rol speelt bij de overdracht van aanleg voor kanker. Onder invloed van negatieve interne en externe factoren, wordt gerealiseerd - een neoplasma wordt gevormd in een van de organen.

Invloed van aanleg

Om te begrijpen of een ziekte zoals kanker kan worden overgedragen op familieleden, is het nodig om alle informatie over een persoon te hebben. Een zorgvuldige anamnese is van groot belang:

  • individueel - of er eerder tumoren waren;
  • familie - overgedragen van generatie op generatie vormen van kanker;
  • professioneel - chronische toxische effecten op het orgaan, die kanker veroorzaken;
  • somatisch - bestaande pathologieën die het uiterlijk van een tumor kunnen pushen.

Alarmerende signalen zijn de aanwezigheid in de familie van herhaalde gevallen van kanker bij personen jonger dan 50-55 jaar, evenals de diagnose van neoplasmata bij een of meer familieleden tegelijk..

Dergelijke feiten betekenen helemaal niet dat zich bij een bepaalde persoon een tumor zal vormen. Hij moet echter beslist zijn aanleg voor kanker onthouden en elk jaar een volledig preventief medisch onderzoek ondergaan..

Een andere factor van aanleg voor tumoren kan chronische pathologieën bij mensen worden genoemd. Ze verzwakken de afweer, creëren een achtergrond voor het verschijnen van kankercellen. Dit geldt met name voor de zogenaamde precancereuze formaties - cysten, hemangiomen. Hun aanwezigheid vereist veel aandacht van artsen, aanvullende onderzoeken, naleving van bepaalde beperkingen.

Genetische aanleg voor kanker

De moderne effectieve methode om de erfelijkheid van kanker te bepalen, is natuurlijk moleculair genetisch testen. Immers, zoals het nog niet zo lang geleden bekend werd, is er in elke cel van het menselijk lichaam alle volledigheid van informatie over het lichaam als geheel en over tumoren daarin, in het bijzonder.

Dus een storing die optreedt in een deel van de genketen zal worden onthouden en doorgegeven aan nakomelingen. Vooral als een dergelijk defect de oorzaak wordt van de vorming van een kwaadaardige tumor.

Op dit moment hebben specialisten al veel genetische markers voor aanleg voor kanker vastgesteld. Daarom kunt u met hun hulp mutante genen identificeren en erachter komen wat de kans is dat een bepaalde persoon ziek wordt met een kwaadaardig neoplasma..

Bewustwording van het probleem van kanker speelt een grote rol bij het voorkomen van het oncologische proces - op tijd om de primaire tumor te identificeren, een volwaardige behandeling te starten en maatregelen te nemen om de overdracht van "defecte" genen naar volgende generaties van de familie te voorkomen. Er zijn bijvoorbeeld de volgende mogelijkheden om een ​​kankergen te erven:

  • slechts een bepaald deel van de genotypeketen dat verantwoordelijk is voor de codering van een bepaalde vorm van neoplasma;
  • een site die het risico op tumorvorming verhoogt;
  • verschillende beschadigde gebieden die bijdragen aan de vorming van kanker in het algemeen.

Naast de aanleg voor het gezin, moet het genetische risico op het ontwikkelen van kanker ook betrekking hebben op iemand die tot een bepaalde etnische subgroep behoort. Zo worden borsttumoren vaker gediagnosticeerd bij de Joodse bevolking van Oost-Europa..

Wie loopt er risico op kanker

De risicofactor voor het optreden van een kwaadaardig neoplasma, overgedragen van generatie op generatie, betekent niet altijd dat de tumor zich zeker zal ontwikkelen. In de mannelijke lijn stierven bijvoorbeeld zowel vader als grootvader aan prostaatkanker. Terwijl de mannelijke erfgenaam jarenlang geleefd heeft zonder enige tekenen van tumorvorming in de prostaat of een ander orgaan.

Er gebeuren ook andere situaties - een persoon vermoedt niet eens dat er een storing in zijn lichaam is opgetreden en dat er een focus van kanker is ontstaan. Tenslotte had geen van zijn naaste familieleden eerder last van neoplasmata. In dit geval is het noodzakelijk om de stamboom aan beide kanten nader te bestuderen - zowel in de mannelijke als in de vrouwelijke lijn. Een beschadigd erfelijk gen dat het ontstaan ​​van een tumor veroorzaakt, kan in de diepten van eeuwen verborgen zijn.

Om tijdig meer te weten te komen over het risico op kanker, moet u weten bij wie het vaakst de diagnose wordt gesteld:

  • mensen van wie dierbaren zijn overleden aan een of andere vorm van kanker gedurende meerdere generaties;
  • kinderen van wie de ouders vóór de conceptie een behandeling voor een tumor hadden ondergaan;
  • mensen wier arbeidsactiviteit verband houdt met blootstelling aan straling, chemische of giftige stoffen;
  • personen bij wie de aanwezigheid van een of meer gemuteerde gebieden die kanker veroorzaken, werd onthuld in het genotype.

Geen wonder dat er een gezegde is dat degene die informatie bezit, de wereld bezit. Met betrekking tot een kwaadaardige tumor is het relevanter dan ooit. Om uzelf te kunnen helpen, moet u zoveel mogelijk over uw voorouders, hun kanker en over uzelf leren..

Kankerverwekkende factoren

Zelfs bij iemand die een beschadigd gen heeft geërfd dat verantwoordelijk is voor een hoog risico op tumorvorming, is er altijd een kans dat er geen kankerfocus ontstaat. Dit wordt mogelijk gemaakt door een sterke immuniteit en de afwezigheid van provocerende factoren die het optreden van kanker kunnen stimuleren..

Oncologen wijzen op dergelijke "agressieve" factoren als:

  • extreem negatieve milieusituatie - typisch voor grote megasteden, steden met meer dan een miljoen inwoners, waar de incidentie van kanker extreem hoog is;
  • langdurige blootstelling aan schadelijke, giftige stoffen - werk in gevaarlijke industrieën bedreigt het verschijnen van een tumor;
  • nederlaag door infecties zoals bijvoorbeeld het humaan papillomavirus - een frequente provocateur van kanker;
  • een staat van immunodeficiëntie - vanwege de aanwezigheid van ernstige somatische pathologieën, HIV-infectie;
  • ernstige chronische stressvolle situaties - verminder de immuniteit en provoceer tumoren;
  • individuele negatieve gewoonten - misbruik van alcohol, tabak, geneesmiddelen zijn vaak een platform voor tumoren.

Al het bovenstaande, samen of afzonderlijk genomen, heeft een negatieve invloed op de beschermende barrières van het menselijk lichaam. Een uitgeput immuunsysteem vervult zijn taken en maakt de vorming van een tumor mogelijk.

Welke vormen van kanker worden eerder door vrouwen geërfd?

Medische statistieken tonen aan dat onder de vertegenwoordigers van het mooie deel van de bevolking tot 80% van de kanker te wijten is aan schade aan de organen van het voortplantingssysteem..

Talrijke onderzoeken hebben overtuigend aangetoond dat er een erfelijke aanleg is voor tumoren van de borstklier, evenals van de baarmoeder en de eierstokken. Het risico neemt aanzienlijk toe als de familie al gevallen heeft waargenomen van het diagnosticeren van tumoren in deze organen - bij de moeder, zus, grootmoeder. Vooral als de kanker op jonge leeftijd verscheen - voordat hij 50-55 jaar bereikte.

U kunt meer te weten komen over de mogelijkheid van kankervorming als er tijdig een genetisch onderzoek wordt uitgevoerd. Voor de ontwikkeling van een kwaadaardige tumor in de borstklier zijn zowel regio's van de BRCA1-genketen als BRCA2 verantwoordelijk. Hun mutatie verhoogt de kans op een tumor tot 80-90%.

De identificatie van een storing in het gespecificeerde gengebied impliceert echter geen definitief oordeel. Dit geeft alleen aan dat kanker kan optreden in een bepaalde periode in het leven van een vrouw. Ze heeft de mogelijkheid om preventieve maatregelen te nemen om kanker te voorkomen of om kanker in een zeer vroeg stadium van de vorming te identificeren. En de juiste complexe behandeling is om de tumor te verslaan en te herstellen.

Mannelijke vormen van kanker

Als bij vrouwen kanker van de voortplantingsorganen op de eerste plaats komt, dan is het voor vertegenwoordigers van het sterke deel van de bevolking een neoplasma van de longen en de dikke darm. Natuurlijk nemen prostaat- en testiculaire tumoren ook een aanzienlijk deel van het totale volume aan kankerhaarden bij mannen in..

Alle bovengenoemde vormen van kanker kunnen worden overgeërfd door personen in wier familie neoplasmata en de daaraan voorafgaande aandoeningen precies via de mannelijke lijn worden overgedragen:

  • adenomateuze intestinale polyposis;
  • sarcoïdose van de longen;
  • hyperplasie van de prostaat.

Bij de vroege diagnose van tumoren speelt een bloedtest op tumormarkers, evenals genetische afwijkingen, een belangrijke rol. Vooral in de gebieden EGFR, KRS, ALK. Het verlangen van een persoon naar een gezonde levensstijl, stoppen met roken, alcoholische dranken en een uitgebalanceerd dieet helpt het risico op tumorvorming te verminderen.

Het kennen van uw stamboom en de geschiedenis van elk familielid, in het bijzonder de kanker die ze hebben, helpt om u te 'wapenen' tegen hun formidabele complicaties van de ziekte. Als bijvoorbeeld bij een vader of grootvader prostaat- of longkanker is vastgesteld, moet u uw eigen gezondheid bijzonder goed in de gaten houden..

Deskundigen bevelen verschillende preventieve maatregelen aan om het verschijnen van een tumor te voorkomen. In sommige gevallen is het handiger om het doelorgaan te verwijderen - als de informatie van de uitgevoerde diagnostische onderzoeken het niet mogelijk maakt om een ​​ondubbelzinnig antwoord te geven over de afwezigheid van een tumor erin.

In elk geval zal de oncoloog op individuele basis beslissen of kanker wordt overgedragen of niet. Zelfs als een mutatie in de genen wordt gedetecteerd, kan het risico op neoplasma aanzienlijk worden verminderd - om uw levensstijl te heroverwegen, slechte gewoonten op te geven, de immuniteit te versterken, elke vorm van sport te doen en het dieet aan te passen. Ieder mens is de schepper van zijn eigen gezondheid. De dagelijkse zorg voor hem bestaat uit vele kleine en grote evenementen, onwankelbare naleving van de aanbevelingen van de arts, de stemming om kanker te verslaan.

We zullen je erg dankbaar zijn als je het beoordeelt en deelt op sociale netwerken.

Waarom veel vrouwen het voorbeeld van Angelina Jolie zouden moeten volgen

Kanker wordt vaak waargenomen bij leden van dezelfde familie; de ​​erfelijke aard van sommige kwaadaardige tumoren is objectief bevestigd. Er is een standpunt dat erfelijke aanleg de meest waarschijnlijke oorzaak is van alle kankers, en het is slechts een kwestie van tijd voor de wetenschap om precies vast te stellen welke genmutatie verantwoordelijk is voor welke specifieke kanker. Maar zelfs nu kan de erfelijke overdracht van kanker worden onderbroken.

Margarita Anshina, algemeen directeur van het Fertimed Center for Reproduction and Genetics; Daria Khmelkova, hoofd van het laboratorium voor oncogenetica, Genetico Center for Genetics

Als een persoon een oncologische ziekte heeft, is het erg belangrijk om erachter te komen of er andere gevallen van kwaadaardige neoplasmata in zijn familie zijn. Gezinnen waarbij er meer dan één van dergelijke gevallen is, dienen door een geneticus te worden geraadpleegd om te begrijpen of de familiegeschiedenis redenen heeft voor het vermoeden van een erfelijke aard van de pathologie. Een bijzonder alarmerend teken zal kanker zijn bij verschillende generaties van het gezin. Een van de belangrijkste werkmethoden van een geneticus is het samenstellen van stambomen. Een ander belangrijk onderdeel van medisch en erfelijkheidsadvies is onderzoek en bevraging van de patiënt: erfelijke ziekten manifesteren zich vaak met specifieke symptomen.

Het fundamentele verschil tussen erfelijke kanker is het vermogen om het te voorspellen door pathogene mutaties te identificeren. In de eerste fase wordt families met meer dan één geval van kankerontwikkeling aanbevolen om een ​​consult bij een geneticus te ondergaan, op basis van de resultaten waarvan kan worden nagegaan of er in de familiegeschiedenis redenen zijn voor het vermoeden van een erfelijke aard van de pathologie.

Een beetje genetica

Als er tijdens het consultatieproces vermoedens zijn van de erfelijke aard van de ziekte, dan is de volgende fase gericht genetisch testen, het zoeken naar mutaties die een bepaalde ziekte kunnen veroorzaken. Sommige onderzoeken detecteren veranderingen in het gen zelf, andere in het eiwit dat door het veranderde gen wordt gecodeerd. Eén gen kan tot 300 mutaties ondergaan.

In de afgelopen jaren zijn mutaties gevonden die verantwoordelijk zijn voor het ontstaan ​​en de ontwikkeling van borst-, eierstok-, colon- en andere kankers. Het doel van genetische tests of screening is om het risico van een ziekte te identificeren voordat de symptomen optreden. Dit maakt het in sommige gevallen mogelijk om een ​​tijdige behandeling uit te voeren, in andere gevallen om maatregelen aan te bevelen om de overdracht van een erfelijke ziekte op het nageslacht te voorkomen. Er zijn genmutaties gevonden voor verschillende soorten kanker, voor sommige worden al tests gebruikt in de kliniek - bijvoorbeeld tests voor borst- en darmkanker.

Van voorouders of niet van voorouders

Alle kankers zijn genetisch van aard, omdat bij kanker de genen die verantwoordelijk zijn voor een goede celdeling beschadigd zijn. Maar in sommige gevallen vinden erfelijke mutaties plaats, en in andere - verworven mutaties. Het resultaat van genbeschadiging (mutatie) is in alle gevallen ongecontroleerde onbeperkte celdeling, wat de essentie is van het kankerproces.

Ondanks het feit dat kankers genetisch van aard zijn, is slechts 10-15% ervan erfelijk. Waarom is het belangrijk om te weten of kanker erfelijk is of niet? Omdat als de erfelijke aard ervan is vastgesteld, dat wil zeggen de mutatie die het veroorzaakte, wordt geïdentificeerd, dan is de prognose bekend en zijn de tactieken met betrekking tot de patiënt zelf en zijn familieleden duidelijk. De overerving van de mutatie is vooral duidelijk in gevallen van de zogenaamde familiale kanker van de borst en eierstokken, met familiaire adenomateuze polyposis en verschillende tumorsyndromen (Lynch - colonkanker, Li-Fraumeni - verschillende sarcomen, enz.). Veel mensen, die zelf gezond zijn, dragen mutaties die tot erfelijke ziekten leiden. Als beide ouders drager zijn van dezelfde mutatie, wordt de ziekte onvermijdelijk. Genetisch onderzoek laat dit zien.

Benadrukt moet worden dat de aanwezigheid van een mutatie geen ziekte betekent. Een mutatie kan vele jaren in een gen blijven zitten voordat een tumor zich begint te ontwikkelen. Maar, wetende van de mutatie, kunnen artsen een rationeel regime van onderzoek en preventieve behandeling voorschrijven..

De mortaliteit door borstkanker is hoger bij mannen dan bij vrouwen

Vrouwen die het BRCA1-gen dragen, zullen bijvoorbeeld in 95% van de gevallen tijdens hun leven borstkanker krijgen en eierstokkanker in 65%, en kanker ontwikkelt zich vaak op jonge leeftijd, vóór 50 jaar. Dit betekent dat de drager te allen tijde moet worden gecontroleerd en in sommige gevallen is het raadzaam om preventief verwijderen van de borst en (of) eierstokken aan de orde te stellen. Iedereen heeft het verhaal gehoord van Angelina Jolie, die aandrong op het verwijderen van beide borsten, omdat bleek dat ze een BRCA1-genmutatie had.

Deskundigen kennen de resultaten van een onderzoek naar weefselverwijderde borstklieren bij 54 Zweedse vrouwen - dragers van dit gen onder de leeftijd van 51. Bij geen van hen bleek het onderzoek vóór de operatie geen borsttumor te hebben, maar histologisch onderzoek van het verwijderde weefsel bracht de aanwezigheid van kankercellen aan het licht bij vijf (10%!) Van hen..

Preventieve chirurgie wordt ook gebruikt voor familiaire adenomateuze polyposis, waarbij de kans op het ontwikkelen van darmkanker na 40 jaar 100% bedraagt, en voor andere oncologische ziekten, indien een oncogene mutatie wordt vastgesteld.

Het is duidelijk dat vrouwen die negatief testen op BRCA1- en BRCA2-genmutaties niet immuun zijn voor sporadische borst- en eierstokkanker. De kans dat het voorkomt is echter onvergelijkbaar lager dan bij vrouwen met een positieve test..

Een vrouw moet een aanleg voor erfelijke borstkanker vermoeden, een arts en een geneticus raadplegen en genetisch testen als de familie:

- meer dan één vrouwelijke borst- of eierstokkanker heeft gehad (moeder, grootmoeder, tante, zussen, enz.);

- de ziekte is op jonge leeftijd (vóór het begin van de menopauze) vastgesteld;

- er waren gevallen van borstkanker bij een man;

- er waren patiënten met meerdere tumoren (bijvoorbeeld één persoon had borst-, colon-, baarmoeder-, alvleesklierkanker, enz.);

- er waren gevallen van bilaterale kanker van beide borsten of beide eierstokken.

Testen en de gevolgen ervan

Genetische tests hebben verschillende voordelen. Een negatief resultaat kan een persoon verlichting brengen, de angst verlichten om een ​​ernstige ziekte te verwachten, waaraan zijn dierbaren mogelijk zijn overleden, evenals regelmatige onderzoeken, die verplicht zouden moeten zijn in gezinnen met een hoog kankerrisico. Een positief resultaat geeft een persoon de mogelijkheid om weloverwogen beslissingen te nemen over de toekomst van hem en zijn nageslacht..

Tegenwoordig is de preventie van erfelijke kanker mogelijk, dat wil zeggen de mogelijkheid om een ​​gen met een gevaarlijke mutatie van ouders op nakomelingen niet door te geven. De methode waarmee u dit kunt doen, wordt pre-implantatie genetische diagnose (PGD) genoemd. Het bestaat uit het volgende: IVF wordt uitgevoerd voor een paar, genetische diagnose van de resulterende embryo's wordt uitgevoerd en alleen die embryo's waarin geen oncogene mutaties zijn, worden overgebracht naar de baarmoeder van de vrouw. Het geboren kind krijgt ze niet, wat betekent dat er geen erfelijke kanker zal zijn..

Mijn medische keuze

Open brief van Angelina Jolie, New York Times, 14 mei 2013

PGD ​​wordt niet op het hele embryo uitgevoerd, maar op verschillende cellen, die worden verkregen door biopsie. Het is bewezen dat een biopsie geen effect heeft op de gezondheid en conditie van het kind. Met andere woorden, PGD verlaagt de zwangerschapspercentages niet en is veilig voor het ongeboren kind..

Naast mutaties die verantwoordelijk zijn voor de ontwikkeling van borst- en eierstokkanker, zijn er mutaties geïdentificeerd die aanleg hebben voor melanoom, maag-, baarmoeder-, prostaat-, pancreas- en schildklier-, colon- en rectumkanker. Als er een mutatie wordt geïdentificeerd en er zijn mensen in de familie die een kind willen, is het belangrijk dat ze weten dat ze de overdracht van deze mutatie en de kanker die ermee samenhangt naar de volgende generaties kunnen voorkomen door middel van IVF en PGD..

Het is geschreven in de familie. Hoe erfelijke kanker te voorkomen

Onze expert is een lid van het bestuur van de Russian Society of Clinical Oncology (RUSSCO), hoofd van de afdeling Biologie van Tumorgroei van het Laboratorium voor Moleculaire Oncologie van de N.N. N. N. Petrov "van het Ministerie van Volksgezondheid van Rusland, corresponderend lid van de Russische Academie van Wetenschappen, doctor in de medische wetenschappen, professor Evgeny Imyanitov.

De wereld gaat met grote sprongen in de richting van gepersonaliseerde geneeskunde, waar de studie van menselijke genetische factoren een belangrijke rol zal spelen. Deze kennis zal niet alleen helpen bij het genezen, maar ook bij het voorkomen van vreselijke ziekten, zoals kanker..

"Gene Jolie"

Angelina Jolie is niet alleen een Hollywood-ster, maar ook een echte vechter! De moeder en tante van de actrice stierven op relatief jonge leeftijd aan het zogenaamde erfelijke tumorsyndroom. En Angelina, met haar gebruikelijke daadkracht, verwijderde preventief (dat wil zeggen, vooraf) haar borstklieren en eierstokken (organen - doelwitten voor erfelijke kanker, waarvan het hoge risico werd onthuld door haar genetische analyse). Als eerste van de publieke figuren gaf ze openlijk toe dat ze de operatie had uitgevoerd om zichzelf te redden van een bijna onvermijdelijke dreiging die nog niet bestond, maar zonder dringende maatregelen. Het persoonlijke risico van Jolie was volgens dokters 87%. Ze schiep dus een belangrijk precedent dat zeker zal helpen de levens van veel vrouwen over de hele wereld te redden.!

Dit is geen toeval

Sporadische (dat wil zeggen accidentele) kanker kan bij iedereen voorkomen. De belangrijkste oorzaak van de ziekte zijn genetische mutaties in cellen. In de loop van de jaren hoopt een kritisch aantal van hen zich op in het lichaam, daarom is de ontwikkeling van tumoren op oudere leeftijd een natuurlijk en bijna onvermijdelijk fenomeen. Zoals oncologen graag zeggen, iedereen zal leven om zijn kanker te zien, tenzij ze eerder sterven aan een hartaanval of beroerte..

Maar er zijn ook erfelijke vormen van de ziekte, die generaties lang mensen uit dezelfde familie treffen. De weg naar kanker is voor dragers van bepaalde genmutaties korter dan voor andere mensen. Als een gewone cel 5-6 significante mutaties moet verzamelen om te transformeren in een kankercel, dan met een erfelijk gendefect, 4-5.

Erfelijke tumorsyndromen vormen slechts 5% van alle oncologische aandoeningen. Maar het risico om ten prooi te vallen aan een vreselijke ziekte voor mensen die het defecte gen dragen, is niet alleen groter dan voor anderen - het is bijna dodelijk. Het risico op het ontwikkelen van borstkanker voor een gewone vrouw is bijvoorbeeld ongeveer 8-12%, en voor dragers van mutaties in het BRCA1-gen - meer dan 60%.

Waarschuwingstekens

De oorzaak van erfelijke kanker is een mutatie van één gen dat van de ouders is ontvangen, waardoor de tumor zich ontwikkelt in een specifiek orgaan. Bovendien is de aanwezigheid van een familiegeschiedenis in dit geval niet zo belangrijk. Als we bijvoorbeeld de meest voorkomende erfelijke syndromen van borstkanker (BC) en eierstokkanker (OC) nemen, dan kan het zich zelfs manifesteren bij een vrouw in wiens familie niemand aan deze ziekte heeft geleden. Een pathogene mutatie kan immers van de vader worden geërfd.

Erfelijk tumorsyndroom heeft duidelijke klinische symptomen:

  • Kanker komt op relatief jonge leeftijd voor (ongeveer 20-25 jaar eerder dan normaal).
  • Vaak is er een familiegeschiedenis van kanker (tumor van hetzelfde type bij meerdere familieleden of verschillende soorten kanker bij hetzelfde familielid).
  • Meerdere tumoren in het orgaan tegelijk (of neoplasmata in beide gepaarde organen: borst, nier).
  • Bepaalde histologische en immunohistochemische kenmerken van de tumor.

Erfelijke kanker

Bijdrage
bij morbiditeit

Genen waarvan de mutatie het risico verhoogt

Borstkanker

BRCA1, BRCA2, CHEK2 en anderen

Darmkanker

MLH1, MSH2, MSH6, PMS2

CDH1, BRCA1, BRCA2

Alvleesklierkanker

Prostaatkanker

Medullaire schildklierkanker

Het vonnis vervalt!

Ze zeggen: "veel kennis - veel verdriet." Maar dit is niet het geval. Omdat ze weten dat ze vatbaar zijn voor erfelijk tumorsyndroom, kunnen ze van tevoren rietjes verspreiden. Het is waar dat er nog steeds geen enkele methode is om zichzelf tegen ziekte te beschermen. Voor sommigen zullen regelmatige preventieve onderzoeken effectiever zijn, voor anderen preventieve operaties. Het hangt allemaal af van het orgel.

Met de dreiging van erfelijke borst- en eierstokkanker zijn maatregelen voor vroege diagnose (echografie, mammografie, afgifte van tumormarkers) bijvoorbeeld niet erg effectief. Het is bewezen dat ze geen tijdige tumordetectie garanderen. En eierstokkanker wordt vaak pas in een vergevorderd stadium ontdekt. Bovendien zijn een aantal neoplasmata vatbaar voor uitzaaiingen in de eerste fase, dus zelfs een vroege detectie van de ziekte redt niet altijd iemand van de dood. Dit geldt met name voor sommige erfelijke tumorsyndromen. Dus wanneer borstkanker in de eerste fase wordt ontdekt, heeft ten minste 98% van de vrouwen een kans om 5 jaar of langer te leven, en voor dragers van mutaties in het BRCA1-gen is deze indicator slechts 82%.

Erfelijke medullaire schildklierkanker is een zeldzame ziekte en wordt veroorzaakt door pathogene mutaties in het RET-oncogen. Identificatie van zo'n mutatie bij een nog gezond persoon is een goede reden om de schildklier vooraf te verwijderen. Het is vastgesteld dat alleen frequente observaties een persoon niet tegen de dood zullen beschermen, en een tijdige operatie vermindert het risico op ziekte bijna volledig. Orgaanverlies wordt effectief gecompenseerd door hormoonvervangende therapie.

Aan de andere kant, met de dreiging van erfelijke darmkanker, is regelmatige monitoring zeer effectief. Studies hebben aangetoond dat elke 1 à 2 jaar een colonoscopie het risico op overlijden aan deze ziekte aanzienlijk kan verminderen. Profylactische chirurgie aan een gezonde dikke darm wordt meestal niet uitgevoerd. Net zoals die organen niet worden verwijderd, leidt het verlies ervan tot een aanzienlijke afname van de kwaliteit van leven. Daarom zullen de organen van het maagdarmkanaal, delen van het skelet, de hersenen, chirurgen natuurlijk niet verwijderen.

Belangrijk

Een van de belangrijkste vorderingen in de biogeneeskunde van de afgelopen jaren is genoombrede sequencing (NGS). Hiermee kunt u het DNA van elke persoon in slechts een paar dagen analyseren. Dankzij hem zal onze kennis van genetische pathologieën in de nabije toekomst veel toenemen. Wellicht wordt genoombrede analyse, die nog steeds te duur is (kost duizenden dollars), binnenkort een screeningtool.

1. Laat u vaccineren!

Vaccinatie tegen hepatitis B (veroorzaakt leverkanker) en HPV (veroorzaker van baarmoederhalskanker) kan 1,1 miljoen kankers per jaar voorkomen.

2. Vooruitgang in de hematologische oncologie

Aan het einde van de 20e eeuw stierf 60% van de kinderen met acute leukemie, en nu is deze ziekte in 90% van de gevallen volledig genezen..

3. Geef niet op!

Nu zijn er in de wereld ongeveer 28 miljoen mensen die van kanker zijn genezen. De meeste overlevenden van borstkanker.

Oncologie is erfelijk

Kanker is een veel voorkomende ziekte. In de meeste gevallen ontstaat de ziekte per ongeluk. Sommige mensen zijn echter genetisch vatbaar voor het ontwikkelen van bepaalde soorten kanker. Therapeut, cardioloog, oncoloog van de "Europese kliniek" Elina Aranovich sprak over de rol van erfelijkheid bij de ontwikkeling van kanker.

Soms wordt in het geslacht kanker van dezelfde lokalisatie gedetecteerd bij verschillende vertegenwoordigers van verschillende generaties. De term "kankerfamilie" kan op hen worden toegepast. Hoe zo'n erfelijkheid te verklaren?

Een specifieke set genen wordt van elke ouder op een kind overgedragen. Dienovereenkomstig kan hij van een van hen een verstoorde kopie van het gen ontvangen, en door deze mutatie zal in de toekomst een tumor in een specifiek orgaan ontstaan. Het is belangrijk om te begrijpen dat niet de kanker zelf genetisch wordt overgedragen, maar alleen de aanleg ervoor. Wanneer meerdere gevallen van de ziekte in een familie worden geïdentificeerd, is dit meestal te wijten aan toeval of omdat familieleden een gemeenschappelijke risicofactor hebben, zoals roken.

Er is een kleine groep kwaadaardige tumoren die op het nageslacht worden overgedragen als een individueel erfelijk kenmerk van een aanleg voor het optreden ervan. Volgens de American Cancer Association komt slechts vijf tot tien procent van alle soorten tumoren voort uit een genetische mutatie, de resterende 90-95 procent van de kwaadaardige processen wordt geassocieerd met omgevingsfactoren en levensstijl.

Veel voorkomende soorten erfelijke vormen van kanker worden beschouwd als de pathologie van de voortplantingsorganen (borst- en eierstokkanker) en het spijsverteringsstelsel..

Erfelijke tumoren van het spijsverteringsstelsel kunnen worden veroorzaakt door een groep syndromen die de kans op het ontwikkelen van tumoren in het maagdarmkanaal vergroten. Het Lynch-syndroom wordt als de meest voorkomende hiervan beschouwd. Het is een genetische ziekte die leidt tot darmkanker. Met dit syndroom kunnen patiënten ook kanker van de maag en urineleider krijgen, kanker van het baarmoederlichaam.

Het syndroom van Cowden is een genetische afwijking die wordt veroorzaakt door een defect in het PTEN-gen, dat helpt bij het reguleren van de celgroei. Het syndroom kan borstkanker veroorzaken, evenals in het spijsverteringskanaal, de schildklier, de baarmoeder en de eierstokken.

Overerving van de TP53-mutatie veroorzaakt het Li-Fraumeni-syndroom. Het is een zeldzame erfelijke ziekte die wordt gekenmerkt door het vroege ontstaan ​​van meerdere primaire kankers: borstkanker of hersentumor, long- of eierstokkanker kan voorkomen.

Het is absoluut noodzakelijk om een ​​arts te raadplegen als meerdere van uw eerstegraads familieleden (ouders, zussen, broers, kinderen) kanker hebben, vooral van één lokalisatie; als er een jonge kanker is vastgesteld (onder de 50); als bij een familielid kanker zonder risicofactoren is vastgesteld (bijvoorbeeld longkanker bij niet-rokers).

Kanker en erfelijkheid: wat u moet weten?

De sensationele beslissing van Angelina Jolie om borstklieren en eierstokken te verwijderen om kanker van deze organen te voorkomen, schokte de wereld.

Hoe gerechtvaardigd zijn dergelijke drastische maatregelen? Moet iedereen worden getest op een genetische aanleg voor deze ziekte? En is het mogelijk om in Moldavië onderzoek te ondergaan waarmee je er op een betrouwbare manier achter kunt komen??

algemene informatie

Kanker omvat meer dan 100 verschillende ziekten, waarvan het belangrijkste kenmerk een ongecontroleerde en abnormale celdeling is. Hun accumulatie vormt in de regel een pathologisch weefsel - een tumor. Sommige vormen van de ziekte, zoals bijvoorbeeld bloedkanker, vormen echter geen tumormassa..

Kwaadaardige tumoren in het groeiproces dringen door in de omliggende organen en weefsels en kunnen zich met bloed- en lymfestroom naar verre delen van het lichaam verspreiden (metastaseren).

Wat de frequentie van sterfgevallen in ontwikkelde landen betreft, staat kanker nog steeds op de tweede plaats, na cardiovasculaire pathologieën. Het gemiddelde overlevingspercentage van vijf jaar na een diagnose van kanker (ongeacht de locatie) is momenteel ongeveer 65%.

Meer leren

In 1997 begonnen Britse wetenschappers met de uitvoering van het Biomed-2-project, volledig gewijd aan de studie van erfelijke BRCA-geassocieerde borst- en eierstokkanker..

Na de ontdekking van de overeenkomstige genen werd een groot aantal vrouwen getest bij wie familiegevallen van kanker werden geregistreerd, dragers van mutaties van deze genen werden geïdentificeerd. Het bleek dat BRCA-geassocieerde borstkanker verschilt van de sporadische variant van deze ziekte.

Een woord over genen

Bij normaal, goed gecoördineerd werk ondersteunen genen een goede celdeling en groei. Wanneer er schade (mutatie) in hen optreedt, kan kanker ontstaan. Het is belangrijk op te merken dat er waarschijnlijk twee soorten genmutaties zullen optreden. Als een mutatie van de ene ouder op een kind wordt overgedragen, wordt het kiemcel genoemd.

Veranderingen zijn dan in elke cel van het lichaam aanwezig, ook in sperma of eicellen (in de cellen van het voortplantingssysteem), waardoor ze van generatie op generatie overgaan..

Onthoud dat het dragen van beschadigde genen niet betekent dat iemand 100% kans heeft om ziek te worden. Voor de ontwikkeling van de ziekte zijn bepaalde voorwaarden noodzakelijk. Erfelijke vormen van maligne neoplasmata worden gevonden in bijna elke lokalisatie van tumoren en vertegenwoordigen gemiddeld 5-15% van alle gevallen van kanker.

Bij sommige neoplasmata (embryonale tumoren bij kinderen) bereikt het aandeel erfelijke varianten 30-40%. De erfelijke aard van kanker wordt het meest bestudeerd bij maligne neoplasmata zoals colorectale kanker, kanker van het vrouwelijke voortplantingssysteem (borstkanker, eierstokkanker), medullaire schildklierkanker (MTC), enz..

Een ander type mutatie - verworven, ontwikkelt zich gedurende het leven van een bepaalde persoon. De meeste worden veroorzaakt door agressieve omgevingsfactoren (gifstoffen, kankerverwekkende stoffen, virussen, enz.). Kanker die in dergelijke gevallen optreedt, wordt sporadisch genoemd.

Familiebedrijf

Tekenen die een vermoeden van een erfelijke aanleg voor kanker doen vermoeden, zijn de volgende:

  • herhaalde gevallen van kanker bij naaste familieleden, vooral in verschillende generaties. Hetzelfde type tumor dat voorkomt bij familieleden;
  • het verschijnen van een tumor op een ongewoon jonge leeftijd (minder dan 50 jaar);
  • gevallen van terugkerende kwaadaardige tumoren bij dezelfde patiënt.

Veelvuldige episodes van de ziekte onder leden van dezelfde familie duiden echter niet altijd erop dat de kanker erfelijk is. In sommige gevallen is dit te wijten aan de invloed van externe omgevingsfactoren (voedingsgewoonten) en fysieke factoren (vervuiling door giftige stoffen, industrieel afval, stralingsachtergrond, slechte gewoonten).

Daarom is het noodzakelijk om te begrijpen dat "familiaire" kanker niet altijd "erfelijk" betekent. Als het onmogelijk is om speciale genetische bloedtesten uit te voeren om het beeld te verduidelijken, worden gegevens verzameld over de incidentie van ziekten bij bloedverwanten van het gezin, die om de een of andere reden gescheiden van hun kindertijd leven en daarom niet aan dezelfde factoren zijn blootgesteld.

En omgekeerd wordt een vergelijking gemaakt van dezelfde indicatoren onder bloedverwanten, evenals bij geadopteerde kinderen en ouders die onder dezelfde omstandigheden leven..

Darmkanker

Wat betreft de frequentie van voorkomen, staat darmkanker in Moldavië op de eerste plaats, de prevalentie van de ziekte is 31 gevallen per 100 duizend inwoners. De ziekte wordt jaarlijks gediagnosticeerd bij ongeveer 1100 inwoners van ons land.

In de structuur van sterfte onder oncologische ziekten, komt het op de eerste plaats en is 43%. Dergelijke tragische gegevens zijn grotendeels de oorzaak van de late behandeling van patiënten, wanneer de ziekte al heel ver weet te gaan.

In de moderne wereld is een diagnose van kanker helemaal geen zin. Artsen hebben lang geleerd om de eerste drie stadia van deze ziekte met succes te behandelen..

En zelfs met de vierde, die tot relatief recent als ongeneeslijk werd beschouwd (niet vatbaar voor therapie), is het mogelijk om tastbare resultaten te bereiken en de levensduur van patiënten aanzienlijk te verlengen en de kwaliteit ervan te verbeteren..

Colorectale kanker kan worden gekarakteriseerd als sporadisch, familiair en erfelijk. In de meeste gevallen ontwikkelt deze aandoening zich echter spontaan. Het is deze vorm van de ziekte die 'sporadische kanker' wordt genoemd.

Mensen met kanker hebben meestal geen familie met dezelfde soort kanker. Maar toch komt de ziekte in sommige families vaker voor dan bij spontane gevallen zou worden verwacht..

Geschat wordt dat 20-30% van alle colorectale kanker-episodes familiair is. Patiënten in deze groep kunnen een of meer familieleden hebben met dezelfde ziekte. Een bepaald type overerving wordt echter niet waargenomen (d.w.z. aanleg voor kanker wordt niet noodzakelijk overgedragen van ouders op kinderen).

Er is vastgesteld dat familiaire colorectale kanker heterogeen is (verschillend in het beloop), zowel vanuit genetisch als klinisch oogpunt. Het omvat familiaire adenomateuze polyposis (Gardner, Page-Jaggers, Turco-syndroom, enz.) Veroorzaakt door een embryonale mutatie in het APC-gen en is verantwoordelijk voor minder dan 1% van de gevallen.

Over het algemeen zijn erfelijke vormen van darmkanker goed voor 5-10%, de meest bekende is niet-polyposis colorectale kanker of het Lynch-syndroom.

Het grootste probleem voor oncologen en moleculair biologen bij het diagnosticeren van een erfelijke aanleg is de zogenaamde genetische overlap (één ziekte is geassocieerd met veel genen; en één gen is geassocieerd met veel ziekten).

Zo loopt 30% van de patiënten met erfelijk niet-polyposis colorectaal kankersyndroom risico op het erfelijke syndroom van borstkanker en eierstokkanker, en loopt 7% van de patiënten met erfelijke borstkanker en eierstokkanker risico op erfelijk niet-polyposis colorectaal kankersyndroom..

Zoals u weet, is elke ziekte gemakkelijker te voorkomen dan te genezen, vooral bij een zware familiegeschiedenis. Om dit te doen, moet u jaarlijks preventief onderzoek ondergaan - screening (van het Engelse "sifting").

Colonoscopie is de "gouden standaard" voor de preventie en vroege diagnose van darmkanker. Met deze procedure kunt u alle delen van de dikke darm onderzoeken en, indien nodig, een biopsie uitvoeren of het neoplasma verwijderen, als de grootte dit toelaat.

Over de hele wereld wordt aanbevolen om het eens in de vijf jaar of eenmaal per jaar te passeren als de patiënt eerder met pathologieën is gediagnosticeerd.

Het is ook belangrijk op te merken dat bij familiaire en erfelijke vormen van kanker screening tien jaar eerder moet worden uitgevoerd dan de leeftijd waarop kanker bij de nabestaanden werd vastgesteld..

De risicogroep omvat mensen die lijden aan langdurige (meer dan 7-10 jaar) inflammatoire darmaandoeningen (colitis ulcerosa, de ziekte van Crohn), in de meeste gevallen leiden deze pathologieën tot CR.

‘‘ In de meeste gevallen ontwikkelt deze aandoening zich spontaan ’‘

Schildklierkanker

Een gewaarschuwd iemand telt voor twee! Lezers moeten zich ervan bewust zijn dat de genetische vormen van kanker agressiever dan sporadisch zijn.

Daarom is het, met erfelijke risicofactoren, noodzakelijk om uw gezondheid constant te bewaken, aangezien de detectie van de ziekte in de eerste twee stadia een volledig herstel garandeert in 90% van de gevallen. Zelfs met meer geavanceerde vormen is het genezingspercentage erg hoog.

Helaas is de incidentie van schildklierkanker (TC) de afgelopen decennia in de Republiek Moldavië aanzienlijk toegenomen..

Opgemerkt moet worden dat in de periode na het ongeval in de kerncentrale van Tsjernobyl, toen in veel buurlanden, waaronder de onze, een groot aantal gevallen werd geregistreerd, dit cijfer 2,5 keer lager was dan in 2013..

Volgens de European Cancer Registry worden in Moldavië elk jaar ongeveer 315 nieuwe patiënten gediagnosticeerd, waarvan ongeveer 85% vrouw. Meestal komt de ziekte voor bij mensen van middelbare leeftijd (40-55 jaar), maar de ziekte kan voorkomen bij jonge mensen en zelfs bij kinderen. Het aandeel erfelijke vormen van schildklierkanker is ongeveer 10%.

Deskundigen onderscheiden vier vormen van kanker van dit orgaan - ongedifferentieerd (2-5%), papillair (75-80%), folliculair (11%) en medullair (5-10%).

Het is belangrijk op te merken dat 80% van de gevallen van medullaire kanker sporadisch is en 20% genetische vormen zijn vanwege de invloed van het RET-proto-oncogen. Bovendien gaat schildklierkanker bij vrouwen vaak gepaard met ziekten (waaronder kanker) van de borstklieren en organen van het voortplantingssysteem..

Medullaire kanker kan immers een van de manifestaties zijn van het MEN-2-syndroom (multiple endocriene neoplasieën) - een groep erfelijke autosomaal dominante syndromen veroorzaakt door tumoren of hyperplasie (overmatige weefselgroei) van ten minste twee endocriene klieren, die zich onafhankelijk van elkaar kunnen ontwikkelen.

Opgemerkt moet worden dat 98% van degenen die aan het MEN-2-syndroom lijden, drager zijn van het RET-gen.

Helaas worden in Moldavië geen genetische tests voor het vervoer ervan uitgevoerd, hoewel dit het leven veel gemakkelijker zou maken voor ons - artsen-oncologen en patiënten met een belaste familiegeschiedenis.

Idealiter - de oprichting van een familiale kankerregistratie om tijdig preventief onderzoek uit te voeren bij mensen uit risicogroepen. Bovendien is informatie over eerdere oncologische aandoeningen bij familieleden van patiënten zeer waardevol bij het stellen van de juiste diagnose. Omdat sommige vormen van kanker kunnen wijzen op bepaalde erfelijke syndromen, die ook de ontwikkeling van de ziekte in andere organen kunnen impliceren.

Niet voor niets is er in alle ontwikkelde landen een oncogenetisch consult. De specialisten van het Instituut voor Oncologie hebben een enorme hoeveelheid informatie verzameld om een ​​dergelijke database te creëren, en bovendien hebben veel Moldavische oncologen dankzij hun onderzoek een belangrijke bijdrage geleverd aan de ontwikkeling van de wereldwetenschap en nieuwe behandelingsmethoden. Schildklierkanker wordt beschouwd als een van de gemakkelijkst te genezen kanker.

Maar als er toch gevallen van schildklierkanker in de familie zijn geregistreerd, moeten alle familieleden eenmaal per jaar een echografie van dit orgaan ondergaan. Als er knooppunten in zitten, veranderingen in de contouren of afmetingen van de "schildklier", moet u een endocrinoloog bezoeken en bepaalde bloedonderzoeken doen.

Bovendien moet de eerlijkere seks advies inwinnen bij een mammoloog en gynaecoloog. Als de knooppunten na de voorgeschreven therapie niet afnemen of zelfs maar blijven groeien, moet hun biopsie worden uitgevoerd en moet een oncoloog worden geraadpleegd.

Wees niet bang om met vragen aan de artsen van deze specialiteit te komen, want zelfs als u een verwijzing naar hen heeft gekregen, betekent dit niet dat de arts zeker kanker zal diagnosticeren. Bovendien zullen tijdige behandeling en naleving van alle voorschriften het mogelijk maken maatregelen te nemen om het oncologische proces in het vroegste stadium te identificeren, wanneer de ziekte gemakkelijk te behandelen is..

‘‘ Schildklierkanker komt het meest voor bij mensen van middelbare leeftijd ’‘

Borstkanker

Tot op heden is de erfelijke aard van borstkanker goed bekend. Enkele decennia geleden waren wetenschappers in staat genetische defecten te identificeren die leidden tot het ontstaan ​​ervan..

In ontwikkelde landen ondergaan risicovolle vrouwen DNA-testen van genen op gevoeligheid voor borstkanker met het oog op een vroege diagnose, keuze van behandeling en preventietactieken..

Het is bekend dat ongeveer 30% van de patiënten die in hun familie borstkanker hebben gehad, mutaties hebben in de BRCA1- en BRCA2-genen. Daarnaast zijn deze genen ook verantwoordelijk voor de mogelijkheid om eierstokkanker (OC) te ontwikkelen..

Met een BRCA1-genmutatie is het risico op borstkanker 70%, en OC - 50%, met veranderingen in BRCA2 is het risico op BC 50% en OC is 20%. Het is belangrijk op te merken dat borstkanker niet alleen bij vrouwen voorkomt, maar ook bij mannen, en dat specifieke mutaties in het BRCA2-gen vaker worden vastgesteld bij het sterkere geslacht..

Gelukkig voert een van de privélaboratoria in ons land al enkele jaren dergelijke bloedonderzoeken uit, omdat erfelijke en sporadische vormen van kwaadaardige gezwellen van de borst zich lenen voor verschillende behandelingstactieken. Ik krijg vaak de vraag of iedereen moet worden getest om defecte genen te identificeren.?

Het antwoord is nee, DNA-testen zijn noodzakelijk voor vrouwen die risico lopen, dat wil zeggen degenen van wie de eerstelijns familieleden aan deze aandoening lijden (moeder, zus, dochter), of bij hen is al gediagnosticeerd met oncologische aandoeningen van de borst, darmen, eierstokken, schildklier "Of alvleesklier.

Denk niet dat de aanwezigheid van oncogenen onvermijdelijk tot tumorprocessen zal leiden. Het aandeel erfelijke vormen van borstkanker is slechts 10%, daarom moet men, zelfs met een zware familiegeschiedenis, niet in paniek raken en zichzelf als praktisch ziek beschouwen..

Het verhaal met de Hollywood-ster maakte veel lawaai, en angstige vrouwen kwamen ook naar mijn afspraak, denkend aan de noodzaak van een preventieve borstamputatie (verwijdering van de borstklieren).

Naar mijn mening is het verwijderen van gezonde organen verkeerd, en dergelijke drastische maatregelen rechtvaardigen zichzelf niet. Zelfs als u risico loopt, kunt u immers uw hele leven als een absoluut gezond persoon leven..

Zo'n operatie (voordat het oncologische proces begint) kan alleen worden besproken als het schone geslacht niet alleen defecte genen had, maar er al structurele veranderingen in de klier zelf hebben plaatsgevonden en er achtergrond- of precancereuze aandoeningen zijn ontwikkeld..

Alle eerlijkere seksen, ongeacht de aan- of afwezigheid van erfelijke factoren, moeten hun gezondheid echter zorgvuldig in de gaten houden..

Helaas staat Moldavië twee jaar op rij op de eerste plaats in de wereld wat betreft sterfte onder vrouwen aan borstkanker. Jaarlijks worden in ons land 950 nieuwe gevallen van borstkanker vastgesteld, het aantal sterfgevallen is 550 per jaar..

Dergelijke tragische gegevens zijn grotendeels te wijten aan de late behandeling van patiënten en het verwaarlozen van jaarlijkse preventieve onderzoeken door een mammoloog. Het overlevingspercentage na vijf jaar in de nul- en eerste stadia van borstkanker is tenslotte bijna 100%, bij de tweede - 70-80%, bij de derde - 60-50%, en bij de vierde -10%.

Het laatste stadium van kanker is natuurlijk niet te genezen, maar met de juiste therapie kun je binnen 10-15 jaar (en soms langer) een stabiele remissie bereiken. Moderne diagnostische onderzoeksmethoden vergemakkelijken de selectie van de juiste behandeltactieken aanzienlijk.

Momenteel wordt bij het classificeren van tumoren niet alleen histologische analyse van tumorcellen gebruikt, maar ook immunohistochemische analyse. Hierdoor kunnen in elk specifiek geval precies die medicijnen worden voorgeschreven waarop het neoplasma zal reageren. Hierdoor worden zeer hoge resultaten behaald tijdens de behandeling..

Wat u moet weten over het voorkomen van borstkanker?

Alle vertegenwoordigers van de mooie helft van de mensheid moeten na het begin van de eerste menstruatie een zelfonderzoek van de borstklieren uitvoeren. Dit moet twee tot drie dagen na elke menstruatie gebeuren. Vanaf 18 jaar moeten meisjes en vrouwen jaarlijks een mammoloog bezoeken en, als de arts dit nodig acht, een echo van deze organen ondergaan.

Na 40 jaar zul je dit twee keer per jaar moeten doen. Indien nodig zal de arts een uitgebreid onderzoek van de borstklieren voorschrijven, waaronder mogelijk mammografie, MRI of CT, evenals overleg met artsen van een andere specialiteit (gynaecoloog, endocrinoloog).

Wat moet worden onthouden over risicofactoren voor de ontwikkeling van borstkanker? Allereerst omvatten dit verwondingen aan de borstklieren, daarom is het na eventuele schade aan deze organen noodzakelijk om een ​​mammoloog te raadplegen!

Ook kan de ontwikkeling van de ziekte worden bevorderd door ernstige stress en ernstige mentale shock, abortus (zowel kunstmatige als spontane), endocriene aandoeningen en ziekten van gynaecologische organen, obesitas, roken en alcoholmisbruik.

Ook moeten alle vrouwen weten dat borstvoeding gedurende ten minste één jaar een positief effect heeft op de structuur van de borstklier, terwijl weigering zeer negatief is..

Bedenk dat uw gezondheid in uw handen ligt!

Negeer preventieve onderzoeken door specialisten niet. Onderzoek niet zelf en probeer niet zelf "knobbeltjes" en "knobbeltjes" in de borst te behandelen, begeleid door "waardevolle" informatie van internet..

Noch een goedaardige noch een kwaadaardige tumor kan worden verwijderd met behulp van kompressen met urine, kruidenafkooksels, frisdrank, wodka met olie, enz.!

Bij het uitstellen van een bezoek aan professionals tekent een vrouw zelf vaak een vonnis. Wees niet bang om medische hulp in te roepen voor eventuele veranderingen in de klier! In de vroege stadia kunnen bijna alle kwaadaardige formaties worden genezen!